Trapus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Mūsų genetinis kodas pateikia reikiamas instrukcijas, kaip prisitaikyti ir vystyti mūsų organizmą. Mes paveluojame daugybę to, ką mes esame iš savo protėvių, nors šių nurodymų išraiška ar ne, priklausys nuo aplinkos, kurioje mes gyvename.
Tačiau kartais yra keletas genetinių mutacijų, kurios gali sukelti sutrikimą egzistuojantiems žmonėms. Tai yra silpno X sindromo atvejis , antroji dažniausia protinio atsilikimo priežastis dėl genetinių priežasčių.
- Galbūt jus domina "intelektualinė ir vystymosi negalia"
Trapus X sindromas: apibūdinimas ir tipiniai simptomai
Trapus X sindromas arba Martin-Bell sindromas yra recesyvinis genetinis sutrikimas, susijęs su X chromosoma , Simptomai, kuriuos šis sindromas sukelia, gali būti stebimi skirtingose srityse.
Labiausiai pastebimi tie, kurie yra susiję su pažinimu ir elgesiu, tačiau jie gali rodyti kitus simptomus, tokius kaip būdingi morfologiniai pakitimai ar net medžiagų apykaitos sutrikimai. Nors tai daro poveikį tiek vyrams, tiek moterims, paprastai ji dažniau būna pirmojoje, taip pat sunkesnė ir sunkesnė simptomatika.
Kognityviniai ir elgesio simptomai
Vienas iš labiausiai būdingų simptomų yra intelekto sutrikimas , Iš tiesų, kartu su Dauno sindromu, trapusis X sindromas yra viena iš dažniausiai pasitaikančių protinio atsilikimo priežasčių. Ši negalia gali būti labai skirtinga.
Moterų atveju paprastai nustatomas intelekto sutrikimo lygis, kurio intelekto sutrikimas yra ribotas, o IQ yra nuo 60 iki 80. Tačiau, vyrams, neįgalumo lygis paprastai yra daug didesnis , kurių IQ paprastai yra tarp 35 ir 45. Tokiu atveju mes susidursime su vidutine negalia, o tai reikštų lėtesnę ir lėtesnę plėtrą pagrindiniuose etapuose, pavyzdžiui, kalboje, su abstrakcijos sunkumais ir tam tikro lygio poreikiu priežiūra
Kitas dažnas aspektas yra buvimas didelis hiperaktyvumas , pateikianti variklio agitaciją ir impulsyvų elgesį. Kai kuriais atvejais jie gali tapti savaime žalingi. Jie taip pat susiduria su sunkumais koncentracijos ir priežiūros dėmesio
Taip pat įmanoma, kad jie pateikia paprastai autizmo elgesys , kuris gali būti susijęs su dideliais socialinės sąveikos sunkumais, kontaktų su kitais žmonėmis fobija, tokiais manierizmais kaip rankų maišymas ir kontakto su akimis vengimas.
- Galbūt jus domina: "žvalgybos testų tipai"
Tipiška morfologija
Kalbant apie fizines savybes, viena iš labiausiai paplitusių morfologinių charakteristikų žmonėms, kenčiantiems nuo trapios X sindromo yra tai jie nuo gimimo turi tam tikrą makroektfalizmą , turintys gana didelius ir pailgias galvas. Kiti įprasti aspektai yra didelių antakių ir ausų, žandikaulių ir žinomų kaktos buvimas.
Jiems yra palyginti paplitusi hiperlekso sąnariai, ypač galūnėse, taip pat hipotonija arba raumenų tonusas žemesnis nei tikimasi , Spinaliniai nukrypimai taip pat dažni. Vyrams taip pat gali atsirasti makroforidizmas arba per daug sėklidžių vystymasis, ypač po paauglystės.
Medicininės komplikacijos
Nepriklausomai nuo charakteristikų tipų, kuriuos matėme, žmonės su trapiu X sindromu gali pateikti tokius pakeitimus kaip virškinimo trakto sutrikimai arba sumažėjęs regėjimo aštrumas , Deja, daugelis iš jų yra širdies pokyčiai, turintys didesnę galimybę patirti širdies šurmulį. Didelis procentas, tarp 5 ir 25%, taip pat kenčia traukulius arba epilepsijos priepuoliai yra lokalizuotos arba apibendrinamos.
Nepaisant to, tie, kurie turi Martin-Bell sindromą gali turėti gerą gyvenimo kokybę , ypač jei diagnozė nustatoma anksti ir yra gydymas ir išsilavinimas, leidžiantis apriboti sindromo poveikį.
Šio sutrikimo priežastys
Kaip jau minėjome, silpnas X sindromas yra genetinės kilmės sutrikimas, susijęs su lyties chromosoma X.
Žmonėms, kenčiantiems nuo šio sindromo, yra lytinė chromosoma X kenčia nuo mutacijos tipo kuris sukelia specifinį nukleotidų seriją FMR1 genu, konkrečiai citozino-guanino-guanino (CGG) grandine, pasirodo per daug kartų visame geno.
Nors subjektai be tokios mutacijos gali turėti 45-55 kartų minėtos grandinės, silpnojo X sindromo subjektas gali turėti 200-1300. Tai neleidžia tinkamai ekspresuoti genu, taigi FMRP baltymo neleidžia būti užmigdytas
Tai, kad X chromosomą veikia mutacija, yra pagrindinė priežastis, kodėl šis sutrikimas yra dažniau ir dažniau didesnis vyrų turintys tik vieną minėtos chromosomos kopiją , Moterims, turinčioms du X chromosomos egzempliorius, poveikis yra nedidelis, o simptomai gali net nepasirodyti (nors jie gali jį perduoti palikuonims).
Martin-Bell sindromo gydymas
Trapus X sindromas šiuo metu neturi jokio gydymo , Tačiau šio sutrikimo sukelti simptomai gali būti paliatyviai gydomi ir siekiant pagerinti jų gyvenimo kokybę taikant daugiadisciplinį požiūrį, apimantį medicininius, psichologinius ir edukacinius aspektus.
Kai kurie gydymo būdai, naudojami žmonėms su šiuo sindromu, siekiant pagerinti jų gyvenimo kokybę jie yra kalbos terapija ir skirtingos kalbos terapijos siekiant pagerinti jų bendravimo įgūdžius, taip pat profesinę terapiją, kuri padeda jiems integruoti skirtingų sensorinių metodų informaciją.
Kognityvinio-elgesio tipo programos ir gydymas gali būti naudojami siekiant padėti nustatyti pagrindinius ir sudėtingesnius elgesio modelius. Išsilavinimo lygiu būtina turėti individualius planus atsižvelgiant į jų ypatybes ir sunkumus.
Farmakologiniu lygmeniu SSRI, antikonvulsiniai preparatai ir skirtingi anksiolitikai yra naudojami siekiant sumažinti nerimo, depresijos, obsesinis, psichomotorinio agitacijos ir traukulių simptomus. Taip pat kartais vartojami psichostimulianto tipo vaistai tais atvejais, kai yra nedidelis aktyvumas, taip pat netipiniai antipsichoziniai vaistai tais atvejais, kai paprastai atsiranda agresyvus arba savižudiškas elgesys.
Bibliografinės nuorodos:
- Grau, C .; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015 m.). Trapus X sindromas: elgesio fenotipas ir mokymosi sunkumai. Century Zero, t. 46 (4), № 256. Leidiniai Salamankos universitetas.
