Bardet-Biedl sindromas: pagrindinės priežastys ir simptomai

Balandis 30, 2024

Ciliopatijos yra genetinės kilmės ligos, kurios sukelia morfologinius ir funkcinius pokyčius daugelyje kūno dalių. Šiame straipsnyje mes apibūdinsime Bardet-Biedl sindromo simptomai ir priežastys , viena iš dažniausiai pasitaikančių ciliopatijų, dėl kurios progresuojantis regėjimo ir inkstų nepakankamumas sumažėja, be kitų problemų.

Jums gali būti įdomu: "trapus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"

Kas yra Bardet-Biedl sindromas?

Bardeto-Biedlo sindromas yra ciliopatijos tipas , grupė genetinių ligų, susijusių su pokyčiais pirminėje ląstelių blauzdoje. Kiti dažni ciliopatijos yra polycystic inkstų liga, nephronophthisis, Joubert sindromas, Leberio įgimtas amaurosis, orofaciodigital sindromas, asfyxiating torakalinė distrofija ir Alström sindromas.

Tarp ciliopatijų požymių yra tinklainės audinio degeneracija, smegenų anomalijų buvimas ir inkstų ligų vystymas. Nutukimas, diabetas ir skeleto displazija (morfologiniai nukrypimai kaulų ląstelėse) yra taip pat dažnos genetiniai defektai ciliarinių baltymų sintezėje .

Bardet-Biedl sindromas veikia maždaug 1 iš 150 tūkstančių žmonių. Jo specifinės apraiškos skiriasi priklausomai nuo atvejo dėl didelės defektų, sukeliančių šią ligą, genetinės įvairovės.

Jums gali būti įdomu: "Sindromo, sutrikimo ir ligos skirtumai"

Šio sutrikimo priežastys

Iki šiol jie nustatė bent jau 16 genų, susijusių su Bardet-Biedl liga , Daugeliu atveju pokyčius sukelia kelių genų mutacijos; tai žymiai skiriasi. Atrodo, kad MKS geno defektai yra ypač sunkūs sutrikimo variantai.

Tačiau apie penktadalį atvejų nėra jokių mutacijų nė viename iš šių genų, o tai reiškia, kad ateityje jie suras kitus, susijusius su tais pačiais požymiais ir simptomais.

Šie genetiniai defektai sukuria baltymus, kurie leidžia sintetinti ir tinkamai funkcionuoti pirminius blakstienas, struktūras, kurios yra skirtingose ląstelėse. Dėl to kyla kūno formų ir problemų akyse, inkstuose, veido ar genitalijose.

Bardet-Biedl sindromas yra susijęs su McKusick-Kaufman, kuris perduodamas autosomaliniu recesiniu paveldimu ir būdingas postaksinis polidaktilis, įgimta širdies liga ir hidrometrocolpos (cistinė makšties ir gimdos dilatacija, sukelianti skysčių kaupimąsi) buvimas. Diferencinė diagnozė tarp abiejų sutrikimų gali būti sudėtinga.

Jums gali būti įdomu: "Duchenne raumenų distrofija: kas tai yra, priežastis ir simptomus"

Simptomai ir pagrindiniai požymiai

Yra daugybė pakeitimų, kurie gali atsirasti dėl blakstienos blakstienos. Mes sutelksime dėmesį į labiausiai būdingus ir svarbius dalykus, nors paminėsime daugumą

1. Spurgų ir nendrių distrofija (pigmento retinitis)

Retinitas ar pigmentinė retinopatija yra vienas iš labiausiai būdingų ciliopatijų požymių; Tai pasitaiko daugiau kaip 90% atvejų. Tai reiškia laipsnišką regėjimo praradimą Jis prasideda nuo regėjimo aštrumo ir naktinio aklumo stokos ir palaikomas nuo vaikystės, tam tikrais atvejais pasiekiant regėjimo trūkumą paauglystėje ir pilnametystėje.

2. Postaksinis polidaktylis

Kitas svarbus ženklas yra papildomo piršto ant rankų ar kojų buvimas , kuris atsiranda 69% žmonių, sergančių Bardet-Biedl sindromu. Kai kuriais atvejais pirštai trumpesni už įprastą (brachydactyly) ir (arba) sulydomi kartu (sindaktiškai).

3. Trunkio nutukimas

Daugiau nei 70% atvejų nutukimas įvyksta po dviejų ar trejų metų amžiaus; jiems yra paprastas vystytis hipertenzija, hipercholesterolemija ir 2 tipo cukriniu diabetu kaip pasekmė. Šis nutukimas taip pat laikomas pagrindiniu ženklu.

4. Inkstų pakitimai

Bardet-Biedl sindromas padidina įvairių inkstų ligų riziką: polycystic inkstai, inkstų displazija, nephronophthisis (arba kanalėlių cistinė liga) ir segmentinė židinio glomerulosklerozė. Kartais pasitaiko ir pokyčiai apatinėje šlapimo takų dalyje, pvz., Šlapimo pūslės detruso funkcijos sutrikimai.

5. Hipogonadizmas

Hipogonadizmas susideda iš nepakankama lytinių hormonų gamyba , o tai reiškia, kad seksualinės charakteristikos nėra formuojamos normatyviniu būdu. Šis pakeitimas taip pat sukelia sterilumą ir yra dažnesnis vyrams su sindromu.

6. Vystymosi sutrikimai

Paprastai jiems tai yra vystymosi, kalbos, kalbos ir variklio įgūdžių vėlavimas , taip pat kognityvinis deficitas (paprastai vidutinio sunkumo), kuris yra ciliarinių disfunkcijų pasekmė. Šios problemos paprastai sukelia nevienodo sunkumo pakitimus mokymosi, socialinės sąveikos ir savigalbos srityse.

7. Kiti simptomai

Bardet-Biedl sindromu yra daug kitų simptomų ir požymių, tačiau jie nėra laikomi pagrindiniais ligos požymiais. Tarp jų yra elgesio ir psichologiniai pokyčiai, tokie kaip staigūs pykčio išpuoliai ir emocinio brandumo stoka.

Galvos ir galvos dydžio pokyčiai dantų ir veido defektai , ypač nosies srityje. Kai kuriais atvejais taip pat atsiranda dalinis ar bendras kvapo praradimas (anosmija).

Hirschsprung liga dažnai pasireiškia kaip Bardet-Biedl ligos pasekmė. Tai storosios žarnos sutrikimas, kuris trukdo žarnyno tranzitui sukelti vidurių užkietėjimą, viduriavimą ir vėmimą. Kartais tai gali sukelti sunkių virškinimo trakto sutrikimų, ypač storosios žarnos.

Bibliografinės nuorodos:

Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Nauji Bardet-Biedl sindromo diagnozavimo kriterijai: gyventojų apklausos rezultatai. Medicinos genetikos žurnalas, 36 (6): 437-46.