Fahro liga: kas tai yra, pagrindinės priežastys ir simptomai
Fahro ligą sudaro patologinis kaupimasis kalcio bazinėse ganglijose ir kituose subkortiniuose struktūrose. Šis reiškinys sukelia tokius simptomus kaip parkinsonizmo drebulys, motorinių įgūdžių praradimas, progresuojantis kognityvinis pablogėjimas ir būdingi psichozės pokyčiai, tokie kaip haliucinacijos.
Šiame straipsnyje mes analizuosime pagrindinės Fahro sindromo priežastys ir simptomai , Tačiau tai yra labai reta liga, todėl šiuo metu egzistuojančios žinios yra ribotos; Tai taip pat gali būti viena iš priežasčių, dėl kurių sindromui gydyti nėra.
- Susijęs straipsnis: "18 tipų psichinės ligos"
Kas yra Fahro sindromas?
Fahro sindromas yra genetinės kilmės neurodegeneracinė liga, kurią apibūdina Bazinių ganglijų progresuojanti dvipusis kalcifikacija , subkortalinių smegenų branduolių rinkinys, kuris yra susijęs su mokymu ir judesių automatizavimu, be kitų funkcijų. Jis taip pat gali paveikti kitus smegenų regionus.
Dėl šios priežasties šis pakeitimas sukelia motorinius simptomus, tokius kaip parkinsonizmo drebulys ir disartrija, bet taip pat ir psichologiniai, įskaitant nuotaikos ir reiškinių, panašių į psichozės (pvz., Haliucinacijų) ir kitų tipų, sumažėjimą; Išvaizda traukuliai ir išeminis insultas .
Šią ligą pirmą kartą aprašė 1930 m. Vokietijos patologas Karlas Teodoras Fahras. Jis taip pat žinomas kitais pavadinimais: "idiopatinis bazinių ganglijų kalcifikavimas", "šeimos pirminis smegenų kalcifikacija", "smegenų kraujagyslių ferrocalkcinozė", "kalcinozė smegenų branduoliai "," Chavany-Brunhes sindromas "ir" Fritsche sindromas ".
- Susijęs straipsnis: "Parkinsono: priežastys, simptomai, gydymas ir prevencija"
Epidemiologija ir prognozė
Tai labai retas sutrikimas, kuris daro poveikį 40-50 metų amžiaus žmonėms; Bazinių ganglijų kalcifikacija savaime yra su amžiumi susijęs natūralus reiškinys, nors paprastai jis nėra būdingas sindromo laipsniui. Šiuo metu nėra jokio žinomo Fahro ligos gydymo .
Labai sunku prognozuoti Fahro ligos atvejų atsiradimą, nes tyrimai rodo, kad nei kalcifikacijos sunkumas, nei paciento amžius negali būti naudojami kaip neurologinio ir kognityvinio deficito prognozės. Tačiau labiausiai paplitęs yra tai, kad liga pasibaigia, todėl sukelia mirtį.
Šios ligos simptomai
Fahro ligos simptomų sunkumas priklauso nuo atvejo. Nors daugelis nukentėjusių žmonių neturi jokių požymių, kitais atvejais jie atsiranda labai stiprūs pakitimai, kurie keičia suvokimą, pažinimą, judėjimą ir kitos veiklos sritys. Dažniausiai pasirodo ekstrapiramidiniai simptomai.
Ženklų rinkinys, kuris Fahro ligos atveju ypač atkreipė dėmesį į vaistus Parkinsono ligos simptomai, tarp kurių yra poilsio drebulys raumenų nelankstumas, pakrančių pakitimai, netyčiniai pirštų judesiai arba būdingos veido raiškos nebuvimas, žinomas kaip "kaukės veidas".
Sintetiškai dažniausi šio sindromo simptomai yra šie:
- Progresyvi išvaizda pažinimo ir atminties trūkumas, kol pasieksite demenciją
- Motoriniai sutrikimai, tokie kaip parkinsonizmo drebulys, athetozė ir choreziniai judesiai
- Traukuliai
- Galvos skausmas
- Psichoziniai simptomai: kontaktas su realybe, haliucinacijos, meluzijos ir kt. Praradimas.
- Juosmeninio suvokimo pokyčiai
- Pažintų motorinių įgūdžių praradimas
- Akių judesių ir regos sutrikimai
- Sunkumai vaikščiojant
- Raumenų standumas ir spazmas
- Fonemų (disartrija) ir kalbos sulėtėjimo deficitas
- Emocinis nestabilumas ir depresiniai simptomai
- Sunku nuryti maistą ir skysčius
- Padidėja ischeminio insulto rizika
Priežastys ir fiziopatologija
Fahro ligos požymiai ir simptomai yra susiję su kalcio ir kitų junginių kaupimas kraujotakos sistemoje , ypač kapiliarų ir didelių arterijų ir venų ląstelių sienose. Tarp papildomų medžiagų, kurios buvo aptiktos šiuose induose, yra mukopolisacharidai ir tokie elementai kaip magnis ir geležis.
Smegenų struktūros, kurių įsitraukimas yra Fahro sindromo apraiška, yra bazinės ganglijos (ypač blyškus gaublys, putamenas ir pilkojo branduolys), galvos smegenys, smegenų žievė ir subkortinė baltoji medžiaga, tai yra mielino neuronų aksonai, esantys po smegenų žievės.
Šių regionų patologinė kalcifikacija daugiausia buvo susijusi su autosominės recesinės paveldimos perduodamos genetinės mutacijos , Yra žinoma, kad kai kurie paveikti genai yra susiję su fosfato metabolizmu ir grynaveislių smegenų barjerų, pagrindinių smegenų biocheminės apsaugos, išsaugojimu.
Tačiau autosominis dominuojantis paveldėjimas sudaro tik apie 60% Fahro ligos atvejų. Likusių priežasčių yra recesinis paveldėjimas, infekcijos, tokios kaip ŽIV (AIDS virusas), parathormonijos liaukų sutrikimai, centrinės nervų sistemos kraujagyslės, radioterapija ir chemoterapija.
Bibliografinės nuorodos:
- Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Šeiminės idiopatinės bazinės ganglijos kalcifikacijos (Fahro liga). Neurologijos (Rijadas). 19: 171-77.
- Rastogi, R., Singh, A. K., Rastogi, U. C., Mohanas, C. & Rastogi, V. (2011). Fahro sindromas: reta klinikinė-radiologinė būklė. Medicinos žurnalas "Armijos pajėgos", Indija, 67: 159-61.
- Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahro sindromas: esamų įrodymų literatūros apžvalga. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.
