Rett sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Rett sindromas yra autizmo spektro sutrikimas Jis prasideda ankstyvoje vaikystėje ir vyksta daugiausia mergaičių. Jis būdingas mikrocefalijos buvimu ir motorinių įgūdžių praradimu, įgytu per pirmuosius gyvenimo mėnesius.
Šiuos ir kitus simptomus sukelia genetinės mutacijos susijusi su X chromosoma. Nors šiuo metu Retto sutrikimas neturi gydymo, yra gydymo būdų ir intervencijų, kurios gali palengvinti skirtingas problemas ir pagerinti mergaičių gyvenimo kokybę su šiuo sindromu.
- Jums gali būti įdomu: "trapus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"
Kas yra Rett sindromas?
1966 m. Austrijos neurologas Andreas Rett apibūdino vaikystės pradžios sutrikimą, susidedantį iš "smegenų atrofijos su hiperamonemija", ty būdingas per didelis amoniako kiekis kraujyje. Vėliau šio sindromo santykis su hiperamonemija būtų paneigtas, tačiau Rett apibūdinta klinikinė įvaizdis būtų pakrikštyta jo pavarde.
Rett sindromas yra fizinio, variklio ir psichologinio vystymosi pokyčiai kuris pasireiškia tarp pirmojo ir ketvirto gyvenimo metų po normaliojo augimo. Labiausiai būdingi simptomai yra kaukolės vystymosi sulėtėjimas ir rankų įgūdžių praradimas, taip pat stereotipinių rankų judesių atsiradimas.
Šis sutrikimas būna beveik vien tik mergaičių; Iš tiesų, tiek ICD-10, tiek DSM-IV tvirtina, kad ji veikia tik moteris, tačiau neseniai vaikams buvo nustatyti Rett sindromo atvejai.
Kadangi vyrams yra tik viena X chromosoma, kurioje yra Rett sindromui būdingi genetiniai defektai, simptomai yra ištaisyti kiek mažiau nei moterims, o tai sukelia rimtesnius variantus, kuriems būdinga didesnė mirties rizika per anksti
Susijęs straipsnis: "4 tipai autizmo ir jo savybes"
Santykis su kitais autizmo spektro sutrikimais
Šiuo metu DSM-5 klasifikuoja jį į kategorija "Autizmo spektro sutrikimai" (ASD) , etiketė, kurią ji dalijasi su kitais daugiau ar mažiau panašiais sindromais, kurie skiriasi DSM-IV: autizmo sutrikimas, Aspergerio sindromas, kūdikiškas disintegracinis sutrikimas ir apibendrintas nespecifinio vystymosi sutrikimas.
Šiuo požiūriu laikomas Rett sindromas neurologinė liga, o ne psichinis sutrikimas , Savo ruožtu ICD-10 klasifikacija "Retto sutrikimą" klasifikuoja kaip psichologinės raida. Visų pirma, pagal šį medicinos vadovą tai yra apibendrintas vystymosi sutrikimas, koncepcija, panaši į DSM-IV koncepciją.
Rett sindromas skiriasi nuo vaikų disintegracinio sutrikimo, nes jis paprastai prasideda anksčiau: nors anksčiau paprastai būna iki 2 metų, vaikų sutrikimas būna truputį vėliau, o jo simptomai yra mažiau specifiški. Be to, Rett sindromas yra vienintelis autizmo spektro sutrikimas ji dažniau paplitusi moterims nei vyrams .
Šio sutrikimo simptomai ir požymiai
Priešlaikinis ir perinatalinis mergaičių, turinčių Rett sindromą, vystymasis yra normalus per pirmuosius 5 ar 6 gyvenimo mėnesius, maždaug. Tačiau kai kuriais atvejais maža gali toliau augti normaliai iki 2 ar 3 metų.
Po šio laikotarpio kaukolės augimas lėtėja ir motorinių įgūdžių sumažėjimas , ypač dėl gerų rankų judesių; todėl yra pasikartojantys ar stereotipiniai rankiniai judesiai, kurie apima raumenis ir drėkinimą su seilėmis.
Be mikrocefalijos ir rankinių pakeitimų, žmonės, turintys Retto sutrikimą gali pateikti susijusių požymių ir simptomų seriją su kintamu dažniu:
- Sunki intelektinė negalia .
- Virškinimo trakto sutrikimai, tokie kaip vidurių užkietėjimas.
- Smegenų bioelektrinio aktyvumo pokyčiai ir epilepsijos priepuolių atsiradimas.
- Kalbos nebuvimas arba rimtas kalbos deficitas.
- Socialinio sąveikos deficitas, nors išlaikomas susidomėjimas kitais.
- Sunku vaikščioti , treniruočių koordinavimo stygius ir judesiai.
- Nepakankama kramtyti
- Kvėpavimo sistemos sutrikimai, tokie kaip hiperventiliacija, apnėja arba oro susilaikymas.
- Skaoliozė (nugarkaulio nenormalus kreivumas).
- Sulaikymas
- Sunkioji sfinkterio kontrolė.
- Trumpas spazmas (chorea) ir nevalingi kontūriniai (athetozė).
- Raumenų hipotonija
- Būdinga socialinė šypsena ankstyvoje vaikystėje.
- Vengti kontakto su akimis.
- Šūksmas ir klyksmas nekontroliuojami verksmai .
- Bruksizmas (nejudamai priverčiant dantis).
- Širdies ir kraujagyslių sutrikimai, tokie kaip aritmija.
Priežastys
Šio sutrikimo priežastys yra MECP2 geno mutacija , kuris yra X chromosomos ir atlieka svarbų vaidmenį neuronų veikimui. Konkrečiai, MECP2 slapina kitų genų išraišką, neleidžia jiems sintetinti baltymų, kai tai nėra būtina. Jis taip pat reguliuoja genų metilinimą, procesą, kuris keičia genų ekspresiją nekeičiant DNR.
Nors aiškiai nustatyta, kad šio geno pokyčiai pasireiškė, nėra tikslaus mechanizmo, kuriuo atsiranda Rett sindromui būdingų simptomų.
Bendrai MECP2 geno mutacijos Jie nepriklauso nuo paveldėjimo, bet paprastai yra atsitiktiniai , nors Retto sutrikimo šeimos istorija buvo nustatyta nedaugeliu atvejų.
Prognozė ir gydymas
Rett sindromas palaikomas visą gyvenimą. Trūkumai paprastai neištaisomi; greičiau jie laikui bėgant didėja. Jei taip atsitinka, atkūrimas yra diskretinis ir paprastai apribojamas socialinės sąveikos pajėgumų tobulinimas vaikystės pabaigoje arba paauglystės pradžioje.
Rett sindromo gydymas iš esmės yra simptominis, ty daugiausia dėmesio skiriama kelių problemų mažinimui. Todėl intervencijos skiriasi priklausomai nuo specifinių simptomų, kuriuos ketinama palengvinti.
Medicinos lygiu paprastai skiriami antipsichoziniai vaistai ir beta adrenoblokatoriai, taip pat selektyvūs serotonino pakartotinio įsisavinimo inhibitoriai. Mitybos kontrolė gali padėti išvengti svorio kuris paprastai atsiranda dėl kramtymo ir nuryti maisto.
Fizinė, lingvistinė, elgesio ir darbo terapija taip pat gali būti naudinga mažinant Rett sindromo fizinius, psichologinius ir socialinius simptomus. Visais atvejais reikalinga intensyvi ir nuolatinė įvairių tipų sveikatos priežiūros paslaugų parama, kad mergaičių, kurių "Rett" būtų suteikta, vystymas būtų kuo tinkamesnis.
