Noonano sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Dauguma to, ką mes esame ir kaip mes esame, yra mūsų genetinis kodas. Mūsų organizmo organizavimas, ritmas ir būdas mūsų augimui ir fiziniam vystymuisi ... ir net mūsų intelekto ir mūsų asmenybės dalis yra paveldima iš mūsų protėvių.
Tačiau kartais genose pasitaiko mutacijų, kurios, nors kartais gali būti ir nekenksmingos ar net teigiamos, kartais gali turėti sunkių pasekmių, dėl kurių sunkiau vystytis ir prisitaikyti prie kenčiančiųjų aplinkoje. Vienas iš šių genetinių sutrikimų yra Noonano sindromas .
- Susijęs straipsnis: "Sindromo, sutrikimo ir ligos skirtumai"
Noonano sindromas
Noonano sindromas yra palyginti paplitęs genetinis sutrikimas, pasireiškiantis vienam iš tūkstančių ar dviejų tūkstančių gimimų, kurių paplitimas panašus į Dauno sindromą. Tai yra apie liga, kurios simptomai gali būti labai skirtingi priklausomai nuo atvejo , tačiau tai būdinga pokyčių ir vėlavimų vystymuisi, įgimtų kardiopatijų, hemoraginės diatozės ir įvairių morfologinių pokyčių buvimas.
Šių vaikų augimo ritmas, nors iš pradžių atrodo normalus, yra labai sulėtėjęs ir dažniausiai jie yra trumpi, o vaiko psichomotorijos lygis vėluoja. Ši problema tampa ypač akivaizdi paauglystėje. Kartais tai pateikiama kartu su intelekto negalia, nors tai paprastai yra lengva. Sensoriškai gali pateikti regėjimo ir klausos sutrikimus kaip šnipštis ar pasikartojantis ausys.
Morfologiniame lygmenyje nuo gimimo matomi veido pakitimai, tokie kaip akių hipertelorizmas (akys pernelyg atskiriami vienas nuo kito), akių vokai, mažos ir pasuktos ausys, trumpas kaklas. Taip pat dažnai pasitaiko, kad krūtinės ląstos narvelyje (kuris gali pasirodyti krūtinkaulio arba pectus excavatum plote arba jo gausumo arba pectus carinatum) gali būti kaulingų pokyčių formos deformacija.
Vienas iš labiausiai pavojingų simptomų yra tai, kad daugumai pacientų yra įgimtų širdies ligų, tokių kaip plaučių stenozė ar hipertrofinė kardiomiopatija, taip pat kitų kraujagyslių problemų. Panašiai hemoraginė diatezė dažnai būna daugiau nei pusėje pacientų, o tai reiškia didelius koaguliacijos sunkumus, dėl kurių kyla didelis kraujavimas. Taip pat labai lengva pateikti mėlynes.
Nors ne taip dažnai gali būti ir limfinės problemos, sukeliančios periferinę edemą ar net plaučius ir žarnyną. Jie taip pat linkę turėti didesnę riziką susirgti leukemija ir kitomis mieloproliferacinėmis problemomis.
Šlapimo takų sistemoje gali atrodyti tokie pakitimai kaip kriptorichidizmas ar ne nuleista sėklidžių vyrams. Kai kuriais atvejais dėl to atsiranda vaisingumo problemų. Tačiau moterų atveju jų derlingumas paprastai nekeičiamas.
Sindromo priežastys
Noonano sindromas yra tas, kurį mes jau sakėme dėl genetinės kilmės sutrikimų, kurių pagrindinė priežastis buvo nustatyta dėl 12-osios chromosomos mutacijų. Konkrečiai kalbant, Pakeitimai pasirodo kaip mutacija PTPN11 genuose pusę atvejų, nors tai gali sukelti ir kiti genai, pvz., KRAS, RAF1 arba SOS1. Tai yra genai, kurie dalyvauja ląstelių augimo ir jų vystymosi procese, todėl jų pakeitimas sukelia įvairius pokyčius skirtingose organizmo sistemose.
Apskritai laikoma autosominiu dominuojančiu sutrikimu, kuris gali būti paveldėtas iš tėvų vaikams (dažniau motina jį perduodamas), nors mutacijos, sukeliančios Noonano sindromą, atsiranda, jei nė vienas iš tėvų neturi jo. perduoti ar yra kitų atvejų šeimoje.
Gydymas
Šiuo metu nėra geriamojo Noonan sindromo gydymo yra esamos gydymo priemonės, skirtos palengvinti simptomus, užkirsti kelią komplikacijoms, įsikišti į struktūrines ir morfologines anomalijas, optimizuoti jų gebėjimus ir pasiūlyti šiems žmonėms geriausią gyvenimo kokybę.
Šiam tikslui naudojama daugiadalykio metodologija įvairių medicinos ir kitų sričių specialistų įsikišimas , Simptomai ir pokyčiai, kuriuos kenčia nuo šios ligos, gali būti labai skirtingi, todėl gydymas priklausys nuo to, kokie jų pakitimai.
Noonano sindromu būtina reguliariai stebėti ir stebėti paciento sveikatos būklę, ypač esant galimai širdies liga.Šio sindromo metu koaguliacijos problemos nėra keistai, todėl į tai turi būti atsižvelgta atliekant galimas chirurgines intervencijas. Pirmaisiais metais gali prireikti naudoti zondus vaiko maitinimui. Nenuostabu, kad vartojamas augimo hormono gydymas, todėl nepilnamečio vystymasis yra palankus.
Psichoedukacijos lygmeniu, atsižvelgiant į didelę mokymosi problemų ir (arba) intelekto sutrikimų paplitimą, yra įmanoma, kad reikia psichostimuliacijos naudojimas individualizuoti mokyklos planus, gerinti pagrindinių ikimokyklinio gyvenimo įgūdžių mokymąsi, logopediją ir naudoti alternatyvias ir (arba) papildomas komunikacijos technologijas, pavyzdžiui, naudoti piktogramas. Taip pat gali prireikti praktikuoti fizioterapiją, kad pagerintumėte savo motorinius įgūdžius.
Galiausiai, genetikos konsultacijos turėtų būti atsižvelgta, kai subjektas pasiekia paauglystę ar pilnametystės dėl galimybės perduoti sutrikimą.
Taip pat gali prireikti naudoti psichologinį gydymą subjektui, nes gali atsirasti nepakankamumo jausmas, žemas savigarbos ir depresijos sindromas , Panašiai psichoedukacija yra būtina tiek šiam, tiek ir aplinkai, o parama grupėms gali būti naudinga.
Su sąlyga, kad yra kontroliuojamos galimų komplikacijų, subjektai, turintys Noonan sindromą, gali turėti gyvenimo lygį, lygų kitiems žmonėms be šio sutrikimo. Gali būti, kad kai kurie simptomai mažėja suaugusiaisiais.
- Galbūt jus domina: "psichologinės terapijos tipai"
Bibliografinės nuorodos:
- Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016 m.). Noonano sindromas. In: Kliegman, R.M .; Stantonas, B. F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds) Nelsono pediatrijos vadovėlis. 20-asis leidimas. Philadelphia, PA: Elsevier.
- Ballesta, M.J. ir Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan sindromas, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca universitetinė ligoninė. Murcia.
- Carcavilla, A.; Santomé, J.L .; Galbis, L. ir Ezquieta, B. (2013). Noonano sindromas. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Universidos ligoninė Gregorio Maranjonas. Gregorio Maranono sveikatos tyrimų institutas. Madridas
