Wernerio sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas
Senėjimas yra natūralus reiškinys, nusidėvėjimo produktas, kurį sukėlė mūsų kūno ląstelių kaupimasis ir mutacijos mūsų gyvenime. Nors didelė gyventojų dalis nenorėtų amžiaus, nes ji palankiai vertina ligų atsiradimą ir skirtingas problemas, tiesa ta, kad tai daroma anksčiau ar vėliau.
Tačiau kai kuriems žmonėms šis senėjimas gali įvykti pernelyg anksti, nes dėl genetinių pokyčių būna žymiai sumažėjęs jų gyvenimo trukmė. Taip atsitinka su Wernerio sindromu apie kurį apie tai kalbėsime šiame straipsnyje.
- Susijęs straipsnis: "Sindromo, sutrikimo ir ligos skirtumai"
Wernerio sindromas: suaugusiųjų progeria
Mes vadiname Wernerio sindromą sutrikimu arba genetinės kilmės ligos, kuriam būdinga tai, kas ją kenčia ankstyvas ir labai pagreitintas senėjimas , kuris prasideda suaugusiųjų etape (nuo dvidešimt ar trisdešimties, nors yra didžioji tendencija, kuri jau prasideda trečiojo gyvenimo dešimtmečio pabaigoje arba ketvirtosios pradžios pabaigoje). Tai retai pasitaikanti liga ir labai maža paplitimas, tai progresijos tipas (panašus į geriausius vaikus, Hutchinsono-Gilfordo sindromas).
Simptomai gali būti labai nevienodi, tačiau jie visi susiję su ląstelių senėjimu: Plaukų slinkimas ir išsiplėtimas, raukšles, odos išsiplėtimas ir pokyčiai, katarakta ir tinklainės problemos yra keletas dažniausių kardininių simptomų. Be to, paprastai pridedama sklerozė ir aterosklerozė, hipotonija ir raumenų masės sumažėjimas, svorio mažėjimas ir medžiagų apykaitos sutrikimai, sulėtėja refleksų ir hipogonadizmo (taip pat susiję su vaisingumo praradimu) sulėtėjimas.
Jie taip pat labai dažni ir rimtesni kitos daug prastesnės gyvenimo amžiaus problemos : osteoporozė, didesnė cistos ir vėžinių navikų (ypač sarkomų ir melanomų) atsiradimo tikimybė, širdies sutrikimai, 2 tipo diabetas, endokrininiai pokyčiai, sumažėjęs lytinis potraukis ir neurologiniai pokyčiai.
Deja, šis sutrikimas sukelia senėjimą paprastai lemia žymiai sumažėjusią gyvenimo trukmę , tai yra išlikimo, kuris yra žemesnis nei penkiasdešimt metų, vidurkis. Kai kurios dažniausios mirties priežastys yra širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai arba sarkomos ar kitų rūšių vėžio atsiradimas.
- Galbūt jus domina: "3 senumo amžius, jo fiziniai ir psichiniai pokyčiai"
Galimas prodromas
Wernerio sindromas yra sutrikimas, kuris Paprastai jis nepradeda išreikšti save iki pilnametystės .
Tačiau galima pastebėti, kaip daugeliu atvejų paauglystėje egzistuoja vystymosi problemos. Tiksliau sakant, dažnai būna sulėtėjęs vystymasis, nepilnamečių katarakta, mažas svoris ir aukštis, palyginti su tikėtinu amžiumi.
Šio sindromo priežastys
Wernerio sindromas yra autosominio recesyvinio pobūdžio genetinis sutrikimas. Tai reiškia, kad šios ligos kilmė yra genetikoje , taip pat yra įgimtas ir paveldimas.
Konkrečiai, labai dideliu procentais atvejų yra skirtingi vieno genomo chromosomos 8 geno mutacijos, WRN genas , Šis genas yra susijęs, be kita ko, su helikozių, fermentų, susijusių su DNR dubliavimu ir taisymu, formavimu. Jo gedimas sukelia problemų, susijusių su DNR taisymu, todėl jie pradeda kaupti pakeitimus ir mutacijas, dėl kurių senėjimas gali pasireikšti.
Taip pat, taip pat paveikiami telomerai , sutrumpėja daug anksčiau nei įprasta, ir pagreitina ląstelių senėjimą.
Vis dėlto buvo pastebėtas nedidelis atvejų skaičius, kai šiame genelyje nėra jokių mutacijų, tiksliai nežinodamas, kodėl jis atsirado.
Gydymas
Wernerio sindromas yra labai reta būklė, nes mokslinė bendruomenė gana gana mažai dėmesio skiriama. Taip pat yra genetinio tipo sutrikimas, šiuo metu nėra gydymo, kad išgydytų šią būklę. Tačiau egzistuoja tyrimai, kuriais siekiama rasti metodus, kaip sustabdyti pagreitintą senėjimą ir kad jie atrodo perspektyvūs, kai kalbama apie baltymų išraiškos ir WRN genuos funkcionalumo gerinimą, nors jie vis dar tiriami, o ne bandymo etape.
Šiuo metu vienintelis taikytas gydymas iš esmės yra simptomatologinis.
Pavyzdžiui, tokios problemos kaip katarakta jie turi galimybę ištaisyti operaciją , Chirurgija taip pat gali būti reikalinga esant navikai (kurie gali taip pat reikalauti chemoterapijos ar radioterapijos) arba kai kurių širdies sutrikimų (pvz., Širdies stimuliatoriaus poreikio). Žmonėms, kenčiantiems nuo šios būklės, taip pat turėtų būti atliekami periodiniai patikrinimai, siekiant kontroliuoti ir gydyti širdies ligas, kraujo spaudimą, cholesterolio kiekį ir kraujo cukrų.
Svarbu vadovauti aktyviam ir sveikam gyvenimo būdui, mažai riebalų turinčiai dietai ir reguliariam fiziniam krūviui. Alkoholis, tabakas ir kiti vaistai gali būti labai kenksmingi, todėl jų reikėtų vengti. Taip pat fizioterapija ir kognityvinė stimuliacija jie yra naudingi išlaikant šių dalykų funkcionalumą.
Taip pat labai svarbus psichologinis veiksnys. Visų pirma, psichoedukacija bus reikalinga tam, kad subjektas ir jo aplinka galėtų suprasti situaciją ir galimas problemas, kurios gali atsirasti, taip pat vadovauti ir parengti skirtingas veiklos gaires sunkumams spręsti.
Kitas gydymo aspektas yra stresas, nerimas ir sielvartas tai tikriausiai gali būti diagnozės ar ligos kenčiančių priežasčių, gali prireikti skirtingų rūšių terapijos, tokios kaip streso valdymas, pyktis ar emocijos ar kognityvinis restruktūrizavimas.
Gali būti naudinga dirbti su pacientu, kuris turėtų sulaukti amžiaus ir bandyti sukurti daugiau teigiamų interpretacijų. Be to, galima pasinaudoti tokia terapija kaip sisteminė šeima dirbti kiekvieno aplinkos sudedamųjų dalių implikaciją ir jausmus atsižvelgiant į jo situacijos patirtį.
Galiausiai, atsižvelgiant į tai, kad tai yra genetinis sutrikimas, rekomenduojama naudoti genetinį konsultavimą, kad būtų galima nustatyti pokyčius, kurie sukelia sutrikimą ir tikrina. Nors šių žmonių palikuonys yra ląsteles sukeliančių mutacijų vežėjai, neįprasta, kad sutrikimas vystysis, nebent abiem tėvams tai yra (tai autosominis recesinis sutrikimas).
Bibliografinės nuorodos:
- Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Suaugusiųjų progeria (Wernerio sindromas). Tolesni veiksmai po 2 pirminės sveikatos priežiūros atvejus. Semergenas, 32: 410-4. Elsevier
- Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Naujoji "Werner" sindromo mutacija: farmakologinis gydymas, perduodant nesąmonines mutacijas ir epigenetines terapijas. Epigenetika, 10 (4): 329-341.
- Barrios, A. ir Muñoz, C. (2010). Netipinis Wernerio sindromas: netipinis progeroidinis sindromas. Leidiniai Pediatrija, 73 (2): 67-112.
