Friedreicho ataksija: simptomai, priežastys ir gydymas
Ligos, kurios veikia nervų sistemą ir sukelia ląstelių degeneraciją, yra daug ir labai įvairios, atsižvelgiant į simptomų dydį ir sunkumą. Daugumai būdinga didelė negalia.
Viena iš šių sunkių simptomų patologijų yra Friedreicho ataksija, reta neurologinė liga greito pažangos, galinčios baigti žmogaus gyvenimą iki pilnametystės. Toliau pateikiame išsamią informaciją apie tai, kokia yra ši sąlyga, taip pat apie jo simptomus, priežastis ir galimus gydymo būdus.
- Susijęs straipsnis: "15 dažniausių neurologinių sutrikimų"
Kas yra Friedreicho ataksija?
Friedricho ataksija yra keista būklė, kurią 1860 m. Pirmą kartą aprašė vokiečių neurologas Nicholas Friedreichas. Šio tipo ataksija buvo dokumentuota kaip paveldima neurodegeneracinė liga , Tiksliau sakant, Friedreicho ataksija yra perduodama autosominiu recesiniu modeliu, dėl kurio pacientams palaipsniui pasikeičia smegenėlė ir nugaros nosies ganglijos.
Be to, nusidėvėjęs nugaros smegenų nervų audinys, kuris palaipsniui plinta, o nervų ląstelių izoliavimas mieli mažėja, o tai trukdo impulsams per nervus perduoti.
Šis pablogėjimas sukelia didelę žalą tų, kurie jį kenčia, raumenims ir širdžiai, todėl pacientai patiria daugybę simptomų, kurie paprastai baigia visiškai neprarasti savo savimonę. Todėl per gana trumpą laiką pacientas turi pagalbos su neįgaliųjų vežimėliu , taip pat kito asmens priežiūra ir priežiūra.
Šie simptomai paprastai būna 5-15 metų amžiaus. Tačiau jie gali prasidėti daug anksčiau, kai asmuo vis dar yra ankstyvoje vaikystėje arba daug vėliau veda į pilnametystę. Tarp jų yra jautrumo stoka, gebėjimo koordinuoti judesius pokyčiai, stuburo problemos , sunku nuryti ir suformuluoti garsus ar imunodeficitas.
Be to, žmonės, turintys tokio pobūdžio ataksiją, greičiausiai gali sukurti tam tikrą vėžio tipą, taip pat diabetą ir širdies pokyčius, kurie dažniausiai baigiasi paciento gyvenimu.
Remiantis naujausiais skaičiavimais, Friedreich ataksijos dažnis yra maždaug 1 iš 50 000 žmonių bendrame populiacijoje ir nė viena iš lytinių santykių nėra aptikta didesnio paplitimo .
- Galbūt jus domina: "Ataksija: priežastys, simptomai ir gydymas"
Kokie yra jo simptomai?
Pirmieji simptomai, galintys sukelti įtarimą, kad žmogus kenčia nuo Friedreicho ataksijos, turi pasirodyti kojų ir akių judesyje. Tarp labiausiai paplitusių požymių yra priverstinis pirštų lenkimas arba greiti ir nevalingi akių obuolių judesiai.
Šie apatinių galūnių pokyčiai sukelti didelių sunkumų koordinuojant vaikščiojimui būtinus judesius , Šie simptomai palaipsniui pablogėja, tęsiasi iki viršutinių galūnių ir kamieno. Galiausiai, raumenys silpnėja ir atrofija, dėl kurios atsiranda daugybė anomalijų.
Dėl sutrikimų ar širdies sutrikimų, kurie dažnai yra kartu su Friedreicho ataksija, pvz., Miokarditu ar miokardo fibroze, pacientams būdingi simptomai, tokie kaip stiprus skausmas, dusulys ir tachikardija, pasunkėjęs širdies plakimas arba, net, širdies nepakankamumas.
Tarp daugelio šio tipo ataksijos tipų simptomų yra šie:
- Pakeitimai stuburo srityje, tokie kaip skoliozė arba kifoscoliozė.
- Apatinių galūnių refleksų praradimas.
- Vaikščiojimas nepatogus ir nesuderintas.
- Balanso praradimas .
- Raumenų silpnumas
- Nejautrumas kojų vibracijai.
- Vizijos problemos .
- Spazminiai akių obuolių judesiai.
- Klausos praradimas arba sumažėjęs klausos gebėjimas.
- Gebėjimo kalbėti pokyčiai.
Būtina patikslinti, kad simptomai gali skirtis nuo vieno asmens iki kito tiek kiekio ir intensyvumo. Tačiau, esant įprastinei ligos progresavimui, asmuo yra priverstas turėti invalidų vežimėlią nuo 15 iki 20 metų nuo pradinių simptomų atsiradimo; yra visiškai neveiksniai, nes vėliau atsiranda ataksijos stadijos.
Kokios priežastys?
Kaip minėta straipsnio pradžioje, Friedreicho ataksija Jis išskiriamas esant paveldimos ligos po autosominiu recesiniu modeliu , Tai reiškia, kad tam, kad asmuo jį paveldėtų, abu tėvai turi perduoti pažeisto geno kopiją. Taigi, jo paplitimas yra toks mažas.
Tačiau yra tam tikrų atvejų, kai negalima nustatyti šeimos ligos istorijos; kuris rodo, kad genetinės mutacijos taip pat gali atsirasti spontaniškai.
Konkretus genas, kuriame vyksta pakitimai, yra vadinamasis "X25" genas arba fraksatinas , Šis genetinis pakeitimas sukelia nukentėjusio asmens kūną širdies audinyje sukelti neįprastai didelį geležies kiekį. Šis geležies kaupimasis sukelia nervų sistemos, širdies ir kasos "oksidaciją", kurią sukelia laisvieji radikalai.
Kita vertus, motorinių neuronų kyla didelė rizika, kad šie labai reaktyviosios molekulės gali būti pažeistos, todėl Friedreicho ataksija būdinga degeneracija.
Kaip galima diagnozuoti?
Dėl ligos sudėtingumo, taip pat simptomų sunkumo, Friedreicho ataksijos diagnozė tai reikalauja išsamaus klinikinio įvertinimo , Diagnozė pagrįsta ligos istorijos ir kruopštaus fizinio apžiūro analize, kurią galima atlikti tokiais tyrimais:
- Raumenų ląstelių aktyvumo matavimas elektromiograma (EMG).
- Elektrokardiogramos (EKG).
- Nervų laidumo tyrimas .
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRI) ir kompiuterinė ašies tomografija (KT) smegenų ir stuburo smegenų analizė.
- Smegenų skysčio analizė.
- Kraujo ir šlapimo tyrimai
- Genetiniai tyrimai .
Koks gydymas ir prognozė?
Kaip ir daugelyje kitų neurodegeneracinių sutrikimų, veiksmingas gydymas, kuris baigiasi Friedreicho ataksija, dar nėra nustatytas. Šiuo metu veiksmų protokolas grindžiamas simptominiu gydymu, kuris padeda pagerinti šių pacientų gyvenimo kokybę.
Kalbant apie fizinius simptomus, Pacientas gali būti gydomas, kad sumažintų motorikos problemas fizikine terapija , taip pat chirurginės intervencijos ar ortopedijos prietaisai, kurie mažina pažangą, susijusią su nugaros ir apatinių galūnių malformations.
Tais atvejais, kai atsiranda kitų ataksijos priežasčių, tokių kaip diabetas ar širdies sutrikimai, jie bus gydomi tinkamomis intervencijomis ar vaistais. Paprastai šie gydymo būdai juos taip pat lydi psichoterapija ir logopedinė terapija .
Kalbant apie pacientų, sergančių Friedreicho ataksija, sveikatos prognozę, tai yra gana atsargūs, atsižvelgiant į simptomų sunkumą ir jų greitį, galima labai pakenkti gyvenimo trukmei.
Daugeliu atvejų žmonės miršta pirmajame pilnametystės etape, ypač jei yra sunkių širdies problemų. Tačiau mažiau sunkiais atvejais pacientai gali gyventi ilgiau.
