Vilko-Hirschhorno sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas

Vadinamasis sindromas Wolf-Hirschhorn, taip pat vadinamas Pitto sindromu Tai reta sveikatos būklė, dėl kurios genetinės priežastys sukelia daug įvairių fizinių ir psichologinių simptomų.

Šiame straipsnyje mes peržiūrėsime pagrindinę informaciją apie tai, kas žinoma apie šią genetinę ligą, bei gydymo būdus, kurie paprastai yra rekomenduojami šiais atvejais.

• Jums gali būti įdomu: "Kabukio sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas"

Kas yra Wolf-Hirschhorn sindromas?

Pitto sindromas arba Wolf-Hirschhorn sindromas yra rimta patologija yra išreikštas nuo gimimo ir tai siejama su labai įvairiais požymiais ir simptomais.

Išsamiau, tai sąlyga, sukelianti svarbius galvos skausmus, taip pat dėl ​​vystymosi vėlavimo .

Tai yra reta liga, ir manoma, kad ji pasirodo maždaug viename iš kiekvieno 50 000 gimimo, daug dažniau nei mergaitės. Iš tikrųjų juose yra dvigubai daugiau galimybių pasirodyti mergaitėms .

Simptomai

Tai pagrindinių Wolf-Hirschhorn sindromo simptomų sąrašas.

1. Tipiškas veido fenotipas

Paprastai yra šios genetinės ligos žmonės būdingos veido savybės ir gana lengva atpažinti. Nosies tiltas yra plokščias ir labai platus, o kakta yra didelis.

Be to, skirtumas tarp burnos ir nosies yra labai trumpas, akys paprastai yra ryškiai didelės, o burnoje sukurta "apverčiama šypsena", kai kompozicijos yra nukreiptos į apačią. Skilimo lūpa taip pat būna dažniau nei įprasta.

2. Mikrocefalija

Kitas būdingas simptomas yra mikrocefalija, tai yra tai, kad Kaukolių talpa yra gerokai mažesnė nei tikėtasi už asmens amžių. Tai sukelia smegenų vystymąsi, kaip turėtų.

3. Intelektualioji negalia

Dėl kalcio defektų ir dėl nenormalios nervų sistemos vystymosi žmonės su Wolf-Hirschhorn sindromu jie paprastai susiduria su aiškia intelekto negalia .

• Galbūt jus domina: "Intelekto negalios tipai (ir savybės)"

4. Augimo sulėtėjimas

Apskritai vaikų kūnų raida ir brendimas vyksta labai lėtai beveik visais aspektais.

5. Konfiskavimas

Komplikacijos nervų sistemos veikimui traukuliai nedažni , Šie epizodai gali tapti labai pavojingi

• Susijęs straipsnis: "Kas atsitinka žmogaus smegenyse, kai yra traukuliai?"

6. Kalbos raidos problemos

Tais atvejais, kai intelekto sutrikimas yra sunkus, šių žmonių pateiktos komunikacijos iniciatyvos apsiriboja tik nedideliu garsų repertuaru.

Priežastys

Nors tai yra genetinė liga, mažai žinoma apie konkrečias jo priežastis (kadangi DNR ir jos išraiška yra tokios sudėtingos) manoma, kad ją sukelia genetinės informacijos praradimas iš chromosomos 4 dalies (trumpoji jos dalis).

Reikia nepamiršti, kad prarastos genotipo informacijos tipas ir kiekis skiriasi, priklausomai nuo atvejo, todėl gali būti skirtingos sunkumo laipsnio. Tai paaiškina gyvenimo trukmės kintamumą patyrę vaikai, gimę Wolf-Hirschhorn sindromu.

• Galbūt jus domina "skirtumai tarp DNR ir RNR"

Prognozė

Dauguma vaisių ar kūdikių su Wolf-Hirschhorn sindromu miršta prieš jų gimimą ar prieš jų pirmąjį gimtadienį, nes su šia liga susijusios medicininės komplikacijos gali tapti labai sunkios. Ypač, traukuliai, širdies ligos ir kitų medicininių problemų dažniausiai atsirandantys tokiais atvejais, kaip antai inkstų ligos, labai pakenkė.

Tačiau yra daugybė vidutinio sunkumo atvejų, kai pirmieji gyvenimo metai yra viršyti arba net jų vaikystė baigėsi, pasiekiant paauglystę. Šiuose jaunimuose labiausiai būdingi simptomai yra susiję su jų pažinimo gebėjimais, paprastai mažiau išsivysčiusi nei tikėtasi. Nepaisant to, fiziniai simptomai neišnyksta visiškai .

Diagnozė

Ultragarso naudojimas Tai leidžia diagnozuoti Wolf-Hirschhorn sindromo atvejus prieš gimdymą, nes jis yra išreikštas malformacijomis ir vėlavimais vystymosi procese. Tačiau taip pat tiesa, kad kartais klaidingai naudojama diagnozavimo kategorija, kuri painioja ligas.Po pristatymo, vertinimas yra daug lengvesnis.

Gydymas

Būdama genetine liga, Wolf-Hirschhorn sindromas neturi gydymo, nes jo priežastys yra giliai įsišaknijęs į genomo informaciją, kuri yra kiekvienoje ląstelėje.

Taigi, medicinos ir psichoedukacinės intervencijos tipas yra orientuota į patologijos simptomų palengvinimą ir palengvinti šių žmonių autonomiją.

Ypač antiepilepsinių vaistų vartojimas yra labai dažnas, kad kuo labiau kontroliuotų traukulių atsiradimą, chirurgines intervencijas mikrocefalijos atveju arba ištaisyti veido amortizacijas.

Be to, dažnai naudojama švietimo parama, ypač siekiant padėti bendravimo įgūdžiams.