Top 10 sutrikimų ir genetinių ligų
Žmonių sveikata yra pagrindinis veiksnys, gerbiantis psichinę gerovę ir laimę. Tačiau yra ligų, kurios turi įtakos mums, kai kurioms dar rimtesnioms ir kitiems mažiau, ir kurie daro didelę įtaką mūsų gyvenimams. Kai kurias iš šių ligų sukelia virusai, kiti dėl mūsų blogų įpročių ir kitų dėl genetinių priežasčių.
Šiame straipsnyje mes padarėme pagrindinių genetinių ligų ir sutrikimų sąrašas .
Dažniausios genetinės ligos
Kai kurios ligos yra genetinės kilmės ir yra paveldimos. Toliau mes parodysime pagrindinius.
1. Hantingtono Korėja
Huntingtono liga yra genetinė ir neišgydoma liga, pasireiškianti neuronų ir ląstelių degeneracija centrinės nervų sistemos ir sukelia skirtingus fizinius, kognityvinius ir emocinius simptomus. Kadangi gydymo nėra, jis gali baigtis žmogaus mirtimi, paprastai po 10-25 metų.
Tai autosominis dominuojantis sutrikimas, o tai reiškia, kad vaikai turi 50% tikimybę jį vystyti ir perduoti savo palikuonims. Gydymas daugiausia skiriamas ligos progresavimui apriboti ir, nors vaikystėje kartais gali pakomentuoti, jo atsiradimas paprastai įvyksta nuo 30 iki 40 metų. Jo simptomai yra nekontroliuojami judesiai, sunku nuryti, sunku vaikščioti, atminties praradimas ir kalbos sutrikimai. Mirtis gali pasireikšti nuo skendimo, plaučių uždegimo ir širdies nepakankamumo.
- Susijęs straipsnis: "Huntingtono Korėja: priežastys, simptomai, fazės ir gydymas"
2. Cistinė fibrozė
Cistine fibroze yra šis sąrašas, nes tai yra viena iš dažniausiai paveldimų ligų ir kas atsitinka dėl baltymų trūkumo, kurio misija yra subalansuoti chloridą organizme. Tarp jo simptomų, kurie gali būti nuo lengvo iki sunkus, apima: kvėpavimo sutrikimus, virškinimo ir reprodukcijos problemas. Kad vaikas vystytų ligą, abu tėvai turi būti vežėjai. Tada yra tikimybė 1 tarp 4, kad ji kentėtų.
3. Dauno sindromas
Dauno sindromas, dar vadinamas trisomija 21, pasireiškia maždaug 1 iš 800-1000 naujagimių , Tai būklė, kuri apibūdinama, nes žmogus gimsta su papildoma chromosoma. Chromosomos yra šimtai ar netgi tūkstančiai genų, kuriuose pateikiama informacija, kuri lemia asmens bruožus ir ypatybes.
Šis sutrikimas sukelia vėlesnius žmogaus psichinės būklės vystymąsi, nors jis pasireiškia ir kitais fiziniais simptomais, nes nukentėjusiems asmenims būdingos tam tikros veido savybės, sumažėjęs raumenų tonusas, širdies ir virškinimo sistemos defektai.
4. Duchenne raumenų distrofija
Šios ligos požymiai paprastai prasideda prieš 6 metus , Tai yra genetinis sutrikimas ir raumenų distrofija, kuriai būdingas progresuojantis raumenų degeneracija ir silpnumas, kuris prasideda kojose, o paskui progresuoja į viršutinę kūną, paliekant asmenį kėdėje. Jo priežastis yra distrofino trūkumas, baltymas, kuris padeda išlaikyti raumenų ląsteles nepažeistas.
Liga daugiausia veikia vaikus, tačiau retais atvejais ji gali paveikti mergaičių. Iki šiol šių žmonių gyvenimo trukmė buvo labai maža, jie nepasikeitė paauglystėje. Šiandien, atsižvelgiant į savo apribojimus, jie gali studijuoti karjerą, dirbti, susituokti ir turėti vaikų.
5. Trapus X sindromas
Trapus X sindromas arba Martin-Bell sindromas yra antroji psichinės atsilikimo priežastis dėl genetinių priežasčių , kuris yra susijęs su X chromosoma. Šio sindromo atsiradę simptomai gali paveikti skirtingas sritis, ypač elgesį ir pažinimą, ir sukelti medžiagų apykaitos pokyčius. Tai dažniau vyrams, nors tai gali turėti įtakos ir moterims.
- Šiame straipsnyje galite pasinerti į šį sindromą: "trapus X sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas"
6. Pjautuvo ląstelių anemija (ACF)
Ši liga paveikia raudonąsias kraujo ląsteles, kurios deformuoja, keičia jos funkcionalumą ir todėl jo sėkmė perkeliant deguonį. Tai dažniausiai sukelia ūmius skausmo epizodus (pilvo skausmą, krūtinę ir kaulus), vadinamą pjautuvo ląstelių krize. Pati kūnas taip pat sunaikina šias ląsteles, sukelia anemiją.
7. Beckerio raumenų distrofija
Kitas genetinės kilmės raumenų distrofijos tipas ir degeneracinės pasekmės, turinčios įtakos savanoriškiems raumenims , Tai gauna šį vardą pirmasis jį apibūdinęs asmuo dr. Peteris Emilis Beckeris 50-aisiais metais. Kaip ir raumenų distrofijoje
Duchenne, ši liga sukelia nuovargį, raumenų silpnėjimą ir tt Tačiau viršutinės kūno raumenų silpnumas yra sunkesnis ligos metu, o apatinės kūno dalies silpnėjimas palaipsniui mažėja. Žmonėms su šia būkle neįprastai reikia neįgaliųjų vežimėlio, kol jiems nesibaigia 25 metai.
8. Celiakija
Ši genetinės kilmės būklė paveikia paveikto žmogaus virškinimo sistemą , Apskaičiuota, kad 1% gyventojų kenčia nuo šios ligos, dėl kurios žmonių, sergančių celiakija, imuninė sistema gali agresyviai reaguoti, kai glitimas skleidžiamas per virškinimo traktą, baltymą, esantį grūduose. Šios ligos negalima supainioti su glitimo netolerancija, nes, nepaisant to, kad jos yra susijusios, jos nėra vienodos. Gluteno netoleravimas iš tikrųjų nėra liga; tačiau kai kurie žmonės teigia, kad jaučiasi geriau, jei jie nevartoja šio baltymo.
9. Thalassemias
Thalassemijos yra paveldimų kraujo sutrikimų grupė, kuriai būdingas hemoglobinas , deguonies nešiklio molekulė yra raudonųjų kraujo kūnelių sintezės procesas. Labiausiai paplitęs yra beta-talasemija yra labiausiai paplitusi ir mažiausiai alfa-talasemija.
Tai sukelia anemiją ir todėl nuovargį, dusulį, rankos patinimą, kaulų skausmą ir silpnus kaulus. Žmonės su šia būkle turi mažai apetito, tamsios šlapimo ir gelta (geltona odos ar akių spalva, gelta - kepenų disfunkcijos požymis).
10. Edwardo sindromas
Ši paveldima liga taip pat vadinama Trisomy 18 , ir atsiranda visiškai papildoma 18 chromosomos kopija. Poveiktiems žmonėms paprastai gimsta lėtas augimas prieš gimdymą (gimdos augimo sulėtėjimas) ir mažas gimimo svoris, be širdies defektų ir kitų organų, kurie yra sutrikę, anomalijos vystytis prieš gimdymą Veido savybėms būdingas mažas žandikaulis ir burnas, o paveiktiems žmonėms būdingas uždaras kūnas.
