Treacher Collins sindromas: charakteristikos, diagnozė ir gydymas
Jei yra būdinga daugelio retųjų ligų dalis, tai turi būti pagrindinė genetinė sudedamoji dalis. Mes kalbame apie genomo pasikeitimus, kurie įvyksta atsitiktinai arba kurių priežastis dar nebuvo nustatyta.
Treacher Collins sindromas yra viena iš šių ligų ir yra susijusi su labai būdingu veido išvaizda , Šiame straipsnyje apžvelgsime jo savybes, susijusias problemas ir gydymo galimybes.
- Jums gali būti įdomu: "Seckel sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"
Kas yra Treacher Collins sindromas?
Treacher Collins sindromas yra genetinė būklė, kuri paveikia pilvo ertmę. Šis vystymosi pokytis būdingas simetrinei oomandibulinei displazijai abiejose veido pusėse ir kuri yra susijusi su įvairiais kaukolės ir kaklo anomalijomis.
Displazija - tai ląstelių išvaizda, kurią sukelia suklastojimas, atsiradęs jų brandinimo metu. Ši ląstelių anomalija yra negrįžtama ir atsiranda išorinių pokyčių dėl audinio, organo ar bet kurios anatominės organizmo dalies vystymosi.
Treacher Collins sindromo sergančių pacientų atveju tai yra displazija įtakoja skruostikų, ausų ir žandikaulių vystymąsi , Be to, kiti matomi rodikliai yra sumažėjęs ryklė arba gomurio formavimas.
Manoma, kad Treacher Collins pasirodo viename iš kiekvieno 10 000 embrionų , Pažeidžiamų asmenų tėvų vaikai turi 50% tikimybę, kad kenčia nuo šio sindromo, o jo sunkumas gali būti nenuspėjamas. Kita vertus, 55% Treacher Collins atvejų genetiniai pokyčiai atsiranda spontaniškai, be aiškių priežasčių.
Šis sindromas gauna vardą anglų kalbos chirurgo ir oftalmologo Edvardo Treachero Collinso vardu, kuris atrado keletą bendrų įpročių ar simptomų tarp skirtingų paveiktų ir apibūdino juos 1900 metais. Keletas dešimtmečių vėliau, 1949 m. , A. Franceschetti ir D. Klein išsamiai apibūdino tuos pačius sindromo ypatumus jie davė jam mandibulofacinę disostozę .
- Jums gali būti įdomu: "Noonano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"
Simptomai ir fizinės savybės
Yra keletas fizinių charakteristikų, tiek matomų, tiek vidinių, taip pat tam tikrų Treacher Collins sindromo suvokimo procesų pokyčių.
Kalbant apie pilvo ertmės pokyčius, mes nustatome šias charakteristikas:
- Švelnių kaulų trūkumas, atsiradęs dėl sąnarių kaulų hipoplazijos.
- Kvėpavimo takų obstrukcija .
- Pokyčiai išorinėje ausyje.
- Akių vokai.
- Blakstienų trūkumas
- Pakaitos pokyčiai : įtrūkimai, įtrūkimai ar įtrūkimai.
- Transmisijos kurtumas, kurį sukelia kaukolių grandinės pakitimai.
Kalbant apie fizines veido savybes , žmonės su Treacher Collins yra:
- Akys pakreiptos žemyn .
- Praustuvai apatinėje akies vokoje.
- Strabizmas (ne visais atvejais).
- Platus burnas
- Akivaizdus nosis .
- Čin dažnai.
- Pažeidimai ausyse.
Susijusios problemos
Treacher Collins sindromo paveikti vaikai yra jautrūs daugeliui problemų, susijusių su kvėpavimu, klausos, akyse ir rankomis. Nors šios problemos ne visada atsiranda, jos gali būti gana neįgalios, o kvėpavimo sutrikimai yra labiausiai kenksmingi vaiko sveikatai.
Kvėpavimo sutrikimai
Nepakankamas žandikaulio vystymasis verčia liežuvį būti labiau užpakalinėje padėtyje, labai arti gerklės ; todėl siauresni kvėpavimo takai nei įprastai.
Todėl tėvai turėtų atkreipti ypatingą dėmesį, kai vaikai susiduria su tam tikros rūšies infekcija arba šaltis gali užsidegti arba susilpninti kvėpavimo takus.
Klausos sutrikimai
Dėl vidinės ausies susidarymo pokyčių absoliučiai būtina atlikti kuo greičiau įvertinus vaiko klausos gebėjimus .
Daugeliu atvejų pacientai turi kurtumą iki 40%, todėl reikia prietaiso, kuris palengvintų klausymą.
Vizualinės problemos
Vizualinės problemos yra viena iš labiausiai išskirtinių Treacher-Collins sindromo savybių. Dėl mažesnio akių vokų buvimo gali atsirasti labai dažnas akių sausumas.
Problemos rankose
Problemos rankose yra tai, kad jie dažniau pasitaiko šiems žmonėms. Tačiau kai kurie pacientai gimsta su nykščio pokyčiais , gali būti žymiai mažas ar netgi gimęs be jų.
Tačiau tais atvejais, kai kūdikis gimsta be abiejų nykščių, reikia įvertinti ir išsamiai diagnozuoti, nes tai gali būti Nergo sindromas, kuriame yra simptomai, labai panašūs į Treacher Collins.
Priežastys
Neseniai dėka genetinių mokslininkų pasiekimai buvo atrasta specifiniame geno, kuris sukelia Treacher Collins sindromą .
Nagrinėjamas genas yra TCOF1, dar vadinamas Treacle. Šis genas veikia ribosominės DNR geno reprodukciją , likusi aktyvi visą embriono vystymąsi. Tiksliau tomis sritimis, kuriomis siekiama tapti kaulais ir veido audiniais.
Diagnozė
Treacher Collins sindromo diagnozė remiasi minėtos klinikinės nuotraukos, taip pat papildomų tyrimų ir molekulinės analizės, kuri patvirtina diagnozę, vertinimą. Šios molekulinės analizės gali būti atliekamas prenatalinio laikotarpio metu , surenkant chorioninių vilių pavyzdžius (CVS).
Taip pat šiame etape atlikta ultragarsija gali atskleisti ir veido demorphizmą, ir ausų pakitimus, kurie būdingi šiam sindromui.
Gydymas ir prognozė
Treacher Collins sindromo gydymas Ją turi atlikti pilvo ertmės specialistų grupė, dirbanti nuolatine sinergija, koordinuojanti vienas su kitu.
Craniofacial specialistų komandos Jie ypač tinkami gydymui ir chirurginei praktikai, susijusiems su veido ir kaukolės pokyčiais. Šios komandos yra:
- Antropologas specializuojasi cranioencefaliniams matavimams.
- Craniofacial chirurgas.
- Genetikas
- Neuro-oftalmologas.
- Neuro-radiologas.
- Pediatrijos anesteziologas.
- Vaikų dantų gydytojas
- Intensyviosios terapijos vaikas
- Vaikų neurochirurgas.
- Vaikų slaugytoja.
- Vaikų otorinolaringologas.
- Vaikų ir jaunuolių psichologas.
- Socialinis darbuotojas
- Logopedas
Kalbant apie prognozę, apskritai vaikai su Treacher Collins sindromu subrendęs teisingai tampa įprasta žvalgybos suaugusiems be jokio dėmesio ir priklausomybės. Tačiau jiems gali prireikti psichoterapijos pagalbos sprendžiant klausimus, susijusius su savigarbos problemomis ir galimomis socialinės įtraukties problemomis.
