Kabukio sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas
Yra daugybė retos ir mažai žinomos ligos kad nepakankamai dėmesio skiriama. Šie sutrikimai yra didelė kančia žmonėms, kurie kenčia nuo jų ir jų šeimų, kurie negali suprasti, kas vyksta, kaip ir kodėl su savo mylimuoju.
Dėl mokslinių tyrimų stokos ir nedaugelio žinomų atvejų sunku nustatyti priežastis, taip pat būdus, kaip jas išgydyti, arba palengvinti arba palengvinti jų pažangą.
Viena iš šių mažai žinomų ligų yra Kabukio sindromas , apie kurį šiame straipsnyje kalbama.
- Susijęs straipsnis: "trapus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"
Kas yra Kabukio sindromas?
Kabukio sindromas yra keista ir neįprasta liga, kurioje sergantis sergantis žmogus Skirtingos fiziologinės savybės ir intelekto sutrikimas ir fiziologiniai pakitimai, kurie gali būti labai rimti.
Kabukio sindromas laikomas reliatyvia liga, jos santykinai mažai paplitęs ir mažai žinomos ir ištirtos savybės bei priežastys. Iš tikrųjų vis dar nėra aiškių diagnostikos metodų aptikti šią ligą, neatsižvelgiant į tipines savybes ir nepilnamečio vystymąsi.
Apskritai manoma, kad labiausiai būdingi požymiai yra veido pasikeitimai, intelekto sutrikimas, vystymosi delsimas, pirštų pokyčiai ir raumenų ir kaulų sutrikimų bei įgimtų širdies ligų buvimas.
Nepaisant sunkumo, su šia liga sergančių kūdikių gyvenimo trukmė tai gali būti ne toks įprastas, nors tai labai priklauso nuo komplikacijų, kurios gali atsirasti, ypač dėl širdies ir vidaus organų pokyčių.
- Galbūt jus domina "intelektualinė ir vystymosi negalia"
Simptomai
Fiziologiškai žmonės, kurie šią ligą paprastai yra būdingos veido savybės , kaip apatinio voko šoninio trečiojo iškyšos (per daug akių vokų raukšlės, leidžiančios matyti vidinę dalį iš išorės), šoninė pailgų akių vokų atrama taip, kad panaši į akių fiziologiją rytietiškų žmonių, platus nosies tiltas ir galas į vidų, didelės ausys ir rankena bei storos ir išlenktos antakios. Dantys taip pat paprastai keičiasi.
Be to dažniausiai būna apsvaigęs ir trumpas , pateikiant skeleto pokyčius, tokius kaip pirštų anomalijos (ypač dermatoglyfiniai pokyčiai ir vaisiaus polinkio tęstinumas), padidėjęs judrumas ir padidėjęs mobilumas ar stuburo pokyčiai. Taip pat labai įprasta hipotonija ar raumenų silpnumas, kartais reikalaujantis judėti neįgaliųjų vežimėliuose.
Kabukio sindromo turintys asmenys taip pat turi silpną ar vidutinį intelekto sutrikimą, kai kuriais atvejais turi neurologines problemas, tokias kaip atrofija ar mikrocefalija.
Dažnai jie taip pat yra regos ir garsinės problemos , taip pat kartais traukuliai. Taip pat dažnai pasitaiko skilties gomurio ir rijimo sunkumų arba labai siauromus kvėpavimo takus, kurie apsunkina kvėpavimą.
Vienas iš rimčiausių ir pavojingiausių šios ligos simptomų yra tai, kad jis sukelia vidaus organų pokyčiai , dažnai pasitaiko, kad dauguma pacientų patiria sunkias koronarines problemas, tokias kaip aortos arterijos koarktatacija ir kitos kardiopatijos. Kitos paveiktos kūno dalys paprastai yra urogenitalinės ir virškinimo trakto sistemos.
Etiologija nėra per daug aiški
Nuo tada, kai Kabukio sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1981 m Šio sutrikimo priežastys buvo nežinoma , visoje istorijoje nuo jo atradimo yra didelis nežinojimas apie jo priežastis.
Nepaisant to, esama pažanga sukėlė tai, kad žinoma, kad tai yra įgimta ir neįgyta liga, tikriausiai genetinės kilmės .
Konkrečiai buvo nustatyta, kad didelė dalis žmonių (apie 72% nukentėjusiųjų), kurie kenčia nuo šios neįprastos ligos turi tam tikrą mutacijos tipą MLL2 genuose , kuris dalyvauja reguliuojant chromatiną. Tačiau reikia nepamiršti, kad kiti atvejai nepateikia šių pakeitimų, todėl galima įtarti poligeninę šio sutrikimo priežastį.
- Galbūt jus domina: "Tourette sindromas: kas tai yra ir kaip jis pasireiškia?"
Gydymas
Kadangi tai yra įgimta liga, kuri dar nėra plačiai žinoma, jo gydymas yra sudėtingas ir sutelktas į gyvenimo kokybės gerinimą ligos simptomų gydymas, nes nėra žinomo gydymo.
Jūs turite tai nepamiršti Žmonės su Kabukio sindromu paprastai turi intelekto sutrikimų lygį nuo lengvo iki vidutinio, todėl būtina, kad jų mokymas būtų pritaikytas prie jų poreikių. Taip pat įprasta, kad jie pateikia keletą tipiškų autizmo savybių.
Kalbos uždelsimas ir elgesio sutrikimo buvimas gali būti gydomi kalbos terapijos pagalba, ir Profesinė terapija gali būti naudinga siekiant išmokti geriau valdyti pagrindinius įgūdžius kasdieniame gyvenime. Kartais gali prireikti neįgaliųjų vežimėlio. Fizioterapija gali būti labai naudinga kai reikia gerinti savo motorinius įgūdžius ir stiprinti raumenų ir kaulų sistemą.
Jie turi būti reguliariai tikrinami ir gali būti reikalingi įvairių operacijų taikymas , nes yra įprasta, kad jie pateikia įgimtus pakeitimus, dėl kurių kyla jų išgyvenimo rizika, pvz., širdies ir kraujagyslių sistemos, kvėpavimo sistemos, virškinimo trakto ir burnos pakitimai.
Grybų buvimas, maistinių medžiagų malabsorbcija ir atrezijos ar natūralių ančių uždarymo, pvz., Vienos iš nosies ertmių, taip pat gali prireikti chirurginio arba farmakologinio gydymo.
Kalbant apie psichologinę terapiją , gali prireikti gydyti kai kuriuos psichikos pakitimus, kuriuos gali patirti šie asmenys, taip pat teikti informaciją ir švietimo gaires tiek subjektui, tiek aplinkai.
Bibliografinės nuorodos:
- Niikawa, N .; Matsuura, N.; Fukušima, J.; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki makiažo sindromas: psichinio atsilikimo sindromas, neįprastos veido, didelės ir išsikišusios ausys ir postnatalinio augimo stoka. J Pediatr; 99: 565-569.
- Suárez, J .; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabukio sindromas Pediatras, 51-56.
