Polimikrokirija: priežastys, simptomai ir poveikis

Paprastai normalaus smegenų vystymosi metu susidaro susiformavę raukšlių ar posūkių serijos, kurios tarnauja taip, kad smegenų paviršius užima mažiau vietos ir tinka kaukolės viduje. Kaip ir bet kuris kitas organas, smegenys taip pat kenčia nuo vystymosi. Pavyzdys yra polimikrogirija, kuri paveikia galvos smegenų kortikos raukšlių morfologiją .

Tai liga, sukelianti sunkius neurologinius simptomus dėl vaisiaus vystymosi metu atsiradusių malformacijų. Leiskite trumpai apžvelgti, kokių treniruočių problemų mes randame "polymicrogyria", kokia yra jos priežastis ir kokios galimos su žmonėmis, kurie ją kenčia.

Kas yra polimikrocirija?

Žodžio "poly- (daugkartinė) mikro- (mažoji) -girija (raukšlės) etimologija tai aiškiai nurodo: tai morfologijos defektas, kuriame pastebimas didesnis skaičius mažesnių raukšlių. Šis genetinis žievės defektas gali būti aiškiai matomas radiodiagnoziniais tyrimais tokių kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Šiuose paveikslėliuose galite pamatyti, kaip žievė yra storesnė ir intensyvesnė, nurodant didesnį tankį ir kaip raukšlės formuoja paviršutiniškai, kitokios nei įprastos smegenys.

Yra įvairių formų polimikrotirų, kurios yra rimtesnės. Kai jis paveikia tik vieną smegenų dalį, jis vadinamas vienašaliu. Tačiau tai vadinama dvišaliu, kai paveikia abi pusrutuliai. Nomenklatūra apima ne tik simetriją, bet ir tai, kiek daug smegenų sričių veikia. Taigi smegenys, turinčios tik vieną paveiktą zoną, kenčia nuo židininės polimikrogyjos, palyginus su apibendrinta polimikrokiria, kai ji paveikia beveik visą arba visą žievę.

Polimikrogyidų modeliai turi tam tikrų lobių pasipriešinimą kitiems , Dažniausiai pasitaikančios lobys yra priekinės skilties (70%), po jų paritetinės liekanos (63%), o tada laikinosios skilties (18%). Tik nedidelė dalis (7%) paveikė pakaušius skilvelius. Taip pat atrodo, kad jis paprastai deformuoja šonines fazes, kurios dažniau atskiria priekines ir parietalines skiltis nuo teminių (60%).

• Susijęs straipsnis: "Smegenų lobės ir jos įvairios funkcijos"

Ženklai ir simptomai

Nors židinio ir vienašališkos formos dažniausiai nekelia daugiau problemų nei kontroliuojamos priepuoliai vaistiniais preparatais, kai jie yra dvipusio pobūdžio, simptomų sunkumas kyla. Kai kurie simptomai yra:

• Epilepsija
• Vystymosi vėlavimas
• Strabizmas
• Kalbos ir rijimo sutrikimai
• Raumenų silpnumas ar paralyžius

Pasauliniai polimikrotirų įsisavimai turi didelį protinį atsilikimą, sunkias judėjimo problemas , cerebriniu paralyžiumi ir priepuoliais negalima kontroliuoti vaistų. Dėl šios priežasties, nors švelnesnės polimikrokirminės formos leidžia labai ilgai laukti gyvenimo trukmės, žmonės, kurie gimė su sunkiu baimės, miršta, nes dėl ligos komplikacijų jie yra labai jauni.

Dažnai polimikrotirai atsiranda ne vien tik ar vien tik, bet kartu su kitais sindromais, tokiais kaip:

• Adamso-Oliverio sindromo variantai
• Arima sindromas
• Galoway-Mowat sindromas
• Dellemano sindromas
• Zellwegerio sindromas
• Fukuyama raumenų distrofija

Priežastys

Daugeliu atvejų priežastis nėra žinoma. Yra atvejų, kai motina patiria gimdos infekciją nėštumo metu, procentinė dalis. Kai kurie virusai, susiję su polimikrokirurgijos vystymusi, yra citomegalovirusas, toksoplazmozė , sifilisas ir vėjaraupių virusas.

Paveldimos priežastys apima ir chromosominius sindromus, ty vienus genus paveikusius kelis genus, kaip vieno geno sindromus. Yra daugybė genetinių sutrikimų, kurie keičia smegenų formavimąsi. Dėl to daugelio genetinių ligų kartu su kitomis apraiškomis lydi polimikrokirija.

GPR56 genas buvo apibūdintas kaip viena iš pagrindinių polimikroigyrų priežasčių jos pasaulinėse ir dvišalėse versijose. Vieno tyrimo metu buvo nustatyta, kad visi tiriami pacientai turėjo tam tikrą šio geno modifikaciją, dėl kurios pasireiškė centrinė nervų sistema. Yra žinoma, kad šis genas yra labai susijęs su vaisiaus smegenų žievės formavimu ir vystymusi nėštumo metu.

Todėl labai svarbu, kad tėvai, kurie kenčia ar yra poliklikrokiriazės rizikos, būtų informuoti apie hipotetinę jų ligų perdavimo vaikui riziką ir per genetinį tyrimą nustatyti, kokia tikroji tikimybė pasireikšti prieš nėštumo pradžią.

Paciento valdymas po diagnozės

Po diagnozės per vaizdą, Būtina atlikti išsamų vertinimą polimikrogirija paveiktose srityse , Vaikai, neurologai, fizioterapeutai ir profesionalūs terapeutai turi įsikišti, kad įvertintų vystymosi delsimo, intelekto sutrikimų ar net smegenų paralyžiaus riziką. Šia prasme bus nurodyti specialūs ugdymosi poreikiai, kad pacientas galėtų išmokti greitį, kurį leidžia jų liga. Kalba bus vertinama tiems, kurie turi įtakos šoninei skilčiai, regėjimui ir klausai.

Simptomai bus gydomi kineziterapija, farmakologine intervencija su vaistiniais preparatais nuo epilepsijos, ortopediniais preparatais ir chirurgija pacientams, sergantiems raumenų spazminio stingumo. Kai yra kalbos problemų, bus vykdoma kalbos terapija ir profesinė intervencija.

Galų gale tėvų mokymas yra simptomų valdymo kertinis akmuo. Būtina mokyti juos klausimais, susijusiais su traukulių atsiradimu ir ką daryti, kai atsiranda. Be to, dėl to, kad pacientas sėdi per ilgai toje pačioje padėtyje, gali būti naudojamos palaikymo priemonės, siekiant užkirsti kelią sąnarių ar išbėrimo opų atsiradimui.