Seckel sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Seckel sindromas yra viena iš įgimtų ligų kurie daro įtaką žmonių vystymuisi nuo nėštumo stadijos iki gimimo ir turi įtakos išvaizdai ir pagrindinėms biologinėms funkcijoms bei psichiniams procesams.
Nors atpažįstamas elementas yra akivaizdus trumpas augimas ar nykštukas ir dažniausiai nosies forma, už šios klinikinės nuotraukos yra daugybė kitų neįprastų apraiškų, galinčių rimtai pakenkti žmogaus gyvenimo kokybei, jei nėra tinkamai atsižvelgta.
Šiame straipsnyje mes pamatysime, kas jie yra Seckelo sindromo simptomai ir žinomos priežastys, taip pat jo gydymas .
- Susijęs straipsnis: "Nykštukas: priežastys, simptomai ir susiję sutrikimai"
Kas yra Seckel sindromas?
Tai, ką mes žinome kaip Seckel sindromą fizinių ir psichinių pokyčių rinkinys, kuris atsiranda prieš gimdymą ir jų pagrindu yra genetinių priežasčių.
Tai retas ligas, kuriam būdingas vaisiaus vystymosi sulėtėjimas, todėl jo vystymosi lygis daugeliu aspektų yra "atidėtas".
Simptomai
Pagrindiniai Signalo sindromo požymiai ir simptomai yra tokie.
1. Mikrocefalija
Tai vienas iš labiausiai būdingų Seckel sindromo požymių, kurį sudaro nepakankamas kaukolės velo vystymasis , todėl galva maža ir todėl smegenys turi mažiau vietos augti. Tai yra svarbu, atsižvelgiant į tai, kad ši nervų sistemos dalis turi sparčiai plisti šiame gyvenimo etape.
- Susijęs straipsnis: "Mikrocefalija: simptomai, savybės ir gydymas"
2. Psichikos sutrikimas
Tai yra viena iš sumažėjusio kaukolinio dydžio, palyginti su likusia kūno dalimi, pasekmių. Smegenų pažeidimai kad dėl šio erdvės apribojimo dažnai kyla labiau ribotas kognityvinis vystymasis nei įprasta, nors tai nėra vertinama gimimo metu.
- Galbūt jus domina: "Intelekto negalios tipai (ir savybės)"
3. Paukščių profilis
Tai vardas, kuriuo vadinamas "Seckel" sindromu sergantiems vaikams paplitęs veido veidas. Tai susiję su sumažėjusiu galvos dydžiu, palyginti didelėmis akimis ir labai ryškus nosies tiltas, kuris suteikia "piko" .
4. Mažas augimas ar nykštukas
Paprastai žmonės su Seckel sindromu yra mažesni nei tikimasi jų amžiaus grupėje. Tai taip pat turi įtakos proporcijoms, nes galūnės yra mažos s proporcingai likusiai kūno daliai.
Kita vertus, dėl lėto brandaus vystymosi pasireiškia ir blogai išvystyta kaulų konfigūracija, dėl kurios gali atsirasti kai kurių skeleto sutrikimų.
5. Kiti požymiai ir simptomai
Sekvelio sindromu yra kitų bendrų požymių ir simptomų, tarp kurių yra dažni:
- Displaziniai ausys : ausų vystymas taip pat yra nepakankamas, todėl jų dizainas nėra toks sudėtingas, kaip paprastai yra kitur.
- Dantų displazija : dantys yra blogai išvystyti, o jų pasiskirstymas yra sutrikęs, o kartais ir neleidžia gerai uždaryti burną.
- Strabizmas : akys nukreiptos, taigi jie lygiagrečiai nenukreipia į išorę.
- Defektai gomuryje : gomurio dalis pristato pakeitimus, pvz., skylių buvimą ar pernelyg ryškų ir siaurų saugyklų.
Diagnozė
Seckel sindromą galima tikėtis iš vaisiaus vystymosi stadijos naudojant ultragarsą (malformacijų ir kaulų išsivystymo apžvalga), nors diagnozė daroma tik tada, kai požymiai ir simptomai turi laiko išreikšti save, kuris atsiranda pirmojoje vaikystės stadijoje, bet ne savaitės iš karto po gimdymo.
Priežastys
Šiuo metu Seckel sindromo priežastys yra silpnai suprantamos. Tačiau žinoma, kad tai yra pakeitimas remiantis autosominio recesyvinio tipo genetiniais veiksniais , o tai reiškia, kad defektinė tam tikro geno versija turi būti tiek tėvui, tiek motinai, kad palikuonys išreikštų simptomus.
Kita vertus, nėra vieno geno, sukeliančio Seckel sindromo simptomus, bet šiuo metu yra žinomi trys su šia liga siejami genetiniai pokyčiai. Savo ruožtu šios skirtingos kilmės šalinamos įvairiais Seckel sindromo tipais, susietais su 3, 14 ir 18 chromosomais.
Seckel sindromo gydymas
Seckel sindromas neturi žinomo gydymo, nes jis yra genetinės kilmės ir jo poveikį pastebėjau nuo vaisiaus formavimosi. Tačiau yra keletas strategijų, kurios gali padėti sušvelninti neigiamas pasekmes, kurias sukelia simptomai .
Šiuo požiūriu interdisciplininis požiūris ir įgūdžių, skirtų užkirsti kelią tam tikrų komplikacijų atsiradusioms problemoms, mokymas kaip antai masikaro ar kvėpavimo problemos, taip pat terapija, skirta mokytis elgesio normų ir santykio su kitais. Tokios iniciatyvos turi būti pritaikytos prie kiekvieno paciento intelekto lygio.
