Kolpocefalija: kas tai yra, priežastis, simptomus ir gydymą

Yra daug veiksnių, galinčių sukelti smegenų susidarymo defektus gimdos ar gimdymo metu, pvz., Sąlytis su toksinėmis medžiagomis arba genetinių mutacijų paveldėjimas.

Šiame straipsnyje mes apibūdinsime kolpocefalijos priežastis, simptomus ir gydymą , retas smegenų vystymosi sutrikimas.

• Susijęs straipsnis: "15 dažniausių neurologinių sutrikimų"

Kas yra kolpocefalija?

Kolpocefalija yra įgimta morfologinė smegenų anomalija, kurią apibūdina neproporcingai didelis pakaitinių ragų šoninių skilvelių dydis , ertmės, per kurias cirkuliuoja smegenų skystas skystis, kuri atlieka funkcijas, panašias į kraujo viduje kaukolę. Tai gali būti dėl skirtingų smegenų sutrikimų.

1946 m. ​​Terminą "kolpocefalija" sukūrė neurologas Paulius Ivanas Yakovlevas ir neuropathologas Richard C. Wadsworth. Žodžiai "kefalos" ir "kolpos" kilę iš graikų ir gali būti išversti kaip "galva" ir "tuščiaviduris" atitinkamai. Šis sutrikimas buvo aprašytas prieš 6 metus Benda, kuris pavadino jį "vesiculocephaly".

Kolpocefalija yra dalis rinkinio struktūriniai pakitimai, vadinami "galvos smegenų sutrikimais" , Pagal apibrėžimą ši kategorija apima visas anomalijas ir nuostolius, kurie turi įtakos galvai ir ypač smegenims, tokiems kaip anencefalija, lissencefalija, makrocefazija, mikrocefalija ir schizencefalija.

Bet kokiu atveju, tai yra labai retas sutrikimas. Nors nėra tikslių duomenų apie kolpocefalijos paplitimą, nuo 1940 m. Iki tų metų, kuriais jis buvo pirmą kartą apibūdintas, o 2013 m. Medicininėje literatūroje buvo nustatyta tik 50 atvejų.

Svarbu atskirti kolpocefaliją nuo hidrocefalijos , susidedantis iš cerebrospinalinio skysčio susikaupimo smegenyse, kuris sukelia simptomus, atsiradusius dėl padidėjusio pilvo ertmės slėgio. Kolpocefalijos atvejai dažnai klaidingai diagnozuojami kaip hidrocefalija, o šio sutrikimo gydymas gali sukelti kolpocefalijos požymius.

Šio pakeitimo priežastys

Kolopcefalijos priežastys skiriasi, nors jie visada trukdo smegenų vystymuisi, dėl kurio baltoji medžiaga (pluoštų, susidedančių iš neuronų aksonų), turi mažesnį tankį nei paprastai. Tai tuo pat metu, kaip rodo, sukelia pakeistą elektrocheminių impulsų perdavimo smegenyse funkciją.

Tarp dažniausiai pasitaikančios kolpocefalijos priežastys Mes randame:

• Genetiniai defektai, tokie kaip chromosomų 8 ir 9 trisomijos
• Recesinis paveldėjimas, susijęs su X chromosoma
• Neuronų migracijos proceso pokyčiai
• Sąveika su teratogenais gimdos metu (pvz., Alkoholis, kortikosteroidai)
• Perinataliniai galvos pažeidimai (pvz., Išeminė anoksija)
• Hidrocefalija ir jos gydymo pasekmės
• Nebuvimas (agenizmas) arba neišsamumas (disgenezė)
• Kiti centrinės nervų sistemos sutrikimai ir jų raida

Simptomai ir pagrindiniai požymiai

Esminis kolpocefalijos ženklas yra neproporcingas pakaitinių ragų šoninių skilvelių dydis, palyginti su likusiais jo sekcijomis. Tai rodo smegenų vystymosi sulėtėjimą arba jo sulaikymą ankstyvoje stadijoje.

Kolpocefalija paprastai atsiranda ne atskirai, bet apskritai pasireiškia kartu su kitais sutrikimais, turinčiais įtakos centrinei nervų sistemai , ypač jos plėtra. Tai apima mikrocefaliją, lisensentifaliją, agencizę, diszenezę ir raumenų liposą, schizentefaliją, smegenų atrofiją arba Chiari malformacijas.

Nervų sutrikimai gali sukelti įvairius simptomus ir požymius, tarp kurių pabrėžti pažinimo trūkumus, variklio disfunkcijas, traukulių atsiradimą ir raumenų spazmai, kalbos pokyčiai ir regos bei klausos deficitas. Dažnai siejama morfologinė anomalija yra sumažėjęs galvos dydis (mikrocefalija).

Tačiau, atsižvelgiant į tai, kad morfologinių pakitimų, kurie sukelia kolpocefaliją, sunkumas skiriasi priklausomai nuo atvejo, kartais šis sutrikimas nesukelia simptomų arba yra santykinai lengvas.

Kolpocefalijos gydymas

Prognozė kolpocefalijos atvejais gali labai skirtis priklausomai nuo pagrindinių ir susijusių smegenų sutrikimų sunkumo, atsižvelgiant į tai, kad ši anomalija paprastai yra kitų klinikinių reikšmių turinčių kitų ligų požymis. Daugumos smegenų pakitimų sunkumas priklauso nuo to, kiek neuronų raida yra paveikta.

Kolpocefalijai specifinis gydymas nėra , nes tai yra struktūrinis smegenų sutrikimas. Todėl terapija yra simptominė; todėl, pvz., vaistas nuo epilepsijos skiriamas siekiant užkirsti kelią traukuliai, o fizikinė terapija yra naudojama raumens kontraktų ir motorinių problemų mažinimui.

Daugelis šiuo metu yra atliekami tyrimai apie smegenų vystymąsi ir ypač neuruliaciją , nervų vamzdelio, iš kurio susidaro nervų sistema, vystymosi procesas. Tikimasi, kad didėjančios žinios apie genus ir atitinkami teratogeniniai veiksniai mažina colopcefalijos riziką bendrojoje populiacijoje.

Ypač perspektyvi gydymo linija yra ta, kuri nurodo kamieninių ląstelių naudojimą; Visų pirma, mes nagrinėjame galimybę naudoti oligodendrocytus (neuroglia tipo), siekiant sustiprinti mielino sintezę, kuri linijuoja neuroninius aksonus ir pagreitina neuronų perdavimą; tai gali palengvinti kolpocefalijos simptomus.

Bibliografinės nuorodos:

• Benda, C. E. (1940). Mikrocefalija American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin S., Garrow, E., Ostrerov, Y. Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J. V. (2006). Kolpocefalija: atvejo ataskaita. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R. C. (1946). "Schizencephalies": įgimtų skilvelių tyrimas smegenų apvalkale: I. plyšys su lydytais lūpomis. Neuropathologijos ir eksperimentinės neurologijos leidinys, 5: 116-130.