Cornelia de Lange sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Genetinės mutacijos yra atsakingos už didžiulį pokyčių ar skirtumų tarp žmonių atsiradimą. Tačiau kai šie pokyčiai atsiranda nustatytų genų serijoje, jie gali sukelti ligų ar įgimtų sindromų atsiradimą.
Viena iš šių sąlygų - Cornelia de Lange sindromas , kuris išreiškiamas daugybe fizinių ir psichinių savybių. Šiame straipsnyje aprašomos jo apraiškos, priežastys ir diagnozė.
- Susijęs straipsnis: "Sindromo, sutrikimo ir ligos skirtumai"
Kas yra Cornelia de Lange sindromas?
Cornelia de Lange sindromas (SCdL) yra įgimta daugybinės anomalijos liga, pasižyminti paveldima dominuojančiu būdu ir sukeliančius vaiko vystymosi pokyčius.
Šis sindromas pasireiškia per labai būdingą veido fenotipą , augimo delsimas tiek prenatally, tiek po gimdymo, taip pat intelekto vystymosi sutrikimas arba kognityvinis deficitas, kuris gali atsirasti kintamuoju laipsniu.
Be to, daugeliu atvejų žmonės, kenčiančios nuo Cornelia de Lange sindromo, taip pat kenčia nuo viršutinių galūnių tam tikros rūšies sutrikimų ar anomalijų.
Remiantis simptomų intensyvumu galima išskirti tris fenotipų tipus: sunkų fenotipą, vidutinį fenotipą ir lengvą fenotipą.
Remiantis įvairiais tyrimais, šio sindromo paplitimas yra nukentėjęs asmuo nuo 45 000 iki 62 000 gimdymų , Tačiau dauguma Cornelia de Lange atvejų įvyksta šeimose, turinčiose dominuojančią paveldėjimo tendenciją.
Galiausiai gyvenimo trukmė yra labai sudėtinga užduotis, nes ji gali skirtis nuo vieno asmens iki kito priklausomai nuo sindromo sunkumo ir susijusių patologijų.
Tradiciškai Pagrindinė mirties priežastis buvo bloga ligos diagnozė ir susijusių patologijų. Tačiau dėl medicininės pažangos tiek diagnozės, tiek gydymo metu jie sugebėjo tai pakeisti.
Klinikinės savybės
Atskiroms šios ligos fizinėms savybėms mes randame svoris yra mažesnis nei įprastas gimus, yra mažesnis nei 2,2 kg , apytiksliai. Taip pat yra lėto augimo vystymasis, trumpa mikrocefalijos būklė ir buvimas.
Kalbant apie veido fenotipą, paprastai tai yra vieningos antakiai ir su ryškiais kampais, mažais nosis, dideliais blakstienomis ir plonomis lūpomis apverčiamoje "V" formoje.
Kiti dažni Cornelia de Lange sindromo požymiai:
- Hirsutizmas .
- Mažos rankos ir kojos
- Dalinis antrojo ir trečiojo pirštų suliejimas.
- Lankus mažai pirštų.
- Stemplės refliuksas .
- Traukuliai
- Širdies nepakankamumas
- Lūžio gomurys .
- Žarnyno anomalijos.
- Klausos praradimas ir regėjimas.
Atsižvelgiant į elgesio simptomus, vaikai su Cornelia de Lange dažniausiai patiria savižudžius elgesį, pavyzdžiui, nibbling juos ant pirštų, lūpų ir viršutinių galūnių.
Priežastys
Cornelia de Lange sindromo priežastys yra grynai genetinės. Dėl šių genetinių priežasčių yra dviejų tipų mutacijos, kurios gali sukelti šią būklę.
Pagrindinis padarinys, dėl kurio kyla Cornelia de Lange, yra mutacija NIPBL genuose , Tačiau yra ir kitų šio sindromo atvejų, kuriuos sukelia SMC1A ir SMC3 genų mutacijos ir, kiek mažiau, mutacijos, nustatytos HDAC8 ir RAD21 genuose.
Žmogaus vystymuisi NIPBL genas turi pirmykštę reikšmę Jis jau yra atsakingas už baltymų fronto kodavimą. Šis baltymas yra vienas iš tų, kurie atsakingi už chromosomų aktyvumo kontrolę ląstelių skaidymo metu.
Panašiai, baltymų frontas tarpininkauja kitų genų, atsakingų už vaisius, uždavinius normaliam vystymuisi, būtent tuos genus, atsakingus už audinių vystymąsi, kurie vėliau formuos galūnių ir veido.
- Jums gali būti įdomu: "Seckel sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"
Diagnozė
Kol kas nėra nustatyto Cornelia de Lange sindromo diagnozavimo protokolo, todėl būtina taikyti klinikinius duomenis. Tačiau Simptomų aiškumas ir matomumas leidžia palyginti lengvai diagnozuoti .
Ištyrus būdingus veido ypatumus, intelektualiosios veiklos vertinimas ir pandėsauginio augimo matavimas gali būti efektyvi šio sindromo diagnozė.
Nors ši diagnozė yra gana paprasta, kai susiduriama su lengvo fenotipo sąlygomis, yra daug sunkumų. Diagnozės metu atsiradę sunkumai yra šie fenotipai:
Lengvas fenotipas
Paprastai jie nėra diagnozuojami tik po naujagimio. Tokiais atvejais galūnėse nenustatyti anomalijos ir tiek bendras fenotipas, nei intelektas nėra labai pasikeitę.
Vidutinis arba kintamas fenotipas
Tokiais atvejais didelis abiejų funkcijų ir išraiškų kintamumas apsunkina diagnozę.
Ištyrus charakteringas veido ypatybes, intelektinės veiklos vertinimas ir pondoestatural augimo matavimus galima atlikti veiksmingai diagnozuoti šį sindromą.
Dėl šių sunkumų diagnozė prenatalinio periodo metu tik tikėtinas ligos paveiktų žmonių broliais ir seserimis, kai šeimos nariuose yra tam tikros rūšies anomalijos, hidrocefalijos atvejais arba gimdos vystymosi atvejais vėluoja gimdos kaklelio vėžio atsiradimas. ultragarsu
Kokios galimybės ar poreikiai žmonėms turi SDdL?
Kaip minėta pirmiau, "Cornelia de Lange" žmonių intelekto vystymosi laipsnis gali skirtis vienas nuo kito, kiekvienas iš jų turės galimybę klestėti pagal savo asmenines galimybes ir pagalbą ir paramą, teikiančią jiems šeimą ir socialinę aplinką .
Deja, kalbos ir komunikacijos paprastai yra labai paveiktos. Net ir švelniausiais atvejais šių aspektų raida gali būti rimtai pažeista.
Atsižvelgiant į vaikų su Cornelia de Lange poreikius, patariama suteikti jiems ramią ir atsipalaidavusią aplinką, pašalinant bet kokį elementą, kuris gali kelti nerimą, susirūpinimą ar grėsmę vaikui. Tokiu būdu bus išvengta sustiprinti hiperaktyvumo, dirglumo ir savaiminio elgesio tendencijas .
Pagrindinis tikslas, kai sąveikaujame ar gyvename su vaikais su Cornelia de Lange sindromu, yra suvokti ir jaustis vaiko sąlygomis, priversdami juos suvokti dalykus, kaip juos suvokiame.
