Rubinstein-Taybi sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Vaisiaus vystymosi metu mūsų genai veikia tvarkingai, kad augtų ir formuotų skirtingas struktūras ir sistemas, kurios sukurs naują būtį.
Daugeliu atvejų ši plėtra vyksta normalizuotai per tėvų gaunamą genetinę informaciją, tačiau kartais yra genų mutacijų, dėl kurių kinta pokyčiai. Tai sukelia skirtingus sindromus, tokius kaip Rubinstein-Taybi sindromas , apie kurį mes pamatysime jo duomenis žemiau.
- Susijęs straipsnis: "trapus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"
Kas yra Rubinstein-Taybi sindromas?
Rubinstein-Taybi sindromas yra liga laikoma reta genetine kilme kuris atsiranda maždaug viename iš kiekvieno šimto tūkstančių gimdymų. Jis būdingas intelekto sutrikimų buvimui, rankų ir kojų pirštų storingumui, lėtai vystytis, trumpam kūnui, mikrocefalijai ir įvairiems veido ir anatomijos pokyčiams, aprašytoms toliau.
Taigi, ši liga apima tiek anatomines (malformacijas), tiek psichinius simptomus. Pažiūrėkime, kas jie yra ir koks jų sunkumas.
Simptomai, susiję su anatominiais pokyčiais
Veido morfologijos lygiu tai nėra neįprasta akys labai atskirtos arba hipertelorizma, pailgos akių vokai, gobždžionės gomurys , hipoplastinė viršutinė žandikaulė (viršutinės žandikaulio kaulų išsivystymo stoka) ir kiti anomalijos. Kalbant apie dydį, kaip jau minėjome anksčiau, jiems labai dažnai būna trumpalaikė jų daugumos dalis, taip pat tam tikras mikrocefalijos lygis ir brendimo kaulų vėlavimas. Kitas lengvai pastebimas ir reprezentacinis šio sindromo aspektas yra rankose ir kojose, pirštais didesnis nei įprastas ir trumpas falangas.
Apie ketvirtadalį žmonių, turinčių šį sindromą linkę turėti įgimtų širdies defektų , kurie turi būti stebimi ypač atsargiai, nes jie gali sukelti vaiko mirtį. Apie pusę nukentėjusių asmenų yra inkstų sutrikimų, taip pat dažnai yra ir kitų genito sistemos sutrikimų problemų (pvz., Mergaičių bifido gimdos ar vaikų, turinčių vieną ar abu sėklidžius).
Jie taip pat buvo rasta pavojingos anomalijos kvėpavimo takuose, virškinimo trakte ir su mityba susijusiems organams, dėl kurių atsiranda maisto ir kvėpavimo sutrikimų. Jie dažnai turi infekcijų. Tokios regos problemos kaip šnipštis ar net glaukoma yra dažni, taip pat otitas. Pirmuosius metus jiems paprastai netrūksta apetito, todėl gali tekti naudoti zondus, tačiau jie auga, todėl kenčia nuo vaikų nutukimo. Neurologiniu lygmeniu kartais galima stebėti traukulius, ir jie kenčia nuo įvairių vėžio formų.
Intelektualinė negalia ir problemos vystymosi metu
Rubinšteino-Taybso sindromo pokyčiai jie taip pat veikia nervų sistemą ir vystymosi procesą , Lėtėjantis augimas ir mikrocefalija tai palengvina.
Žmonės su šiuo sindromu jie paprastai turi vidutinio intelekto sutrikimą , kurio IQ yra 30-70 metų. Šis negalios lygis gali leisti jiems įgyti gebėjimą kalbėti ir skaityti, bet apskritai jie negali laikytis įprasto išsilavinimo ir jiems reikalingas specialus ugdymas.
Taip pat yra skirtingų vystymosi etapų pristatyti didelį vėlavimą, pradedant vaikščioti vėlai ir pasireiškianti ypatybes net nuskaitymo stadijoje. Kalbant apie kalbą, kai kurie iš jų neparengia šio gebėjimo (tokiu atveju jie turi būti mokomi gestų kalba). Tais atvejais, kai žodis paprastai yra ribotas, tačiau jis gali būti skatinamas ir tobulinamas per švietimą.
Staigūs pasikeitimai nuotaikos ir elgesio sutrikimų gali pasireikšti, ypač suaugusiesiems.
- Susijęs straipsnis: "Intelekto negalios tipai (ir savybės)"
Genetinės kilmės liga
Šio sindromo priežastys yra genetinės. Konkrečiai, nustatyti atvejai daugiausia buvo susiję su buvimu CREBBP geno fragmento išnaikinimas arba praradimas 16 chromosomos , Kitais atvejais 22-oje chromosomos buvo aptikta EP300 geno mutacijos.
Daugeliu atvejų liga atsiranda atsitiktinai, ty, nepaisant genetinės kilmės, paprastai ji nėra traktuojama kaip paveldima liga, o genetinė mutacija atsiranda embrionų vystymosi metu. Tačiau paveldimos bylos taip pat buvo aptiktos , autosominiu vyraujančiu būdu.
Taikomi gydymo būdai
Rubinstein-Taybi sindromas yra genetinė liga, kuriai netaikomas gydomasis gydymas. Gydymas orientuojasi į simptomų palengvinimą , ištaiso anatomines anomalijas per operaciją ir didina jų galimybes iš daugiadisciplininės perspektyvos.
Operacijos lygiu galima ištaisyti deformacijas širdis, akys ir rankos bei kojos. Reabilitacija ir fizioterapija, taip pat kalbos terapija ir įvairios terapijos bei metodika, galintys padėti įgyti ir optimizuoti variklio įgūdžius ir kalbą.
Galiausiai psichologinė parama ir pagrindinių kasdienio gyvenimo įgūdžių įgijimas daugeliu atvejų yra labai svarbus. Taip pat būtina dirbti su šeimomis, kad jiems būtų teikiama parama ir patarimai.
Šio sindromo paveiktų žmonių gyvenimo trukmė gali būti normali tol, kol komplikacijos, atsirandančios dėl jų anatominių pokyčių, ypač širdies, yra kontroliuojamos.
Bibliografinės nuorodos:
- Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Rubinstein-Taybi sindromo atvejis. Radiologinis pristatymas. Medicinos pažyma Grupo Ángeles Sveikatos paslaugos.
- Peñalver, A. (2014 m.). Šeima ir Rubinstein-Taybi sindromas. Bylos tyrimas. Medicinos fakultetas Valladolido universitetas.
- Rubinstein, J. H., Taybi, H. (1963). Plačios nykštys ir kojos ir veido sutrikimai: galimas psichinio atsilikimo sindromas. Amerikos žurnalas "Vaikų ligos", 105 (6), 588-608.
