Zellwegerio sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Zellwegerio sindromas, naujagimio adrenolekodistrofija, kūdikiška Refsum liga ir hiperpipekuliarinė acidida yra visos Zellweger spektro sutrikimų dalis. Šis ligų rinkinys įvairiais laipsniais įtakoja ląstelinės organelės "peroksisomą" biogeniškumą, kuris gali sukelti priešlaikinę mirtį.
Šiame straipsnyje mes apibūdinsime pagrindinės Zellwegerio sindromo priežastys ir simptomai , sunkiausias peroksisomų biogenezės sutrikimų variantas. Kitais šios grupės pakeitimais žymenys yra panašūs, tačiau yra mažesni.
- Susijęs straipsnis: "Sindromo, sutrikimo ir ligos skirtumai"
Kas yra Zellwegerio sindromas?
Zellwegerio sindromas yra liga, paveikianti tokias funkcijas kaip raumenų tonusas, regos ir garsinio suvokimo funkcija, taip pat kaulų ar organų audiniai, tokie kaip širdis ir kepenys. Jo kilmė buvo susijusi su tam tikrų genų, kurie perduodami autosomaliniu recesiniu paveldimu, mutacijų buvimu.
Vaikai, kuriems diagnozuotas Zellwegerio sindromas linkę mirti iki pirmųjų gyvenimo metų pabaigos , Daugelis jų miršta prieš 6 mėnesius dėl kepenų pokyčių arba kvėpavimo ir virškinimo trakto sistemose. Tačiau žmonės su lengvais variantais gali gyventi iki pilnametystės.
Šiuo metu nėra žinomo gydymo, kuris pašalina gilius Zelwegerio sindromo pokyčius, todėl šios ligos gydymas yra simptominis.
- Galbūt jus domina: "Rabdomiolizė: simptomai, priežastys ir gydymas"
Zellwegerio spektro sutrikimai
Dabar žinoma, kad Zellwegerio sindromas yra ligų, kurios yra turi tą pačią genetinę priežastį: peroksizmo biogenezės sutrikimai (organeliai, kurie vaidina svarbų vaidmenį fermentų veikimui), taip pat žinomas kaip "Zellweger spektro sutrikimai".
Klasikinis Zellwegerio sindromas yra pats rimčiausias peroksisomų biogenezės sutrikimų variantas, o tarpinio sunkumo atvejai vadinami "naujagimių adrenolekodistrofija" ir lengvesniais atvejais, tokiais kaip "kūdikiška Refsum liga". Hiperpipekuliarinė rūgštynė taip pat yra mažo intensyvumo šio pakeitimo forma.
Anksčiau buvo manoma, kad šie pakeitimai buvo nepriklausomi vienas nuo kito. Zellwegerio sindromas buvo pirmasis, kuris buvo aprašytas 1964 m .; likusių spektro sutrikimų identifikavimas įvyko per ateinančius dešimtmečius.
Simptomai ir pagrindiniai požymiai
Zellwegero sindromo metu pasireiškia peroksizomo biogenezės pasikeitimas neurologinis deficitas, sukeliantis daugybę simptomų skirtingose sistemose ir kūno funkcijose. Šia prasme sutrikimo požymiai yra susiję su smegenų vystymu, ypač su neuronų migracija ir padėtimi.
Tarp simptomų ir dažniausių ir būdingų Zelwegerio sindromo požymių yra šie:
- Sumažėjęs raumenų tonusas (hipotonija)
- Traukuliai
- Garsinių sensorinių gebėjimų praradimas
- Akių sistemos ir akių pokyčiai (nistagmas, katarakta, glaukoma)
- Sunkumai valgant maistą
- Normalaus fizinio vystymosi sutrikimas
- Būdingų veido savybių buvimas (plokščia veido, aukšta kakta, plati nosis ...)
- Kitų morfologinių pakitimų egzistavimas (mikrocefalija arba makrotsefazija, kaklo raukšlės ...)
- Kaulų struktūros sutrikimai, ypač chondrodysplasia punctata (kalcifikacijos kremzlės)
- Padidėja vystymosi rizika širdies, kepenų ir inkstų sutrikimai
- Kvėpavimo sistemos sutrikimai, tokie kaip apnėja
- Išvaizda cistų kepenyse ir inkstuose
- Padidėjęs kepenų dydis (hepatomegalija)
- Antsnormalumų nustatymas encefalografiniame įraše (EEG)
- Bendrasis nervų sistemos veikimo pakeitimas
- Hipomielinacija centrinės nervų sistemos aksoninių pluoštų
Šios ligos priežastys
Zellwegerio sindromas buvo susijęs su mutacijų buvimu bent 12 genų; Nors gali būti pokyčių daugiau nei viename iš jų, pakanka, kad yra pakeisto geno, kad būtų atskleisti simptomai, aprašyti ankstesniame skyriuje. Maždaug 70% atvejų mutacija yra PEX1 genuose .
Liga perduodama autosominiu recesiniu paveldimo mechanizmu.Tai reiškia, kad žmogus turi paveldėti mutavusios geno kopiją iš kiekvieno tėvo, kad pateiktų tipiškus Zellwegerio sindromo simptomus; kai abu tėvai turi mutantinį geną, 25% rizika susirgti liga.
Šie genai yra susiję su peroksizmo sinteze ir funkcija , įprastos organų ląstelės, tokios kaip kepenys, yra svarbios riebalų rūgščių metabolizavimui, likučių pašalinimui ir apskritai smegenų vystymuisi. Mutacijos keičia peroksizomo genų ekspresiją.
Gydymas ir valdymas
Kol kas nėra žinoma, kad veiksmingas Celwegerio sindromas gydomas, nepaisant to, kad geriau suvokiami genetiniai, molekuliniai ir biocheminiai pokyčiai, susiję su liga. Štai kodėl Šiais atvejais taikomi gydymo būdai iš esmės yra simptominiai ir prisitaikyti prie kiekvieno konkretaus atvejo požymių.
Problemos, dėl kurių valgyti tinkamai, yra ženklas, turintis ypatingą reikšmę dėl prastos mitybos pavojaus. Tokiais atvejais gali prireikti naudoti pašarų zondą, kad būtų kuo mažiau trukdoma vaiko vystymuisi.
Zellwegerio sindromo gydymas atliekamas per tarpdisciplinines komandas, kurios gali įtraukti pediatrijos, neurologijos specialistus , ortopedijos, oftalmologijos, audiologijos ir chirurgijos, tarp kitų medicinos sričių.
