Jie sugeba ištaisyti genetinę ligą, redaguodama DNR
Noonano sindromas, trapusis X sindromas, Hantingtono Korėja, širdies ir kraujagyslių sutrikimai ... Jie visi genetinės kilmės ligos kad manoma, kad jie kenčia sunkius gyvenimo pokyčius. Deja, iki šiol neįmanoma rasti korekcijos dėl šių blogybių.
Tačiau tais atvejais, kai atsakingi genai yra visiškai lokalizuoti, gali būti, kad artimiausiu metu galime užkirsti kelią ir ištaisyti galimybę, kad kai kurie iš šių sutrikimų yra perduodami. Atrodo, kad tai atspindi naujausius atliktus eksperimentus, kuriuose genetinių sutrikimų korekcija per genetinį redagavimą .
- Susijęs straipsnis: "Sindromo, sutrikimo ir ligos skirtumai"
Genetinis redagavimas kaip genetinių sutrikimų koregavimo metodas
Genetinis leidimas yra metodas ar metodika, per kurią galima keisti organizmo genomą, suskaidyti betono DNR fragmentus ir pateikti modifikuotus variantus vietoj to. Genetinis modifikavimas nėra kažkas naujo. Iš tikrųjų mes jau kurį laiką vartojome transgeninius maisto produktus ar tyrėme įvairius sutrikimus ir vaistus su genetiškai modifikuotais gyvūnais.
Tačiau, nors tai prasidėjo septintajame dešimtmetyje, genetinis leidimas buvo tik prieš kelerius metus, o ne labai tiksliai ir veiksmingai. Dešimtojo dešimtmečio metu buvo galima nukreipti veiksmą į konkretų geną, tačiau metodika buvo brangi ir užtruko daug laiko.
Maždaug prieš penkerius metus buvo nustatyta metodika, aukštesnio lygio tikslumas nei daugelyje iki šiol naudojamų metodų. Remiantis gynybos mechanizmu, kuriuo įvairios bakterijos kovoja su virusų įsibrovimu, gimė CRISPR-CAS sistema , kuriame tam tikras fermentas Cas9 išpjauna DNR, tuo tarpu naudojama RNR, dėl kurios DNR regeneruojamas pageidaujamu būdu.
Abi sudedamosios dalys yra įvestos taip, kad RNR nukreiptų fermentą mutavusiai zonai. Tada įvedama DNR šabloninė molekulė, kurią atitinkama ląstelė kopins rekonstruojant, įtraukdama numatytą variacijos į genomą. Ši technika leidžia daugelį programų net medicinos lygiu , tačiau tai gali sukelti mozaikizmą ir sukelti kitus nenumatytus genetinius pokyčius. Būtent todėl reikia daugiau tyrimų, kad nebūtų kenksmingų ar nepageidaujamų poveikių.
- Galbūt jus domina: "Genetikos įtaka nerimo vystymuisi"
Vilties priežastis: koreguoti hipertrofinę kardiomiopatiją
Hipertrofinė kardiomiopatija yra rimta liga su stipriu genetiniu poveikiu ir kuriame yra identifikuojamos tam tikros MYBPC3 geno mutacijos, kurios jį palengvina. Jame širdies raumens sienos yra pernelyg storos, todėl raumenų hipertrofija (paprastai kairiojo skilvelio) apsunkina kraujo išsiskyrimą ir gavimą.
Simptomai gali labai skirtis ar net nėra aiškiai matyti, tačiau dažnai pasireiškia aritmija, nuovargis ar net mirtis, nesukeliant ankstesnių simptomų. Iš tikrųjų tai yra viena iš staigų mirčių priežasčių dažniau jaunesniems nei trejų metų amžiaus vaikams, ypač sportininkams.
Tai yra paveldima būklė ir, nors daugeliu atvejų ji neturi mažinti gyvenimo trukmės, ji turi būti kontroliuojama visą gyvenimą. Tačiau tyrimo, kurio metu genetiškai modifikuojant buvo galima pašalinti 72% atvejų (42 iš 58 embrionų), rezultatai buvo paskelbti žurnale Nature. prie šios ligos atsiradimo.
Tam naudojama technologija, vadinama CRISPR / Cas9, mušintų geno sričių pjovimas ir jų atstatymas iš versijos be minėtos mutacijos. Šis eksperimentas yra milžiniškas svarbus įvykis, nes jis pašalina mutaciją, susijusią su liga, o ne tik embrionu, kuriuo jis veikia, bet taip pat neleidžia jam perduoti vėlesnėms kartoms.
Nors anksčiau buvo atlikti panašūs tyrimai, Tai pirmas kartas, kai numatytas tikslas pasiekiamas nesukeliant kitų nepageidaujamų mutacijų , Kad taip, šis eksperimentas buvo atliekamas tuo pačiu metu, kai vaisiai buvo apvaisinti, Cas9 buvo įvestas beveik tuo pačiu metu kaip ir kiaušialąsčių sperma, o tai būtų įmanoma tik in vitro apvaisinimo atvejais.
Vis dar yra kelias
Nepaisant to, kad tai dar anksti ir daug kartų kartojasi, ir iš šių eksperimentų turi būti atliekami tyrimai, dėl to ateityje būtų įmanoma ištaisyti daugybę sutrikimų ir užkirsti kelią jų genetiniam perdavimui.
Žinoma, šiuo klausimu reikia daugiau tyrimų. Turime tai nepamiršti Mozaicizmas gali būti išprovokuotas (kurioje mutaujančio geno ir geno dalių dalys, kurios turi būti hibridizuotos) yra hibridizuojamos taisant ar generuojant kitus nenumatytus pakeitimus. Tai nėra visiškai patikrintas metodas, tačiau tai suteikia vilties.
Bibliografinės nuorodos:
- Knox, M. (2015). Genetinis leidimas, tiksliau. Moksliniai tyrimai ir moksliniai tyrimai, 461.
- Ma, H .; Marti-Gutierrez, N .; Parkas, S.W .; Wu, J .; Lee, Y; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T .; Ahmedas, R.; Darby, H.; Van Dyken, C .; Li, Y .; Kangas, E.; Parl, A.R .; Kim, D.; Kim, S.T .; Gongas, J .; Gu, Y; Xu, X; Battagliya, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Vilkas, D.P .; Heitner, S.B .; Izpisua, J.C .; Amato, P .; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Patogeninių genų mutacijų ištaisymas žmogaus embrionuose. Gamta Doi: 10.1038 / nature23305.
- McMahon, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Gene redagavimas: nauja molekulinės biologijos priemonė. Moksliniai tyrimai ir moksliniai tyrimai, 427.
