Riley-Day sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas
Mūsų akių ir odos spalva, nosies forma, mūsų aukštis, mūsų veido išvaizda, mūsų intelekto dalis ir mūsų charakterio dalis yra daugiausia paveldimi ir išvesti iš mūsų genų išraiškos. Tačiau kartais perduodamiems genams būna tam tikros rūšies mutacijos, kurios gali būti netinkamos arba netgi aiškiai kenksmingos, ir gali atsirasti kokių nors genetinių sutrikimų.
Nors kai kurie iš šių sutrikimų dažniausiai būna su tam tikru paplitimu, daugeliu kitų atvejų galime rasti retus ir labai retus pakeitimus, dėl kurių yra labai mažai mokslinės žinios, dėl mažo jų paplitimo mažai tiriamos. Vienas iš šių sutrikimų yra vadinamasis "Riley-Day" sindromas ar šeimos dysautonomija , keistas neurologinis sindromas, apie kurį kalbėsime šiame straipsnyje.
- Susijęs straipsnis: "15 dažniausių neurologinių sutrikimų"
Riley-Day sindromas: bendrasis aprašymas
Riley-Day sindromas yra keista genetinės kilmės liga, labai neįprasta ir tokia ji gali būti klasifikuojama kaip periferinė autonominė neuropatija .
Taip pat vadinama šeimynine disautonomija arba 3 paveldimos sensorine neuropatija, tai yra būklė, kuri atsirado gimtinėje ir kuri sukelia įtaką daugeliui autonominių ir sensorinių sistemų, kurios palaipsniui sukelia nesėkmes keliose organizmo sistemose, kurios yra išvestos iš autonominės ar periferinės nervų sistemos nervinių kanalų įtraukimas .
Tai lėtinė būklė, sukelianti progresuojantį poveikį. Šios ligos prognozė nėra teigiama, dauguma iš jų iki paskutinės vaikystės ar paauglystės buvo paveiktos. Tačiau medicinos pažanga leido apie pusę nukentėjusių asmenų viršyti trisdešimt metų arba net pasiekti keturiasdešimt.
- Galbūt jus domina: "Periferinė nervų sistema (autonominė ir somatinė): dalys ir funkcijos"
Simptomai
Riley-Day sindromo simptomai yra daugybiniai ir labai svarbūs. Tarp kai kurių svarbiausių yra širdies pokyčiai, kvėpavimo ir plaučių sutrikimai, tarp kurių yra pneumonija, virškinamojo trakto turinio aspiracija, nesugebėjimas valdyti kūno temperatūros (gali patirti hipotermiją ar hipertermiją) ir problemų mėgintuvėlyje virškinimas, kuriame yra žarnyno peristaltiko, virškinimo, refliukso ir dažnos vėmimo, problemos.
Raumenų hipotonija taip pat svarbi nuo gimimo , taip pat apnoja miego metu, deguonies trūkumas, karščiavimas, hipertenzija ir netgi priepuoliai.
Taip pat yra apibendrintas vystymosi delsimas, ypač tokiuose etapuose kaip kalba ar vaikščiojimas. Kalba taip pat yra daug sklandesnė nei įprasta, ji turi keletą paprastų skonio pumpurų, tai taip pat yra susijusi su sunkumais suprasti skonį.
Tikriausiai vienas iš simptomų, kurie dažniausiai atkreipia dėmesį, yra tai, kad šie žmonės dažnai labai sumažina skausmo suvokimą. Toli nuo to, kad yra teigiamas dalykas, yra didelis pavojus kenčiančiųjų gyvybei, nes jie dažnai nežino apie kančios sužalojimus, sužalojimus ir dideles aktualijas. Taip pat dažniausiai yra problemų ar temperatūros ar vibracijos suvokimo .
Taip pat pastebėta, kad nuo vaikystės verkiančių ašarų gamyboje nėra būklės, žinomos kaip alakrimija.
Paprastai morfologinis lygis pasižymi charakteringomis fiziologinėmis savybėmis, tokiomis kaip viršutinės lūpos išlyginimas, nosies ertmės sumažėjimas ir gana žinomas apatinis žandikaulis. Taip pat Skoliosas dažnai būna ties skeleto , taip pat kad tie, kurie kenčia, išlaiko žemą kvalifikaciją. Galiausiai šių žmonių kaulai ir raumenys dažniausiai yra silpnesni nei daugumos gyventojų.
Šio pakeitimo priežastys
Riley-Day sindromas yra toks, kaip mes sakėme genetinės kilmės ligą. Konkrečiai, tai buvo nustatyta egzistuoja mutacijos IKBKAP genuose, esančiuose chromosomoje 9 , kuris įgytas autosominiu recesiniu paveldimu.
Tai reiškia, kad su paveldėjimu susijęs sutrikimas pareikalaus, kad subjektas paveldėtų dvi mutavus atitinkamo geno kopijas, turinčias tą patį abiejų tėvų mutaciją. Tai nereiškia, kad tėvai turi sutrikimą, bet jie yra atitinkamo geno nešėjai.
Riley-Day sindromas vyksta dažniausiai tarp sutuoktinių palikuonių ir žydų kilmės gyventojų iš Rytų Europos , patartina būti priklausoma vienai iš šių grupių, kad atliktų genetinį patarimą, kad patikrintų mutavusio geno egzistavimą, kad įvertintų tikimybę, kad palikuonys gali patirti sutrikimą.
Gydymas
Riley-Day sindromas yra genetinė būklė, kuri neturi gydomojo gydymo ir yra lėtinė liga. Tačiau galite atlikti simptominį gydymą siekiant sumažinti ligos sukeltą ligą, pagerinti gyvenimo kokybę ir gerokai padidinti šių žmonių gyvenimo trukmę.
Konkrečiai, prieštraukuliniai vaistai bus naudojami farmakologiniu lygmeniu, kad būtų išvengta epilepsijos priepuolių atsiradimo, taip pat, jei reikia, antihipertenzinių vaistų. Ir atvirkščiai, jei yra hipotenzija, turi būti išmokyti maisto ir sveikatos gaiviai jį vėl pakelti. Vėmimas, dažnas simptomas, gali būti kontroliuojamas vaistais nuo uţdegimo.
Skirtingoms plaučių ligoms gali prireikti skirtingų gydymo būdų, pvz., Siekiant pašalinti plaučių įkvepiamo skrandžio turinį arba nutekėjimo perteklių gleivių ar skysčių , Panašiai gali prireikti operacijos, kad būtų ištaisytos stuburo, kvėpavimo ar skrandžio sutrikimai.
Be visų pirmiau minėtų dalykų, traumų prevencija yra svarbi, kondicionuojant aplinką. Fizioterapija yra būtina siekiant pagerinti raumenų tonusą, ypač liemenį ir pilvą, siekiant paskatinti kvėpavimą ir virškinimą. Taip pat Rekomenduojama, kad suvartojimas būtų vertikalioje padėtyje .
Poveikis asmuo ir jo šeima taip pat gali reikalauti psichologinio gydymo, kad išspręstų tokias problemas kaip konfliktai, atsirandantys dėl elgesio problemų, depresijos, nerimo ir dirglumo. Psichoedukacija taip pat reikalinga tiek suprasti situaciją, tiek pasiūlyti veiksmų gaires. Galiausiai gali būti naudinga kreiptis į tarpusavio pagalbos grupes ar asociacijas, paveiktus ir (arba) giminaičius.
Bibliografinės nuorodos:
- Axelrod, F.B. (2004). Šeimos disononomija. Raumenų nervas, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (s.f.). Šeimos dysautonomia [Online] Pasiekiama šiuo adresu: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
- Sarnatas, H.B. (2016 m.). Autonominės neuropatijos. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsono pediatrijos vadovėlis. 20-asis leidimas. Philadelphia, PA: Elsevier.
