Turnerio sindromas: simptomai, tipai, priežastys ir gydymas
Monosomijos yra chromosomų modifikacijos tipas kuriuose kai kurios arba visos organizmo ląstelės turi vieną porą chromosomų, kurios turėtų būti dubliuojamos. Viena iš nedaugelio žmogaus suderintų su gyvybe vienetų yra Turnerio sindromas, kuriame defektas atsiranda moterų lyties chromosomoje.
Šiame straipsnyje mes apibūdinsime Turnerio sindromo pagrindinių tipų simptomai ir priežastys , taip pat gydymo galimybės, kurios paprastai naudojamos šiais atvejais.
- Jums gali būti įdomu: "Edwardso sindromas (trisomija 18): priežastys, simptomai ir tipai"
Kas yra Turnerio sindromas?
Turnerio sindromas yra genetinis sutrikimas, kuris pasirodo kaip atsitiktiniai X chromosomos pokyčiai , Tai paprastai neturi įtakos žvalgybai, todėl žmonėms su šiuo sutrikimu paprastai būdingas įprastas IQ.
Tai yra susijusi su vienos X chromosomos buvimu tais atvejais, kai turi būti du, todėl Turnerio sindromą diagnozuos beveik vien tik merginos, nors vyrams pasireiškia potipis. Tai pasitaiko maždaug 1 iš 2 tūkstančių moterų.
Šis pakeitimas turi įtakos fiziniam vystymuisi, ypač dėl jo slopinantis poveikis lytiniam brendimui : Tik 10% mergaičių, turinčių Turnerio sindromą, turi tam tikrų brendimo bruožų, o tik 1% kūdikių be medicininės intervencijos.
- Jums gali būti įdomu: "trapus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"
Simptomai ir pagrindiniai požymiai
Su šiuo sutrikimu sergančioms moterims ir moterims būdingos dvi charakteristikos, kurios yra diagnozės pagrindas: jo aukštis yra žemesnis nei įprastas, o jo kiaušidės nėra visiškai išvystytos , todėl jie sukelia amenorėją arba menstruacijų pažeidimus ir negali pastoti.
Kadangi pagrindiniai Turnerio sindromo požymiai yra susiję su biologiniu brendimu ir lytiniu vystymusi, neįmanoma galutinai nustatyti šio sutrikimo buvimo bent jau iki brendimo, laikotarpio, kai šie žymenys tampa akivaizdūs.
Likę įprasti Turnerio sindromo simptomai gali skirtis priklausomai nuo atvejo. Kai kurie dažniausiai pasitaikantys dalykai yra šie:
- Morfologiniai anomalijos veido, akių, ausų, kaklo, galūnių ir krūtinės
- Uždegimas dėl skysčių kaupimosi (limfedema), dažnai rankose, kojose ir ant kaklo
- Vaizdo ir garsinės problemos
- Vėluoja augimas
- Lytinis potraukis neužpildomas spontaniškai
- Nevaisingumas
- Trumpas aukštis
- Širdies, inkstų ir virškinimo sutrikimai
- Trūksta socialinės sąveikos
- Mokymosi sunkumai, ypač matematikos ir erdvinių užduočių metu
- Hipotiroidizmas
- Skoliozė (nugarkaulio nenormalus kreivumas)
- Padidėja diabeto ir širdies priepuolių rizika
- Hiperaktyvumas ir dėmesio trūkumas
Šios ligos rūšys ir priežastys
Turnerio sindromas atsiranda dėl to, kad nėra vienos iš dviejų lytinių chromosomų X moterų biologinės lyties asmenims, nors kartais tai taip pat pasireiškia vyrams, kurių Y chromosoma yra nepilna ir todėl vystosi kaip moterys.
Aprašyti trys Turnerio sindromo tipai priklausomai nuo specifinių genetinių simptomų priežasčių. Šie chromosomų pokyčiai atsiranda apvaisinant arba pradiniame gimdos vystymosi etape.
1. Vienosomijos
Klasikinis šio sindromo variantas visoje kūno ląstelėse visiškai nėra antroji X chromosoma; dėl kiaušinių ar spermos defektų , paskutinis zigoto padalijimas atkuria šią pagrindinę anomaliją.
2. Su mozaicizmu
Turnerio sindromu, kurio sudėtyje yra mozaikos, daugumoje ląstelių galima rasti papildomos X chromosomos, tačiau tai nėra visiškai baigta arba yra trūkumų.
Šis sindromo potipas vystosi kaip pakeistos ląstelių dalybos pasekmė nuo tam tikro ankstyvo embrioninio vystymosi taško: ląstelės, kilusios iš sugedusio giminystės, neturi antros X chromosomos, o likusios -.
3. Nepakankama Y chromosoma
Kai kuriais atvejais genetiniu požiūriu vyrai nėra formuojasi normatyviškai, nes Y chromosomos nėra arba jie turi tam tikrų ląstelių defektų, todėl jų išvaizda yra moteriška ir gali turėti ir simptomų kad mes apibūdinome. Tai retas Turnerio sindromo variantas.
Gydymas
Nors Turnerio sindromas negali būti "išgydytas", nes jis susideda iš genetinių skirtumų, gali būti skirtingi metodai išspręskite arba bent jau sumažinkite pagrindinius simptomus ir požymius .
Morfologinius pakitimus ir kitus panašius susijusius defektus paprastai sunku keisti, nors tai priklauso nuo konkretaus pakeitimo. Priklausomai nuo atvejo, gali prireikti specialistų, tokių kaip kardiologai, endokrinologai, otolaringologai, oftalmologai, logopedai ar chirurgai, intervencija.
Tais atvejais, kai šis sutrikimas nustatomas anksti, terapija injekciniu augimo hormonu pritaria normalaus aukščio pasiekimui pilnametystėje. Kartais jie kartu su mažomis androgenų dozėmis padidina šio gydymo poveikį.
Labai dažnai Taikomos pakaitinės hormonų terapijos mergaičių su Turnerio sindromu, kai jie pasiekia brendimo laiką, kad skatintų jų biologinį brendimą (pvz., siekiant palengvinti menstruacijų atsiradimą). Gydymas paprastai pradedamas vartojant estrogeną, o vėliau vartojamas progesteronas.
