Edwardso sindromas (trisomija 18): priežastys, simptomai ir tipai

Gegužė 2, 2024

Trisomy 18 yra geriau žinomas kaip Edwardo sindromas į garbę genetiką, kuris apibūdino klinikinę nuotrauką, John Edwards. Tai labai rimta įgimta liga, sukelianti viso kūno pakitimus ir paprastai sukelianti mirtį, kol kūdikis pasiekia pirmuosius gyvenimo metus.

Šiame straipsnyje mes pamatysime, kas jie yra šios ligos priežastis ir simptomus ir kokie yra trys Edvydo sindromo potipiai, kurie skiriasi tuo, kad trisomija pasireiškia.

Susijęs straipsnis: "15 dažniausių neurologinių sutrikimų"

Kas yra Edwardo sindromas?

Edwardso sindromas yra liga, kurią sukelia genetiniai nesėkmės ; konkrečiai, tai įvyksta dėl trisomijos arba 18-osios chromosomos dubliavimo. Todėl jis taip pat žinomas kaip "trisomija 18".

Šis pakeitimas sukelia kūdikio kūno netinkamą vystymąsi, todėl atsiranda ir padidėja daugybė fizinių defektų ankstyvos mirties pavojus : tik 7,5 proc. diagnozuotų kūdikių atvyksta gyventi ilgiau nei metus.

Tai labai dažna liga, pasireiškianti 1 iš 5 tūkstančių naujagimių, dauguma jų moterys. Tiesą sakant, tai yra labiausiai paplitęs trisomija po Dauno sindromo, kuriame chromosoma 21 yra dubliuojamas.

Atsižvelgiant į tai daugybė savaiminių abortų atsiranda dėl šio pakeitimo, ypač antrojo ir trečiojo nėštumo trimestrais, paplitimas yra padidėjęs, jei mes kalbame apie vaisiaus laikotarpį, o ne perinatalinį laikotarpį.

Jums gali būti įdomu: "trapus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Simptomai ir požymiai

Yra keletas simptomų ir požymių, kurie žymi Edwardo sindromo buvimą, nors ne visi vyksta vienu metu. Toliau aprašysime įprastus dalykus:

Kvėpavimo sistemos inkstai.
Pažeidimai širdyje : skilvelių pertvaros defektai ir (arba) prieširdžio, nuolatinis arterinis latakas ir kt.
Sunkumai valgyti
Stemplės atresija: stemplė nėra susijusi su skrandžiu, taigi maistinės medžiagos nepasiekia.
Omphalocele: žarnos išsikiša iš kūno per nugarą.
Sunku kvėpuoti
Arthrogryposis: kontraktų buvimas sąnariuose, ypač galūnėse.
Postnatalinio augimo stoka ir vystymosi vėlavimas.
Corytės choroidiniame tinklelyje, kurie gamina smegenų skilvelius; Jie nesukelia problemų, tačiau jie yra prenatalinis Edwardso sindromo požymis.
Mikrocefalija : nepakankamas galvos vystymasis.
Mikrognatija: apatinė žandikaulis, nei tikėtasi.
Griozės gomurys
Ausys, dažnai esančios žemesnės nei įprastai.
Plačiai atskirtos akys, mažos vingiuojančios akies vokai (ptozė).
Krūtinės anglis kilyje arba "balandžių krūtinės": krūtinė išsikiša krūtinkaulio srityje.
Neįprastai trumpa krūtinkaulio.
Trūksta spindulio, vieno iš pagrindinių dilbio kaulų.
Rankos uždarytos ir tvirtos su pirštais sutampa.
Nugaros ir mažai išvystytos nagai.
Iškilios kojos ("kaladėte")
Dirželių pritvirtinimas prie pirštų.
Kriptorkichizmas: vyrams sėklidės nepasiekia pakankamai.
Verksmas silpnas
Sunki intelektinė negalia .

Edwardo sindromo priežastys

Tikimybė, kad kūdikis su trisomija 18 padidės su amžiumi, yra dažniau nei 40 metų amžiaus. Motinos, kurios jau turėjo dukrą ar sūnų, turinčius šią ligą, yra maždaug 1% tikimybė, kad sutrikimas bus pakartotas vėlesniais nėštumo metais.

Edwardo sindromas atsiranda dėl 18-osios chromosomos trisomijos , Tai reiškia, kad nukentėjusiems kūdikiams yra trys šios chromosomos kopijos, kai yra įprasta, kad kiekvienoje iš jų yra dvi poros. Tačiau trisomija ne visada yra užbaigta, kaip matysime vėliau.

Trisomy paprastai atsiranda dėl kiaušialąstėje arba spermoje esančios chromosomos dubliavimas ; kai du reprodukciniai ląstelės suformuoja zigotą, jis vystosi nuosekliai padalijus, o genetinis defektas kartojamas kiekviename skyriuje. Kitais atvejais trisomija pasireiškia ankstyvo vaisiaus vystymosi metu.

Nors labiausiai paplitusi Edwardso sindromo priežastis yra 18 chromosomos dubliavimas, ši liga taip pat gali būti dėl kitų genetinių klaidų, tokių kaip perkėlimas. Dėl šių skirtumų atsiranda skirtingų trisomijų tipų 18.

Galbūt jus domina: "Tourette sindromas: kas tai yra ir kaip jis pasireiškia?"

Trisomijos tipai 18

Yra trys Edwardo sindromo tipai, priklausomai nuo 18 chromosomos trisomijos charakteristikų. Kūdikio simptomų sunkumas gali skirtis priklausomai nuo trisomijos tipo.

1. Užbaigta arba klasikinė trisomija

Tai yra labiausiai paplitusi Edwardo sindromo forma. Klasikinės trisomijos atveju visos kūno ląstelės turi tris nepažeistas 18 chromosomos kopijas.

Kadangi dalyvavimas yra labai plačiai paplitęs, kai yra visiškai trisomija simptomai paprastai yra sunkesni nei kitose Edvardo sindromo rūšyse.

2. Dalinė trisomija

Dalinė trisomija 18 yra retas Edwardo sindromo tipas, atsiradęs dėl nepakankamo chromosomos dubliavimo. Apskritai šie atvejai yra susiję su perkėlimu, ty 18 chromosomos pertraukimu ir atskirtos dalies susiejimu su kita chromosoma.

Kiekvieno dalinio trisomijos atvejo sunkumas ir specifiniai simptomai labai skiriasi, nes kopijavimas gali paveikti skirtingus chromosomos segmentus, tačiau pokyčiai paprastai yra mažiau sunkūs nei klasikinis sindromas.

3. Trisomija mozaikoje

Šis trisomijos tipas įvyksta tada, kai Papildoma 18 chromosoma nėra visos kūdikio kūno ląstelėse , bet kai kur yra 2 kopijos ir 3 kitur.

Žmonės, paveikti mozaikinės trisomijos, gali pasireikšti sunkių ar lengvų simptomų arba fiziškai nekeisti; tačiau ankstyvos mirties rizika išlieka labai didelė.

Prognozė ir gydymas

Šiuo metu Edvarno sindromas paprastai yra nustatomas prieš gimdymą per amniocentezę, ty testas, kurio metu analizuojamas amniono skystis (kuris apsaugo kūdikį ir leidžia jam gauti maistines medžiagas), siekiant nustatyti galimus chromosomų pokyčius ir vaisiaus infekcijas, taip pat kūdikio lytis

Mažiau nei 10% vaisių su trisomija 18 gimsta gyvi. Iš jų 90% miršta pirmaisiais gyvenimo metais , pusė jų per pirmąją savaitę. Kūdikių vidutinė gyvenimo trukmė su Edwards sindromu yra nuo 5 iki 2 savaičių. Mirtis paprastai atsiranda dėl širdies ir kvėpavimo sutrikimų.

Edwardo sindromas Jis neturi gydymo, todėl gydymas skirtas gyvenimo kokybės gerinimui kiek įmanoma labiau paveikto asmens. Ne tokie sunkūs trisomijos atvejai 18 metų vaikystėje ne visuomet sukelia mirtį, tačiau jie sukelia svarbias sveikatos problemas ir nedaugelis pacientų gyvena daugiau nei 20 ar 30 metų.