DiGeorge sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas
DiGeorge sindromas veikia limfocitų gamybą ir, be kitų dalykų, gali sukelti skirtingas autoimunines ligas. Tai yra genetinė ir įgimta būklė, kuri gali paveikti 1 iš 4 000 gimdymų ir kartais nustatoma iki pilnametystės.
Kitas mes pamatysime, kas yra DiGeorge sindromas ir kokios yra jo pasekmės ir pagrindinės apraiškos.
- Susijęs straipsnis: "Sindromo, sutrikimo ir ligos skirtumai"
Kas yra DiGeorge sindromas?
DiGeorge sindromas yra imunodeficito liga, kurią sukelia pernelyg didelis tam tikrų ląstelių ir audinių augimas embrionų vystymosi metu , Tai dažniausiai pasireiškia užkrūčio liaukos liaukos, taip pat ir T limfocitų gamybai, dėl kurios dažnai vystosi infekcijos.
Priežastys
Viena iš pagrindinių savybių, kurią pateikė 90% žmonių, kuriems diagnozuotas šis sindromas, yra ta, kad trūksta nedidelės 22 chromosomos (iš 22q11.2 vietos, konkrečiai) dalies. Dėl šios priežasties Digeorge sindromas taip pat žinomas kaip chromosomų delecijos sindromas 22q11.2 .
Panašiai ir dėl jo požymių ir simptomų jis taip pat žinomas kaip Velokardiofakalinis sindromas ar nenormalus konotrunkulinio veido sindromas. 22 chromosomos frakcijos išbraukimas gali sukelti atsitiktiniai epizodai, susiję su sperma ar kiaušiniais , o kai kuriais atvejais dėl paveldimų veiksnių. Iki šiol žinoma, kad priežastys yra nespecifinės.
- Galbūt jus domina "skirtumai tarp DNR ir RNR"
Simptomai ir pagrindinės savybės
DiGeorge sindromo apraiškos gali skirtis priklausomai nuo paties organizmo. Pvz., Yra žmonių, kurie turi sunkių širdies sutrikimų ar tam tikros rūšies intelekto sutrikimų ir netgi yra ypatingi jautrūs psichopatologiniams simptomams, ir yra žmonių, kurie to nedaro.
Šis simptominis kintamumas yra žinomas kaip fenotipinis kintamumas , nes tai labai priklauso nuo kiekvieno žmogaus genetinės apkrovos. Tiesą sakant, šis sindromas laikomas klinikiniu vaizdu, turinčiu didelį fenotipinį kintamumą. Kai kurie iš labiausiai paplitusių požymių yra šie.
1. Būdinga veido išvaizda
Nors tai nebūtinai vyksta visuose žmonėse, kai kurie Digeorge sindromo veido požymiai yra labai išplėtotas smakras, akys su sunkiaisiais akimis, ausys šiek tiek pasukamos atgal, kai dalis virš jų viršutinių skilčių. Taip pat gali būti skilties gomurys ar bloga palikuonio funkcija .
2. Širdies patologija
Paprastai atsiranda įvairūs širdies pokyčiai, taigi ir jo veikla. Paprastai šie pokyčiai veikia aortą (svarbiausias kraujagysles) ir specifinė širdies dalis, kurioje ji vystosi. Kartais šie pakitimai gali būti labai lengvi arba jų nebuvimas.
3. Viršutinės liaukos pokyčiai
Siekiant veikti kaip apsauga nuo patogenų, limfinė sistema turi gaminti T ląsteles. labai svarbus vaidmuo yra užkietėjęs liaukas , Šis liaukas pradeda vystytis per pirmuosius tris vaisiaus augimo mėnesius, o jo dydis tiesiogiai įtakoja besivystančių T limfocitų skaičių. Žmonės, turintys mažą pilvą, gamina mažiau limfocitų.
Nors limfocitai yra būtini apsaugai nuo virusų ir antikūnų gamybai, žmonės su DiGeorge sindromu yra labai jautrūs virusinėms, grybelinėms ir bakterinėms infekcijoms. Kai kuriems ligoniams užkrūčio liauka gali būti netgi nedidelė, todėl reikia nedelsiant kreiptis į gydytoją.
4. Autoimuninių ligų vystymas
Kitas T limfocitų trūkumo pasekmė yra tai gali išsivystyti keletas autoimuninių ligų , kai imuninė sistema (antikūnai) linkusi netinkamai veikti pačiam kūnui.
Kai kurios autoimuninės ligos, kurias sukelia DiGeorge sindromas, yra idiopatinė trombocitopeninė purpura (kuri puola trombocitus), autoimuninė hemolizinė anemija (prieš raudonųjų kraujo kūnelių), reumatoidinis artritas ar autoimuninė skydliaukės liga.
5. Palyginti kaulų liaukine liauka
DiGeorge sindromas taip pat gali paveikti skydliaukės liaukos liaukos vystymąsi (Jis yra ant kaklo priekinėje dalyje, šalia skydliaukės). Tai gali sukelti metabolizmą ir kalcio koncentracijos kraujyje pokyčius, kurių metu asmuo gali sukelti priepuolius. Tačiau šis poveikis paprastai tampa silpnesnis, nes praeina laikas.
Gydymas
Vaikų, kuriems yra DiGeorge sindromas, rekomenduojama gydyti, siekiant ištaisyti organų ir audinių pokyčius. Tačiau ir dėl didelio fenotipinio kintamumo, terapinės indikacijos gali skirtis priklausomai nuo kiekvieno žmogaus apraiškų .
Pavyzdžiui, parathormistų liaukų pokyčiams gydyti rekomenduojama gydyti kalcio kompensacijas, o širdies pokyčiams - specifinis vaistas arba kai kuriais atvejais rekomenduojama chirurginė intervencija. Taip pat gali atsitikti taip, kad T limfocitai veikia normaliai , todėl imunodeficito gydymas nereikalingas. Taip pat gali atsitikti taip, kad T limfocitų gamyba palaipsniui didėja priklausomai nuo amžiaus.
Priešingu atveju reikalingas specifinis imuninis dėmesys, apimantis nuolatinę imuninės sistemos ir T limfocitų stebėseną. Dėl šios priežasties rekomenduojama, kad jei žmogus atsineštų pasikartojančias infekcijas be akivaizdžių priežasčių, bandymai atliekami siekiant įvertinti visą sistemą. Galiausiai, jei asmeniui visiškai nėra T ląstelių (tai gali būti vadinama "Visišku DiGeorge sindromu"), rekomenduojama atlikti užkrūčio persodinimą.
Bibliografinės nuorodos:
- Aglonis, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Devyniems pacientams, sergantiems DiGeorge sindromu, klinikinės apraiškos ir imunologinis kintamumas. Medicinos žurnalas Čilė, 132: 26-32.
- Imunodeficito fondas. (2018 m.). DiGeorge sindromas. Gauta 2018 m. Birželio 7 d. Pateikiama adresu //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
