Anencefalija: priežastys, simptomai ir prevencija
Neuronų vamzdelių defektai yra pokyčiai, pasireiškiantys per pirmąsias vaisiaus vystymosi savaites ir sukeliančios skirtingą sunkumą. Nors kai kurie iš jų nesuderinami su gyvenimu, kiti gali sukelti tik nedidelį paralyžių.
Anenzifolio atvejis yra ypač sunkus; Smegenys nėra visiškai suformuotos, todėl kūdikiai su šiuo sutrikimu negyvena ilgą laiką. Pažiūrėkime, kas jie yra anencefalijos simptomai ir priežastys ir kaip galima išvengti šio defekto.
- Susijęs straipsnis: "Makrocefalija: priežastys, simptomai ir gydymas"
Kas yra anencefalija?
Anencefalija taip pat žinoma kaip "aprozenfalija su atvira kaukolė". Tai nervų vamzdelio vystymosi sutrikimas, dėl kurio labai pasikeičia vaisiaus augimas.
Anenfalicijoje smegenys ir kaukolė nesikeičia, kaip tikėtina , bet jie tai daro nevisiškai. Tai sukelia kūdikius, kuriems yra anenifazija, gimti be didelių smegenų sričių, be kaulų be galvos ir be galvos dalių, todėl smegenys yra iš dalies paveiktos.
Šis pokytis atsiranda maždaug 1 iš kiekvieno tūkstančio nėštumo; Vis dėlto, kadangi daugumoje vaisiaus gyvenimo pabaigos spontaniškai nutraukiamas abortas, kūdikių, turinčių anenzifiliją, skaičius yra 1 iš 10 tūkstančių naujagimių. Tai dažniau vyksta mergaitėms nei berniukai.
Anzenfalijos sukelti defektai yra labai sunkūs ir jie neleidžia kūdikiui gyventi , Daugelis nukentėjusių vaikų miršta po kelių valandų ar dienų po gimimo, nors buvo atvejų, kai vaikai su anenfalija gyveno beveik 4 metus.
Anencefalija gali būti visiškai ar dalinai , Manoma, kad jis yra dalinis, kai kaukolės stogo, optinių pūslelių ir užpakalinės smegenų dalies yra tam tikru laipsniu, tuo tarpu, jei šie regionai nėra, mes kalbame apie bendrą anencefaliją.
Simptomai ir požymiai
Kūdikiams, paveiktiems anencefalija, paprastai nėra telencefalono, kuriame yra žievės, todėl smegenų pusrutuliai; Tas pats pasitaiko ir kaukolės, ir meninges, ir odos. Vietoj to paprastai randamas plonas membranos sluoksnis.
Dėl to anencefalija reiškia, kad kūdikis negali atlikti pagrindinių ar aukštesnių funkcijų, kaip pajusti skausmą, girdėti, pamatyti, judėti, jausti emocijas ar galvoti , nors kai kuriais atvejais jie gali išreikšti refleksinius atsakymus. Tai reiškia, kad vaikai, turintys tokio pakeitimo, niekada nesuvokia savo aplinkos.
Be šių požymių ir simptomų, dažni veido ir širdies defektų sutrikimai. Pakeitimai yra žymiai ryškesni, nes didesnė yra smegenų ir kaukolės dalis.
Anencefalijos diagnozę galima atlikti nėštumo metu skirtingomis procedūromis. Ultragarsas gali atskleisti daugiakampių buvimą (perteklinis amniozinis skystis), o amniocentezė gali nustatyti padidėjusį alfa-fetoproteinų kiekį.
Šio pakeitimo priežastys
Anencefalija atsiranda dėl a nervinio vamzdelio evoliucijos defektas kuris paprastai vyksta ketvirtą embrionų vystymosi savaitę. Neuroninis vamzdelis yra struktūra, kuri sukelia centrinę nervų sistemą, ty smegenis ir nugaros smegenis. Šiuo konkrečiu atveju vamzdis neuždaro jo rostralio ar viršutinio galo.
Yra ir kitų pokyčių, susijusių su nenormaliu nervų vamzdelio vystymu; kartu jie vadinami "nervinių vamzdelių defektais" ir be anenzifalijos įtraukti spina bifida , kuriame stuburo stulpelis užsidaro ne visai, ir Chiari malformacijos, dėl kurių smegenų audinys plinta į medulinį kanalą.
Faktas, kad nervų vamzdelis tinkamai neuždaro, sukelia amniono skysčių, kurie apsaugo vaisius nuo sąlyčio su nervų sistema, pažeidžia nervinį audinį ir užkertamas kelias normaliam smegenų ir smegenėlių vystymuisi, todėl sukelia trūkumą ar net su jais susijusių funkcijų nebuvimas.
Genetiniai ir aplinkosaugos rizikos veiksniai
Paprastai šio defekto atsiradimas nepriklauso nuo paveldėjimo, bet a genetinių ir aplinkos veiksnių derinys , Tačiau pastebėta atvejų, kai anestefinė reakcija pasireiškė pakartotinai toje pačioje šeimoje, o kūdikis su anenifazija padidino jo riziką pasireiškus vėlesniems nėštumo mėnesiams.
Betoninis paveldimasis mechanizmas, kuriuo tai vyksta, nėra žinomas, nors manoma, kad yra ryšys tarp anencefalijos ir MTHFR genu, kuris yra susijęs su vitaminas B9, dar vadinamas folio rūgštimi ar folija , Atrodo, kad šio geno pakitimai padidina anenzifolio riziką, nors ir nėra labai reikšmingi.
CART1 homeoproteinas, kuris leidžia plėtoti kremzlės ląsteles, taip pat buvo susijęs su išvaizda
Aplinkos rizikos veiksniai kurie turi įtakos motinai, tikriausiai yra labiau svarbūs nei genetiniai. Tarp šio tipo veiksnių moksliniai tyrimai pabrėžia:
- Vitamino B9 trūkumas.
- Nutukimas
- Cukrinis diabetas, ypač jei jis yra I tipo ir nekontroliuojamas.
- Poveikis aukštai temperatūrai (pvz., Karščiavimas, saunos).
- Vartojimas prieštraukuliniai vaistai, tokie kaip lamotriginas .
Taip pat atrodo, kad anencefalija yra dažniau kūdikiams, gimę Azijos, Afrikos ir Ispaniškas motinoms, nors nežinoma, kodėl toks padidėjimas yra susijęs su rizika.
Gydymas ir profilaktika
Anenfalija jos negalima išgydyti , Kūdikiai, sergantys šia problema, dažniausiai gauna vandenį ir maistą, yra patogūs, tačiau manoma, kad vaistų, chirurgijos ar kvėpavimo pasekmės nėra svarbios; nes vaikas niekada nepasieks sąmonės, jiems paprastai leidžiama mirti natūraliai, be jų dirbtinai išganymo.
Tyrimai parodė, kad Folio rūgšties suvartojimas (vitaminas B9) žymiai sumažina nervinių vamzdelių defektų riziką, įskaitant anencefaliją ir spina bifida. Šis vitaminas yra maisto produktuose, pavyzdžiui, žaliosios lapinės daržovės, taip pat maisto papilduose; antruoju atveju atrodo, kad yra 0,4 mg per parą.
Tačiau vitamino B9 vartojimas turi būti daromas prieš nėštumą, nes šie pokyčiai paprastai įvyksta per pirmąjį vaisiaus vystymosi etapą, kol moteris nustato, kad ji yra nėščia. Todėl specialistai rekomenduoja didinti šio vitamino vartojimą, kai pradėsite bandyti paimti kūdikį.
