Williamso sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas
Žmogus turi savo organizme maždaug 25 000 genų. Nepaisant šio didelio kiekio, būtina tik trisdešimt išnykti, kad atsirastų visi įgimtų sindromų tipai.
Viena iš šių sąlygų yra Williamso sindromas , liga, priskirta retai, kuri suteikia tiems, kurie kenčia nuo daugelio būdingų veido bruožų ir ekstrovertės, bendravimo ir empathetic asmenybė.
- Susijęs straipsnis: "trapus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"
Kas yra Williamso sindromas?
Williamso sindromas, dar vadinamas monosomija 7 , yra genetinė liga, kurios dažnumas yra labai mažas, kurį sukelia genetinių komponentų trūkumas chromosomoje 7.
Pirmasis, kuris apibūdino Williamso sindromą, buvo kardiologas J.C.P. Williamsas. Viljamsas sugadina keletą simptomų, sudarančių keistą klinikinę įvaizdį. Tarp šių simptomų buvo psichinės plėtros vėlavimas, labai skiriamasis veido veidas ir širdies defektas, žinomas kaip supravalvulinė aortos stenozė. Kuris susideda iš aortos arterijos susiaurėjimo.
Įdomu tai, kad vokiečių profesorius Aloisas Beurenas beveik tuo pačiu metu apibūdino tą pačią simptomatologiją. Taigi Europoje ši liga taip pat žinoma kaip Williams-Beuren sindromas.
Šis keistas genetinis sindromas pasireiškia maždaug vienoje iš 20 000 mergaičių ir gimusių berniukų , ir veikia tiek vyrams, tiek moterims toje pačioje proporcijoje.
Kokia jos simptomai?
Klinikinis Williamso sindromo vaizdas būdingas pateikiant plati simptomatologija, kuri veikia daugybę organizmo sistemų ir funkcijų , Ši simptomatologija gali pasireikšti neurologine, širdies ir kraujagyslių, klausos ir akių sistemomis bei veido funkcijomis.
Tačiau ši simptomai ji paprastai pasirodo nesulaukusi 2 ar 3 metų amžiaus nei visi toliau apibūdinti simptomai paprastai nesuderinami.
1. Neurologiniai ir elgesio simptomai
- Lengvas ar vidutinio sunkumo intelekto sutrikimas.
- Psichikos asimetrija: kai kuriose srityse, pvz., Psichomotorijos srityje, sunkumai gali atsirasti, o kiti lieka nepakitę, pvz., Kalba.
- Muzikališkumo jausmas labai išryškėjo.
- Lovos ir švelnios asmenybės: berniukai ir mergaitės neapsaugotas, entuziastingas ir pirmenybę, kad jį supa žmonės .
- Mažoji motorinių įgūdžių ir kalbos įgūdžių raida, kuri skiriasi nuo žmogaus iki žmogaus.
2. Veido savybės
- Trumpas nosis ir šiek tiek pasuktas.
- Siauras priekis .
- Odos augimas aplink akis.
- Išsikišę skruostai .
- Mažas žandikaulis
- Pakeista dantų okliuzija.
- Didžiulės lūpos .
Širdies ir kraujagyslių sutrikimai
75% atvejų atsiranda supravalvulinės aortos arterijos ir plaučių arterijos susiaurėjimas , Tačiau pokyčiai gali atsirasti ir kitose arterijose ar kraujagyslėse.
Endokrininiai-metaboliniai simptomai
- Vėlyvasis endokrininės sistemos vystymas.
- Tai paprastai pasirodo Laikina hiperkalcemija vaikystėje .
Raumenų ir raumenų sistemos sutrikimai
- Stulpelių problemos .
- Žemas raumenų tonusas.
- Atsipalaidavimas ar sutrenkimai sąnariuose.
Odos simptomai
Sumažėjo elastino, kuris sukelia ankstyvo senėjimo požymiai .
Virškinimo sistemos simptomai
- Lėtinis vidurių užkietėjimas
- Priežastys prie burnos išvaržų .
Genito šlapimo sistemos simptomai
- Šlapimo takų infekcijos tendencija
- Nefrokalkcinozė .
- Tendencija nakties enurezei.
- Kvėpavimo sistemos virškinimo sistemoje susidarančių divertikulių ar nenormalių ertmių susidarymo tendencija
Akių simptomai
- Trumparegystė.
- Strabizmas
- Iris, žvaigždė .
Garsinės sistemos simptomai
- Padidėjęs jautrumas garsams ar hiperakuzija.
- Ausų infekcijų tendencija vaikystėje.
Kokios šio sindromo priežastys?
"Williams" sindromo kilmė randama genetinės medžiagos praradimas 7 chromosomos, ypač 7q juostoje 11.23 , Šis genas gali kilti iš vieno iš dviejų tėvų, o jo dydis toks mažas, kad vos aptikti mikroskopą.
Tačiau nepaisant sindromo genetinės kilmės, tai nėra paveldima , Priežastis yra ta, kad genetinės medžiagos pasikeitimas vyksta prieš embriono susidarymą. Tai reiškia, kad šis medžiagos praradimas ateina kartu su kiaušiniu arba sperma, kuri bus vaisius.
Nors vis dar yra daug klaidingos informacijos apie Williamso sindromą, buvo nustatyta, kad vienas iš genų, kurių nėra chromosomoje, yra atsakingas už elastino sintezę. Šio baltymo trūkumas galėtų sukelti kai kuriuos simptomus, tokius kaip stenozė , tendencija kenkti nuo išvaržų ar priešlaikinio senėjimo požymių.
Kaip diagnozuojama?
Ankstyvas Williamso sindromo aptikimas yra itin svarbus kad tėvai turėtų galimybę planuoti vaiko gydymą ir tolesnius veiksmus, taip pat išvengti bandymų ir tyrimų, kurie neturi būti būtini, kaupimas.
Šiandien daugiau kaip 95% šio sindromo atvejų diagnozuojami anksčiau, naudojant molekulinius metodus. Dažniausiai naudojama technika yra vadinama fluorescencine in situ hibridizacija (FISH), kurio metu 7 chromosomos DNR daliai taikomas reagentas.
- Galbūt jus domina "skirtumai tarp DNR ir RNR"
Ar yra gydymas?
Dėl savo genetinės kilmės vis dar nebuvo nustatyta specifinio Williamso sindromo gydymo , Tačiau specialios intervencijos atliekamos toms simptomų grupėms, kurios kelia asmeniui problemą.
Būtina, kad už Williamso sindromo gydymą būtų atsakinga daugiadalykinė specialistų grupė. Šioje grupėje turėtų būti neurologai, fizioterapeutai, psichologai, psichopedagogos ir tt
Siekdama integruoti šiuos žmones tiek socialiai, tiek darbe intervencija reikalinga per vystymosi terapiją, kalbą ir profesinė terapija. Taip pat yra palaikymo grupių tėvams ar giminaičiams, atsakingiems už Williamso sindromo žmones, kuriuose jie gali rasti patarimų ir paramos kasdienei priežiūrai.
