Pfeifferio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Gimdyvio vystymosi stadija yra vienas iš labiausiai pažeidžiamų gyvenimo laikotarpių, nes nedideli organizmo funkcionavimo pokyčiai gali sukelti neįprastą augimą.
Štai kodėl deformacijos, kurios gali pasireikšti vaisiaus vystymosi metu jie gali rimtai pakenkti žmogaus gyvenimo kokybei arba netgi sukelti jų mirtį per kelis mėnesius ar savaites.
Pfeifferio sindromas yra viena iš ligų, galinčių sukelti rimtų pasekmių fizinis ir psichologinis berniuko ar mergaitės gyvenime, nes jis tiesiogiai veikia encefalono augimą. Toliau mes pamatysime, kokie yra šios sveikatos problemos simptomai, priežastys, gydymas ir bendrosios savybės.
- Susijęs straipsnis: "Nervų vystymasis nėštumo metu"
Kas yra Pfeifferio sindromas?
Pfiferso sindromas vadinamas genetinių priežasčių sutrikimu, kurio pagrindinis poveikis yra priešlaikinis kaukolės kaulų sujungimas , dėl kurio smegenys, spaudžiant ją uždengtą saugyklą, sukelia deformacijas, kurias mato plika akis, o smegenys, savo ruožtu, netolygiai vystosi.
Šį sutrikimą atrado vokiečių genetikas Rudolf Arthur Pfeifferis, kuris ištyrė šeimos, kurios galūnės parodė deformacijas rankose, kojose ir galvoje, atvejį.
- Galbūt jus domina: "Makrocefalija: priežastys, simptomai ir gydymas"
Priežastys
Manoma, kad Pfeifferio sindromas yra a liga, pagrįsta dominuojančio požymio genetiniu paveldėjimu , kad simptomai galėtų vystytis tik viena mutavusio geno kopija. Tiek tėvas, tiek motina yra pajėgi ją perduoti.
Išimtiniais atvejais gali būti, kad pirmą kartą mutacija pasirodo paskutinės kartos genealoginėje eilutėje, kuri taip pat sukelia simptomus.
Pfeifferio sindromo tipai
Yra keletas Pfeifferio sindromo tipų klasifikavimo sistemos. Viena iš populiariausių yra Greigo ir Warnerio, kurie skiriasi nuo patologijos formų priklausomai nuo jų sunkumo ir pabrėžia pakeitimus, kurie pastebimi po pirmosios korekcinės operacijos, kuri turi būti anksti:
A tipas: lengvos problemos
Po operacijos pokyčių nebuvo, nes pradiniai simptomai buvo lengvi.
B tipas: vidutinio sunkumo problemos
Pagerėjimas yra reikšmingas.
Tipas C: rimtos problemos
Po operacijos pagerėjimas yra labai reikšmingas.
Simptomai
Kaip matėme, pagrindinis Pfeifferio sindromo simptomas yra galvos deformacijos išvaizda .
Ypač kakta yra išsipūtusi, ypač toje srityje, kurioje auga antakiai, o akys išsipūstos ir dideliu atstumu tarp jų, nes trūksta erdvės viduje kaukolės.
Kita vertus, taip pat dėl deformacijų grandinės, kurią sukėlė kaukolės kaulų ankstyva suvirinimas, viršutinė žandikaulė yra nepakankamai išvystyta , o žemesnysis - palyginti neproporcingai didelis, o klausos praradimas yra dažnas, nes ausies dalys negali būti gerai suformuotos. Taip pat gali atsirasti protinis atsilikimas.
Kitas tipiškas Pfeifferio sindromo simptomas yra netinkamas pirštų ir pirštų sulyginimas arba jų storis per didelis. Kai kuriais atvejais, be to, jie taip pat pasirodo kraujagyslių organų defektai ir kvėpavimo sutrikimai .
Turime nepamiršti, kad nors žinoma, kad šios patologijos priežastys yra iš esmės genetinės, tai neatrodo tik dėl geno mutacijos, bet Pfeifferio sindromas gali atsirasti skirtingomis formomis. Trumpai tariant, tie patys simptomai ne visada rodomi ir nėra vienodai išsivystę.
Diagnozė
Pfeifferio sindromas yra diagnozuotas iškart po gimdymo. o , kai specialistas gydytojas nustato kaukolės ir pirštų proporcijas. Tačiau prieš gimimą jau galima nustatyti nenormalaus vystymosi požymius, o tai reiškia, kad gimdymas laukia, kol bus tiksliai žinoma, kokia patologija yra.
Gydymas
Kaip jau minėjome, labai svarbu greitai įsikišti, kai nustatoma patologijos simptomai, siekiant išvengti deformacijų dėl antrinių problemų.
Bet kuriuo atveju būtina pasiūlyti individualų gydymą prisitaikyti prie kiekvienos konkrečios situacijos, spręsti dabartines problemas, atsižvelgiant į vaiko amžių ir šeimą.Bet kokiu atveju chirurginė procedūra skauda, todėl rekomenduojama tobulinti smegenų ir veido vystymosi perspektyvas su visomis naudomis, kurias jis turi (ypač akims ir gebėjimams).
Tai taip pat dažnai atlikti estetines operacijas, tiesiog pagerinti veido išvaizdą , ir užkirsti kelią psichologinėms problemoms, kurios gali atsirasti dėl problemų, susijusių su kitais, ir savigarbos ir kt.
