Batteno liga: simptomai, priežastys ir gydymas

Visų medicinos istorijoje registruotų retųjų ligų skaičius svyruoja nuo 5000 iki 7000 skirtingų ligų ar būklių, kurių didžioji dauguma kyla dėl tam tikros rūšies genetinių pokyčių.

Viena iš šių retų ligų, turinčių genetinį krūvį, yra Batteno liga , Tai yra medicininė būklė, kuri veikia tik vaikus, o jų simptomai gali sukelti visišką priklausomybę, o kartais ir mirtį.

Kas yra Batteno liga?

Batteno liga yra genetinės kilmės ir gyvybei pavojingos būklės būklė kuris veikia vaiko nervų sistemą. Ši liga prasideda nuo 5 iki 10 metų amžiaus, o jos pirmieji simptomai yra atpažįstami, nes vaikai pradeda kramtyti traukulius ir regos sutrikimus.

Taip pat gali būti, kad jie iš pradžių rodomi kiti subtili simptomai, tokie kaip vaiko asmenybės ir elgesio pokyčiai , sunkumai ir mokymosi vėlavimai bei nepatogūs judesiai ir kyla vaikščiojant.

Šią sąlygą pirmą kartą aprašė 1903 m. Pediatras Frederikas Battenas, kuris jam suteikė savo dabartinį vardą. Taip pat ji taip pat žinoma kaip jaunatvinis neuroninis ceroid lipofuscinosis .

Pagrindinės šios ligos ypatybės

Kaip minėta anksčiau, Batteno liga yra genetinė būklė, kuri yra lizosomų saugojimo sutrikimų grupėje , Tai labai mažai paplitusi, tačiau turi labai negalios simptomus, kurie net gali sukelti vaiko mirtį.

Jūsų genetika sukelia žmogaus kūno ląsteles, kad nebūtų galima atsikratyti medžiagų ir atliekų, kurios joje cirkuliuoja sukelia per didelę baltymų ir lipidų aglomeraciją, tai yra riebalų rūšies ekstraktai.

Šis riebiųjų medžiagų saugojimas baigia sukelti didelę žalą ląstelių struktūroms ir funkcijoms, dėl kurių pamažu atsiranda ypatingas šios ligos pablogėjimas,

Panašiai labiausiai paveikta Batteno liga yra nervų sistema , smegenys yra labiausiai pažeistas visos sistemos organas.

• Jums gali būti įdomu: "Žmogaus smegenų dalys (ir funkcijos)"

Simptomai

Kaip jau minėta, šiuo metu Batteno liga daugiausia veikia nervų sistemą visi šios ligos simptomai bus susiję su neurologine sritimi .

Ši simptomatologija veikia daugiausia tris didžiulio neurologinio svorio sritis: regėjimą, pažintį ir motorinius įgūdžius, dėl kurių ji daro pažangią blogėjančią poveikį.

Toliau bus aprašyti kiekvienos paveiktos zonos simptomai:

1. Progresyvus regos praradimas

Progresyvus regėjimo pablogėjimas yra vienas iš pirmųjų simptomų, kurie atsiranda Batteno liga. Šis simptomas, kuris dažniausiai pasireiškia per pirmuosius gyvenimo metus, jis vystosi tol, kol jis sukelia visišką ar dalinį vaiko aklumą kai jam yra maždaug 10 metų.

Šiai simptomų kategorijai priskiriami kai kurie kiti, taip pat susiję su regėjimu, kurie atsiranda visoje ligos progreso metu. Šie simptomai apima:

• Pigmentinis retinitis .
• Makulos degeneracija
• Optinė atrofija

2. Traukuliai

Kiti simptomai, kurie atsiranda ankstyvose ligos stadijose, yra kartotiniai konvulsijos epizodai. Šie konvulsiniai epizodai yra trumpalaikiai incidentai, kuriems būdingi traukuliai dėl neįprasto ar pernelyg didelio neuronų aktyvumo .

Per šiuos traukulių epizodus galima išskirti dvi skirtingas klases:

Fokaliniai traukuliai

Šios krizės sukelia tam tikrų smegenų sričių nenormalus veikimas. Šios krizės yra apibūdinamos, nes žmogus patiria greitą judėjimą. Šių krizių metu asmuo gali patirti sąmonės netekimą , ritminius ir nevalingus judesius bet kurioje kūno dalyje.

Apibendrintos traukuliai

Šio antro tipo epilepsijos priepuolių metu nenormalus neuronų aktyvumas veikia beveik visas smegenų sritis. Nepakankamos krizės yra šio tipo epizodų dalis , arba tonizuojančios ir atmininės traukuliai tarp daugelio kitų.

• Susijęs straipsnis: "Neveikimo krizė: priežastys, simptomai ir gydymas"

3. Pažinimo trūkumai

Tiek lipidinių medžiagų aglomeracija, tiek epilepsinių traukulių sukeliama žala sukelia rimtą neurologinį pablogėjimą, kuris pasireiškia dėl to, kad vaikas jau išmoko.

Šie pažinimo trūkumai jie gali paveikti bet kurią kalbos, atminties, mąstymo ar sprendimo vietą , Be to, šios kartos procesą lydi pokyčiai, susiję su vaiko elgesiu, asmenybe ir nuotaika, ir netgi gali būti psichozinis epizodas.

4. Psichomotorinės problemos

Taip pat ir "Button" liga gali būti paveikta raumenų ir raumenų funkcija , trukdančias ir sąlygojantis vaiko judumą.

Tokiomis psichomotorinėmis problemomis gali atsirasti:

• Nepageidaujamas raumenų susitraukimas .
• Jautrumas dėl degimo, tirpimo, niežulio ir dilgčiojimo viršutinės ir apatinės galūnių.
• Hipotonija ar hipertonija.
• Beveik visiškas galūnių paralyžius .

5. Apribojimai ir priklausomybė

Galiausiai vėlesniuose Batteno ligos etapuose Vaikai dažnai praranda galimybę judėti ir bendrauti , todėl jie yra absoliučios priklausomybės situacijoje.

Priežastys

Kaip minėta, Batteno liga yra genetinės kilmės. Konkrečiai jo kilmė yra chromosomų pora 16, kurioje pateikiama serija mutacijų CLN3 genuose , Šis genas yra somatinių ląstelių branduoliuose.

Nors šio geno funkcijos nėra tiksliai žinomos, jo mutacija sukelia nenormalų ir pernelyg didelį medžiagų ir riebalų medžiagų kaupimąsi nervų sistemos audiniuose.

Šie lipopigmentai sukelia didelę žalą paveiktose ląstelėse , dėl kurių atsiranda ypatinga šios būklės pažanga.

Diagnozė

Jei giminaičiai žinotų apie Batteno ligos šeimos istoriją, tai būtina atlikdami prenatalinį egzaminą ar vertinimą naudodami amniocenteso testą arba chorioninis vilnos mėginių ėmimas.

Tačiau, jei vertinimas vyksta po vaiko gimimo, reikės atlikti išsamų vertinimą, kuris užtikrintų teisingą diagnozę. Šiame vertinime atlikti tipiniai bandymai yra šie:

• Genetiniai tyrimai
• Nervų audinio biopsija .
• Fizinis patikrinimas.
• Neurologiniai tyrinėjimai.
• Vaizdo pajėgumų įvertinimas.
• Kraujo tyrimas .
• Šlapimo analizė
• Elektroencefalografija (EEG).

Gydymas

Kol kas ir dėl Batteno ligos ypatumų dar nėra nustatytas veikimo ar gydymo protokolas, galintis sustabdyti simptomus arba sukelti jų apykaitą.

Tačiau konvulsinis simptomas gali būti kontroliuojamas prieštraukulinių vaistų vartojimas , Taip pat, dėka fizinės ir profesinės terapijos naudos, vaikai, paveikti Batteno ligos, gali kuo ilgiau išlaikyti savo organizmo funkcionavimą.

Pacientų stimuliavimas ir informacija bei parama šeimoms gydymo grupių pagalba gali padėti ar palengvinti konfrontaciją su šia liga.

• Susijęs straipsnis: "7 tipo prieštraukulinių vaistų (vaistų nuo epilepsijos)"

Serhat Durmus - La Câlin (Balandis 2024).