Holoprozenfalija: tipai, simptomai ir gydymas

Kai mes įsivaizduojame žmogaus smegenis, ar ne žmogus, į galvą atsirandantis vaizdas paprastai susideda iš organo, kurio išorinis sluoksnis yra išlenktas raukšlėmis, tarp kurių matome kai kurias išraiškas, kurios leidžia manyti, kad yra dvi pusės arba smegenų pusrutuliai.

Šis atskyrimas yra kažkas, kurį dauguma žmonių turi, formuojant vaisiaus vystymosi metu. Bet ne visi: yra vaikų, kurių smegenys nėra suskirstytos arba kurių pusrutuliai yra sulydyti: mes kalbame apie Vaikai, sergantys holoprosencefalija .

• Susijęs straipsnis: "Smegenų pusrutuliai: mitai ir realybės"

Holoprosencefalija: kas tai yra?

Tai vadinama holoprosencefalija a anomalijų forma per visą vaisiaus vystymąsi kuriame nėra skirtumų tarp skirtingų priekinės galvos struktūrų: yra tarpusavio smegenų pusrutulių, taip pat tarp kai kurių podkortinių struktūrų ir smegenų skilvelių. Ši sintezė arba, greičiausiai, atskyrimas, gali atsirasti visiškai ar iš dalies (pusrutuliai yra visiškai sulydomi arba tik kai kuriose dalyse).

Paprastai smegenų padalijimas į skirtingas skiltis ir pusrutulius Tai atsitinka maždaug ketvirtąją nėštumo savaitę. Holoprosenfazijoje šis suskirstymas neįvyksta arba jo negalima užpildyti, kuris turi rimtų pasekmių prieš gimdymą ir po jo. Ši būklė paprastai atsiranda kartu su galvos ir veido makroformacijos buvimu, egzistuojančiais pakitimais, tokiais kaip hipertelorizmas ar akys, ciklopija arba viena akis, nosies, skilties lūpos, skilties gomurio ar hidrocefalijos pokyčiai. Taip pat dažnai atsiranda problemų šėrimo ir šiluminės priežiūros metu, širdies ir kvėpavimo sutrikimai bei traukuliai. Tai taip pat susiejama su skirtingais intelekto sutrikimais, tais atvejais, kai gyvenimas yra pakankamai lengvas.

Apskritai, holoprosencefalija yra labai bloga prognozė, ypač alobaro tipo: berniukai ir mergaitės jie paprastai praeina arba prieš gimdant, ar iki šešių mėnesių amžiaus , Kituose tipuose išlikimas galimas iki metų ar dviejų gyvenimo metų. Priklausomai nuo to, ar yra kitų komplikacijų ir sutrikimo sunkumo laipsnio. Lengvesniais atvejais galima išgyventi, nors apskritai jie kyla didesniu ar mažesniu kognityviu deficitu.

• Galbūt jus domina: "Anencefalija: priežastys, simptomai ir prevencija"

Kai kurie pagrindiniai jo variantai

Holofrenija yra sveikatos būklė, kuri gali pasireikšti įvairiais būdais, priklausomai nuo galimo smegenų pusrutulių atskyrimo laipsnio. Jie pabrėžia daugiausiai tris pirmuosius variantus, labiausiai įprastus, nors būtina atsižvelgti į tai, kad kiti egzistuoja. Šios holoprosensifalijos rūšys yra šios .

1. Lobaro holoprosenfalija

Lobaro holoprosenfalija yra švelniausia šios rūšies pokyčių forma. Tokiu atveju jie gali būti pastebėti skilčių buvimas beveik visiškai atskirtas , nors šis atskyrimas nebuvo atliktas priekinėse skilčių ir paprastai nėra septum pellucidum.

2. Semiloobar holoprosencefalija

Šiame holoprosentesfalio variante yra dalijimasis pusės smegenų dalimis, tačiau sujungtos priekinės ir parietinės skilties. Mišrioscifos plyšys yra laikomasi tik laikinajame ir užpakalyje .

Dažnai pasitaiko hipotelorismo, t. Y., Kad kūdikio akys yra daug mažiau atskirtos nuo to, kas būtų įprasta, maža arba tiesiogiai neegzistuoja. Taip pat galima pastebėti lūžio arba gomurio plyšimą, taip pat nudegimo lygį ar jo trūkumą.

3. Holoprosencephaly alobar

Tai yra rimčiausia holoprosencefalijos forma, kurioje puslankiosios pusės nesudaro jokio laipsnio, visiškai sujungtos. Dažniausiai yra vienas skilvelis ir / arba vienintelis tualamas.

Daugelis šių vaikų taip pat gimsta tik viena akimi, ir tokiu atveju laikoma, kad egzistuoja ciklopija. Tiesą sakant, tikėtina, kad mitologinis ciklopų figūros atsiradimas buvo pagrįstas tam tikro tipo holoprosencefalijos atvejo stebėjimu. Nosyje paprastai būna defektų, gali būti formos formos proksozė ar netgi šnervės (kažkas, dėl kurios vaikas gali duslėti) arba tik vienas iš jų.

4. Tarpsluoksnė holoprosencefalija

Šis variantas, mažiau paplitęs nei ankstesniame trimestruose, atsiranda, kai vidurinėje dalyje neatsiranda smegenų padalijimas: priekinės ir parietinės skilties užpakalinės dalys. Nepaisant to, nėra korpuso pūslelinės (išskyrus galimą geną ir blužnį) paprastai pakrančių struktūrų lygmenyje nėra persidengimo ar sintezės , Taip pat vadinama sinteliu.

5. Aprosencefalija

Nors techniškai tai nebūna jau holoprosencefalija, kartais aprozenfalija taip pat laikoma šio sutrikimo variantu, kuriame priekinis uodega nėra tiesiogiai suformuotas.

Šios problemos priežastys

Holoprozenfalija yra pakeitimas, kuris vyksta vaisiaus vystymosi metu, nes yra daug įvairių galimų veiksnių, galinčių sukelti jo atsiradimą. Pastebėta, kad yra daug atvejų, kai genetiniai pokyčiai daugelyje genų (Vienas iš keturių turi ZIC2, SIC3, SHH arba TGIF genų pakitimus), taip pat įvairūs sindromai ir chromosomos sutrikimai (tarp jų - Patau sindromas arba Edwardso sindromas).

Taip pat pastebėta ryšys su aplinkos veiksniais, pvz., Nekontroliuojamas motinos diabetas, piktnaudžiavimas alkoholiu ir kitais vaistais, taip pat kai kurių vaistų vartojimas.

Gydymas

Ši būklė, paprastai genetinio tipo, neturi gydomojo gydymo. Apdorojimo būdai paprastai bus paliatyvūs , kurio tikslas - išsaugoti gyvybiškai svarbius požymius, ištaisyti sunkumus ir gerinti jų gerovę bei kokybę.

Lengvaus atvejų, kurie padeda išgyventi, rekomenduojama naudoti profesinę terapiją ir pažinimo stimuliavimą. Turėtų būti įvertintas poreikis taikyti daugiadalykį gydymą, kuriame dalyvautų įvairių disciplinų specialistai, tiek medicina, tiek profesinė terapija, klinikinė psichologija, fizioterapija ir logoterapija. Ir tai neatsižvelgiant į tėvų ir aplinkos vertinimą (dėl to reikės psichologinio išsilavinimo ir konsultavimo, taip pat psichologinės intervencijos).

Bibliografinės nuorodos:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I. E., (2012). Prenatalinė CNS anomalijų diagnozė, išskyrus nervinių vamzdelių defektus ir ventrikulomegaliją (internetu). Galima rasti adresu: //cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektyvos choloprosencefalijai: II dalis. Centrinė nervų sistema, kraniofakcinė anatomija, sindromo komentaras, diagnostinis metodas ir eksperimentiniai tyrimai. J. Craniofacas. Genet Dev. Biol., 12: 196.