Lissencephaly: simptomai, priežastys ir gydymas
Kartais dėl neuronų migracijos proceso pakeitimo atsiranda agirija, galvos smegenų anomalija, dėl kurios korta išryškėja pernelyg tolygiai, be to, šiame regione būdingi posūkiai ir grioveliai nėra. Pasirodžius tokiems simptomams, vartojama "lisensentafolio" diagnozė.
Šiame straipsnyje mes apibūdinsime Kas yra lissencefalija, kokios jos priežastys ir dažniausiai pasitaikantys simptomai ir kaip jie gali būti gydomi ar bent jau tvarkomi tokie pakeitimai.
- Galbūt jus domina: "Mikrocefalija: simptomai, savybės ir gydymas"
Kas yra lissencefalija?
Yra lissencephaly sutrikimų rinkinys, kuris apibūdinamas smegenų regionų išlyginimo kuriame paprastai yra raukšlės ir įtrūkimai. Šie malformacijos dažnai sukelia nervų sistemos vystymosi pokyčius, todėl kognityvines ir psichomotorines funkcijas.
Per gimdos kaklelio vystymąsi smegenų žievė daugelyje vietų atsistoja savaime. Tai leidžia nugramzdžio viduje esančio nervinio audinio kiekį būti daug didesnis nei smegenų paviršius yra visiškai lygus.
Tačiau tais atvejais, kai lissencephaly smegenų grioveliai ir raukšlės yra suformuotos netinkamai , kad šis organas būtų homogeniškas. Šio išlyginimo intensyvumas gali skirtis kiekviename asmenyje, priklausomai nuo pakeitimo priežasčių.
Tai labai retas sutrikimas, galintis turėti svarbių pasekmių fizinei ir protiniam vystymuisi. Sunkiausiais atvejais intelekto funkcionavimas yra labai stiprus, o kitose - deficitas gali būti minimalus.
Gyvenimo trukmė yra maždaug 10 metų , Dažniausios mirties priežastys yra asfiksija, kvėpavimo sistemos ligos ir epilepsijos priepuoliai, kurie gali būti labai sunkūs.
Simptomai ir pagrindiniai požymiai
Lisensentafilijos simptomai priklauso nuo galvos smegenų žievės, taip pat nuo specifinių paveiktų sričių, sunkumų. Esminis aspektas yra agiria, techninis terminas, vartojamas kalbant apie plokščią smegenų žievės išvaizdą .
Daugeliu atvejų šios smegenyse gimęs kūdikių galvos dydis yra labai mažas, palyginti su kitais naujagimis. Nors tai labai būdingas lisensentalizacijos ženklas, jis nėra visų žmonių, kuriems yra tokio pobūdžio sutrikimas. Kartais atsiranda hidrocefalija (cerebrospinalinio skysčio kaupimasis).
Smegenų žievės sukelia pokyčiai vėlavimai ir trūkumai fiziniame, psichomotoriniame ir pažintiniame vystyme , Taip pat dažnai pasitaiko, kad fizinės anomalijos atsiranda rankose, taip pat jų ir kojų pirštuose. Kita vertus, raumenų spazmai ir traukuliai yra dažni.
Lissencephaly sukelia problemų nuryti, o dėl to sunku valgyti maistą ir skysčius. Todėl daugeliu atvejų fizinis vystymasis toliau kinta dėl maistinių medžiagų trūkumo.
- Susijęs straipsnis: "Intelekto negalios tipai (ir savybės)"
Šio pakeitimo priežastys
Lissencephaly atsiranda dėl pokyčių formuojant smegenų žievę, atsiradusius nėštumo metu. Šių klaidų priežastys gali būti labai įvairios; Tačiau dažniausiai yra susiję su genetiniais veiksniais .
Kai gimdos gleivinės vystosi paprastai, tarp dvyliktos ir keturioliktosios savaitės po apvaisinimo, embrioninės nervų ląstelės pradeda judėti iš smegenų sričių, kur jie susidaro skirtingiems. Laisensencefaliuje šis ląstelių migracijos procesas nėra tinkamai atliktas.
Moksliniai tyrimai atskleidžia, kad ši problema dažniausiai atsiranda dėl daugybės genų mutacijų: smegenų vystymuisi įtakos nepajėgia tinkamai išreikšti. Atrodo, kad susiję genai yra X, 7 ir 17 chromosomos, nors jie tikriausiai nėra vieninteliai.
Virusinės infekcijos ir sumažėjęs kraujo tekėjimas Vaisius taip pat gali sukelti lisensentifijos požymius, trukdydamas centrinės nervų sistemos vystymuisi.
Buvo nustatyta ryšys tarp lisensentafolio ir dviejų genetinių ligų: Miller-Diekerio sindromas ir Walker-Warburg sindromas , Labai dažnai agirija yra platesniame vienos iš šių sutrikimų kontekste.
Gydymas
Kadangi tai yra smegenų morfologijos pasikeitimas, lsencefalija pati savaime negali būti pataisyta. Akivaizdu, kad neįmanoma grįžti į nervų sistemos vystymąsi, kai tai įvyks.
Dėl to Liusenfalio gydymas iš esmės yra simptominis ir siekiama pagerinti gyvenimo kokybę ir pagerinti paveiktų žmonių funkcionavimą.
Taigi, pavyzdžiui, tais atvejais, kai sunku nuryti, yra labai ryškūs Gali prireikti skrandžio vamzdį naudoti kūdikių skrandyje kad jie galėtų tinkamai maitintis.
Raumenų spazmai ir epilepsijos priepuoliai gali būti valdomi naudojant tam tikrus vaistus tokio pobūdžio sutrikimams. Kita vertus, kai yra hidrocefalija, atliekamos chirurginės intervencijos, siekiant ištuštinti sukauptą smegenų skystį.
