Duchenne raumenų distrofija: kas tai yra, priežastis ir simptomus
Mes kalbame apie raumenų distrofiją, nurodydama daugybę ligų, dėl kurių raumenys blogėja, todėl jie tampa silpni ir nelanksti. Duchenne raumenų distrofija yra viena iš dažniausių šios sutrikimų grupės.
Šiame straipsnyje apibūdinsime, kokia Duchenne raumenų distrofija yra, kas sukelia tai, kokie jos labiausiai būdingi simptomai ir kokiais būdais juos galima gydyti ir sumažinti daugiadisciplininiu požiūriu.
- Galbūt jus domina: "15 dažniausių neurologinių sutrikimų"
Kas yra Duchenne raumenų distrofija?
Pseudogypertrofinė arba Duchenne raumenų distrofija yra degeneracinė liga raumenų. Poveikis progresuoja, raumenis susilpnėja ir jo funkcija prarandama tol, kol žmogus tampa visiškai priklausomas nuo jų globėjų.
Šį sutrikimą XIX a. Pirmoje pusėje apibūdino italų gydytojai Giovanni Semmola ir Gaetano Conte. Tačiau jo pavadinimas kilęs iš Prancūzijos neurologo Guillaume Duchenne, kuris ištyrė paveiktą audinį mikroskopu ir 1861 m. Apibūdino klinikinį vaizdą.
Duchenne liga yra dažniausia vaikystės raumenų distrofija , paveikianti 1 iš kiekvieno 3600 vyrų, o moterims tai yra neįprasta. Yra devynių rūšių raumenų distrofija, pakeitimas, kuris silpnina raumenis ir palaipsniui juos sutvirtina.
Šių sutrikimų turinčių žmonių gyvenimo trukmė yra apie 26 metus, nors medicinos pažanga leidžia kai kuriems iš jų gyventi ilgiau nei 50 metų. Paprastai mirtis atsiranda dėl kvėpavimo sutrikimų.
- Susijęs straipsnis: "Apraksija: priežastys, simptomai ir gydymas"
Ženklai ir simptomai
Simptomai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, maždaug nuo 3 iki 5 metų. Iš pradžių vaikai su šia liga jiems vis daugiau sunkumų atsistoti ir vaikščioti dėl šlaunų ir dubens įtraukimo. Atsistojus, paprastai jie turi naudoti rankas, kad kojos būtų tiesios ir pakeltos.
Pseudohipertrofija Duchenne distrofija būdinga veršelių ir šlaunų raumenims, kurie didėja tuo metu, kai vaikas pradeda vaikščioti, iš esmės dėl riebalų kaupimosi. Šis vystymosi etapas paprastai įvyksta vėlai Duchenne atvejams.
Vėliau silpnumas apibendrins rankų, kaklo, liemens ir kitų kūno dalių raumenis, sukels kontraktūras, disbalansą, eisenos pasikeitimus ir dažnus kritimus. Progresuojantis raumenų pablogėjimas sukelia vaikus, kuriems diagnozuota brendimo pradžia praranda galimybę vaikščioti ir būti priversta naudotis neįgaliųjų vežimėliais .
Plaučių ir širdies sutrikimai dažni kaip antriniai raumenų distrofijos požymiai. Kvėpavimo funkcijos sutrikimas apsunkina kosulį ir padidina infekcijos riziką, o kardiomiopatija gali sukelti širdies nepakankamumą. Kartais atsiranda skoliozė (nenormalus stuburo kreivumas) ir intelekto sutrikimas.
- Galbūt jus domina: "Parkinsono: priežastys, simptomai, gydymas ir prevencija"
Šios ligos priežastys
Duchenne raumenų distrofija sukelia geno mutacija, reguliuojanti dystrofino transkripciją , pagrindinis baltymas, skirtas išlaikyti raumenų ląstelių struktūrą. Kai organizmas negali tinkamai sintetinti distrofino, raumenys audringai pablogėja, kol jie miršta.
Raumenų nusidėvėjimas atsiranda dėl intensyvios oksidacinės streso reakcijos, kuri pažeidžia raumenų membraną, kol ji sukelia jo ląstelių mirtį ar nekrozę. Vėliau nekrozės raumenys yra pakeičiami riebalinėmis ir jungiamojo audinio.
Ši liga yra dažniau vyrams, nes genas, kuris jį sukelia, yra X chromosomos ; skirtingai nei moterys, vyrams yra tik viena iš šių chromosomų, taigi jų trūkumai yra mažiau tikėtini spontaniškai. Kažkas panašaus atsitinka su kai kuriomis spalvoto aklumo ir hemofilijos formomis.
Nors 35% atvejų yra dėl "de novo" mutacijų, dažniausiai Duchenne raumenų distrofijos jie perduodami motinoms vaikams , Vyrai, turintys pažeisto geno, turi 50% ligos plitimo, nors retai tai pasitaiko merginose, o kai taip atsitinka, simptomai paprastai būna lengvesni.
Gydymas ir intervencija
Nors Nr gydymo buvo nustatyta, kad išgydyti Duchenne raumenų distrofija daugiadisciplininės intervencijos gali būti labai veiksmingos, siekiant palengvinti ir sumažinti simptomus bei padidinti pacientų kokybę ir gyvenimo trukmę.
Tarp šios ligos farmakologinio gydymo pabrėžia kortikosteroidų, tokių kaip prednizono, vartojimas , Kai kurie tyrimai rodo, kad šių vaistų vartojimas pratęsia galimybę vaikščioti dar 2-5 metus.
Reguliari fizikinės terapijos praktika ir švelnus pratimas (pvz., plaukimas) gali apriboti raumenų pablogėjimą, nes neveikimas padidina jų dalyvavimą. Panašiai ir ortopedinių instrumentų, tokių kaip atramos ir invalidų vežimėliai, naudojimas padidina pacientų nepriklausomumą.
Dėl Duchenne distrofijos su širdies ir kvėpavimo sutrikimų asociacijos svarbu, kad diagnozuoti asmenys apsilankytų tam tikru dažniu kardiologais ir pulmonologais. Beta blokuojančių vaistų ir kvėpavimo aparatų naudojimas Tai gali prireikti daugeliu atvejų.
