Waardenburgo sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Yra daug skirtingų pakeitimų ir sąlygų, galinčių pakenkti mūsų sveikatai. Dauguma jų yra labai žinomi daugumai gyventojų, ypač kai jie yra santykinai paplitę ar pavojingi. Gripas, vėžys, AIDS, diabetas ar Alzheimerio liga yra tik keletas pavyzdžių. Dažniausiai dauguma gyventojų neatsižvelgia į kai kurias epidemijas ar informavimo kampanijas, tokias kaip Ebola, lėtinė obstrukcinė plaučių liga (LOPL) ar amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS).
Tačiau yra daugybė ligų, kurias beveik niekada negirdėjome, pvz., Retai ar daugybė genetinių sutrikimų. Vienas iš jų yra Waardenburgo sindromas, apie kurį mes diskutuosime šitaip .
- Susijęs straipsnis: "Sindromo, sutrikimo ir ligos skirtumai"
Waardenburgo sindromas: pagrindiniai simptomai
Waardenburgo sindromas yra keista genetinės kilmės liga , kuris, kaip manoma, patiria po keturiasdešimt tūkstančių žmonių ir yra klasifikuojamas kaip neurocristopatijos, sutrikimai, atsiradę dėl neuronų pylimo vystymosi pokyčių.
Ši liga pasižymi buvimu veido morfologijos pokyčiai , pabrėžiant dystopia cantorum buvimą ar vidinio akies kanto pusės pasislinkimą, pigmentacijos problemas tiek odos, tiek akių lygmenyje, dėl kurių jie turi aiškią spalvą (nėra įprasta, kad akys būdingos intensyviai mėlynos spalvos arba kad atsiranda heterochromija, o dalis plaukai yra balta) ir tam tikras klausos praradimas ar netgi įgimtoji kurtumas. Tai nėra neįprasta, kad regėjimo problemos atsiranda, nors tai nėra vienas iš svarbiausių diagnozės simptomų.
Jie taip pat gali pasirodyti kiti sutrikimai, susiję su virškinimo sistema, judesiu ar net intelektualiais gebėjimais , Taip pat plaukai gali pasirodyti pilkiais plaukais ar net baltais siūlais, taip pat lengvais dėmiais ant odos. Nepaisant to, šis sindromas būdingas labai heterogenišku požiūriu, turinčiu įvairių tipų simptomatologinį pateikimą.
Waardenburgo sindromo tipai
Waardenburgo sindromas, kaip jau minėjome, neturi unikalų savęs pateikimo būdą, tačiau galima atskirti skirtingus šio sindromo potipius. Tarp jų labiausiai žinomi yra keturi, kurie yra pirmieji du dažniausiai pasitaikantys retais atvejais (retomis ligomis), o antrasis - dažniausiai.
Waardenburgo 1 tipo sindromas
Waardenburgo 1 tipo sindromas yra vienas dažniausių. Šio tipo sindromo pateikimo metu pateikiami visi pirmiau minėti simptomai: morfofaciniai pokyčiai ir pigmentacijos sutrikimai , kartu su galimu įgimta kurtimi (nors tai pasitaiko tik 1 iš 4 atvejų).
Vienos akies kiekvienos spalvos ar heterochromijos buvimas pastebimas labai dažnai , aiškus akių tonis (paprastai linkęs į mėlyną) ir odą bei vienas iš būdingų tokio pobūdžio simptomų, dystopia cantorum buvimas ar vidinio akies kantušo išstūmimas. Šio tipo simptomai primena hipertelorizmą, skirtumas yra tas, kad iš tikrųjų atstumas tarp akių nėra didesnis nei vidutinis (nors kai kuriais atvejais gali atsirasti ir hipertelorizmas).
Waardenburgo tipo 2 tipo sindromas
Waardenburgo sindromo 1 ir 2 tipai beveik visiškai sutampa su diagnostiniais kriterijais, kurių simptomai iš esmės yra identiški. Pagrindinis skirtumas yra tai, kad 2 tipo be dystopia cantorum (Jei darysime, turėtume turėti 1 tipo Waardenburgo sindromą).
Be to, šiame sindromo pristatyme veidų morfologiniai pakitimai dažniausiai būna šiek tiek mažiau paženklinti nei 1 tipo, tuo tarpu dažniausiai nusiskundimai yra dažnesni ir dažniau (tai pasitaiko 70% atvejų) , Jie taip pat gali gauti spina bifida ar genitalijų vystymosi stoką.
Klein-Waardenburgo sindromas arba 3 tipo
Šio tipo sutrikimas būdingas tuo, kad greta pirmiau minėtų simptomų (dažniausiai arčiau 1 tipo) paprastai yra viršutinių galūnių anomalijų ir pokyčių neurologiniu lygmeniu. Be to, tai paprastai yra labiau susijusi su judesio sutrikimai, raumenų įtampa, smegenų skilveliai ar funkcinė įvairovė intelektualiniame lygmenyje , Taip pat dažnai akių vokai patenka bent vienoje akių dalyje - simptomas vadinamas ptoze, nepaisant to, kad nėra cantorum dystopia.
Waardenburg-Shah sindromas arba 4 tipo
Simptomatologijoje labai panašus į Waardenburgo 2 tipo sindromą, tačiau jis yra pridedamas žarnyno ir virškinimo trakto sistemos pokyčiai dėl to mažiau neuronų gali valdyti žarnyną ir dažniausiai koreliuoja su vidurių užkietėjimu ir kitomis virškinimo problemomis, tokiomis kaip Hirschsprung liga arba įgimtu megakolonu, kurio metu išmatos paprastai nėra išstumtos dėl problemų, susijusių su enterinės sistemos neuroninėmis ganglijomis, ir tai yra obstrukcijos žarnyno ir storosios žarnos produktas.
Šio pakeitimo priežastys
Waardenburgo sindromas yra genetinės kilmės liga, kuri gali būti paveldėti arba pasirodyti dėl de novo mutacijos , Šio sutrikimo paveldimumas priklauso nuo to, kokį tipą mes analizuojame.
1 ir 2 tipai yra perduodami autosomalaus dominuojančio modelio. Problemos, atrodo, kyla dėl vystymosi metu pakeistos neuroninės migracijos, kuri generuoja simptomus ir a melanocitų trūkumas (sukelia pigmentacijos pokyčius).
Vienas iš genų, labiausiai susijęs su sutrikimu dažniausiai pasitaikančių tipų 1 ir 3 tipuose, yra PAX3 (manoma, kad 90% 1 tipo turi šio geno mutacijas). Bet jis nėra vienintelis. 2 tipas labiau susijęs su MITF genu, o 4 yra susijęs su genų asociacija, įskaitant EDN3, EDNRB ir SOX10.
- Galbūt jus domina: "Intelekto negalios tipai (ir savybės)"
Gydymas
Waardenburgo sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris šiuo metu bent jau neturi jokio gydomojo gydymo. Tačiau daugelis sunkumų, kuriuos sukelia sindromas, yra gydomos kuris labiau orientuotas į simptomus ir specifines komplikacijas, priklausančias nuo disfunkcionalumo ar rizika, kuri gali kelti pacientui.
Labiausiai paplitęs intervencijos būdas yra tas, kuris gali būti susijęs su galimu kurfiškumu ar klausos praradimu Tokie metodai kaip kochlearinis implantas gali būti naudojami , Taip pat reikia atsižvelgti į navikų atsiradimo stebėjimą ir prevenciją (pvz., Melanomas) ir, jei jie atsiranda, jie taip pat turėtų būti patogiai gydomi. Kai kuriems odos ir veido morfologijos pokyčiams taip pat gali prireikti operacijos, nors tai nėra taip dažnai. Galiausiai, jei atsiranda akių problemų, jie taip pat turėtų būti gydomi.
Didžioji dauguma Waardenburgo sindromo nesukuria ir dažniausiai nesukuria / neturi didelių komplikacijų savo įprastose modalinėse grupėse - 1 tipo ir 2 tipo, kad tie, kurie kenčia, dažniausiai gali sukelti tipišką gyvenimą. Tai nereiškia, kad jie neturi sunkumų, tačiau apskritai prognozė yra teigiama, kad būtų gera gyvenimo kokybė.
3 ir 4 potipių komplikacijų atveju komplikacijų skaičius gali būti didesnis. 4 atveju - megakolono būklė gali sukelti pakeitimus, kurie kelia grėsmę kenčiančiųjų gyvenimui , Pastaroji yra megakolono atvejis, jei jis nėra tinkamai gydomas.
Šių komplikacijų gydymui gali prireikti chirurginio gydymo, siekiant ištaisyti megakoloną arba pagerinti viršutinių galūnių funkcionalumą (pavyzdžiui, rekonstruoti galus ir atskirti pirštus). Intelekto sutrikimo atveju gali prireikti taikyti švietimo gaires kad būtų atsižvelgta į galimas iš to kylančias problemas, pvz., individualizuotas švietimo srities planas (nors paprastai intelekto sutrikimas paprastai būna lengvas).
Taip pat reikia įvertinti galimą psichologinį poveikį: morfologinių anomalijų buvimas gali sukelti nerimą, savigarbą ir depresijos problemas, atsirandančias dėl savęs įvaizdžio. Jei reikia, psichologinis gydymas gali būti labai naudingas.
Bibliografinės nuorodos:
- Duque, G.A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgo tipo sindromas monozigotiniuose dvynukuose ir jų šeimoje. Medicinos fakulteto leidinys, 64 (2): 365-371.
- Santana, E. E. ir Tamayo, V.J. (2015 m.). Waardenburgo sindromas, paveiktos šeimos pristatymas. Medicinos dienraštis "Espirituana", 17 (3). Kuba
- Waardenburg, P.J. (1951). Naujas sindromas, apimantis akies vokų, antakių ir nosies šaknų anomalijas, su rainelės ir galvos plaukų pigmentais ir įgimta kurta. Ameris Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.
