Steinerto liga: priežastys, simptomai ir gydymas
Stenerto liga, dažniausia suaugusiųjų miotoninės raumenų distrofijos forma, yra tai distonijos forma, kuri veikia tiek savanoriškus raumenis, tiek daugelį kitų organų kūno
Steinert yra viena iš labiausiai kintančių ir nevienalyčių ligų kurie yra žinomi, nes jis labai įvairiai pasireiškia dėl jo sunkumo, atsiradimo amžiaus ir paveiktų sistemų: nuo smegenų, regėjimo ir imuninės sistemos iki odos ir reprodukcinės sistemos. Žinokite, kokia yra šios ligos priežastis ir kaip ji pasireiškia kenčiantiems nuo jos.
- Galbūt jus domina: "15 dažniausių neurologinių sutrikimų"
Kas yra Steinerto liga?
Steinerto liga, pirmą kartą aprašyta 1909 m., Yra genetiškai perduodama raumenų distrofija , Žmogaus mutacija, įveikianti įprastą raumenų funkciją, neleidžia jiems tinkamai atlikti savo užduoties. Tai autosominė dominuojanti mutacija, taigi, jei vienas iš dviejų tėvų turi mutaciją, yra 50% tikimybė, kad vaikas pasirodys šioje mutacijoje.
Todėl diagnozei būtina atlikti visą šeimos istoriją, fizinį tyrimą ir laboratorinius tyrimus. Galutinis patvirtinimas gaunamas atliekant genetinį tyrimą. Paciento kraujas bus išanalizuotas, norint sužinoti, ar jame yra genų, aprašytų kaip Steinerto liga, priežastis. Šiandien tai taip pat įmanoma atlikite prenatalinį testą ir sužinokite, ar vaisiaus DNR yra šios mutacijos ir jei jis vystysis liga.
Kadangi yra daug raumenų sutrikimų, kurie gali būti panašūs į Steinert ligą, diagnozė dažnai yra atidėta, nes simptomai yra supainioti, todėl prieš tai būtina pašalinti kitas ligas. Dėl šios priežasties gydytojai turėtų atsižvelgti į platų kintamumo diapazoną, su kuriuo susiduriama, ir kuo greičiau pasiekti diagnozę.
Įdomu tai, kad šis sutrikimas įvyksta reiškinys, vadinamas "numatymu". Liga diagnozuojama vis dažniau kiekvienoje kartoje , todėl simptomai yra sunkesni.
- Jums gali būti įdomu: "Duchenne raumenų distrofija: kas tai yra, priežastis ir simptomus"
Steinerto ligos simptomai
Ją apibūdina laipsniškas savanorių raumenų pablogėjimas , tampa silpnesni ir sunkiau kontroliuoti. Gedimas reiškia miopatiją, tai yra raumenų silpnumas, kuris trukdo susitraukimui ir neleidžia pasiekti tokio paties įtempimo lygio kaip įprastas žmogus. Pavyzdžiui, dėl sunkumų perkelti veido raumenis, jiems teks susidurti su sunkumais skambinant garsus.
Be to, žmonės su Steinerto liga prailgina raumenų susitraukimus ir negali atsipalaiduoti tam tikrų raumenų po jų naudojimo. Tai vadinama miotonija. Pavyzdžiui, laikydami kažkieno ranką ar patraukdami rankeną, kad atidarytumėte duris, jiems gali būti labai sunku atsipalaiduoti.
1. Neurologiniai pasireiškimai
Žmonių su Steinert liga intelektas yra normalus, bet dėl raumenų sunkumų jie gali turėti mokymosi problemų ir vystymosi atidėjimas. Galima rasti pėdų ir rankų nervų pažeidimus ir pernelyg didelę dienos mieguistumą, iš dalies siejant su pastangomis, kad raumenys įtemptų ilgiau nei savanoris.
Šie žmonės dažnai jaučiasi išnaudoti, todėl jie mažina savo veiklą, daro įtaką ir savo darbui, ir kasdieniam gyvenimui. Kai liga progresuoja, jie palieka malonią veiklą , turintis įtakos jūsų nuotaikai .
Tai nėra neįprasta rasti kataraktą pacientų su Steinert vizija, tinklainės ar akių vokų pažeidimu dėl dalių raumenų silpnumo, atsakingų už jų atidarymą.
2. Kardiorespiratoriaus sutrikimai
Dažnai pasitaiko, kad naujagimiai turi kvėpavimo sutrikimų, taip pat plaučių infekcijas. Dėl raumenų silpnumo žmonės su Steinerto liga gali švęsti , tai yra skysčių ar kietų medžiagų pernešimas per kvėpavimo takus, plaučių užtvindymas. Daugeliui pacientų yra sunku kvėpuoti pakankamai oro ir ne visuomet gerai deguonimi. Kai prarandama raumenų tonas, atsiranda miego sutrikimai, dėl kurių gali atsirasti miego apnėja.
Širdies ligos problemos yra ritmo sutrikimai, raumenų hipertrofija, sumažėjęs kraujospūdis ir kartais staigus mirtis. Jie taip pat gali sukelti hormoninius ypatumus, pvz., Atsparumą insulinui ar vyrų ankstyvą pustonį. Be to, nustatomi antikūnų kraujyje mažesni lygiai.
3Kitos paveiktos sistemos
Taip pat paveikiama virškinimo trakto sistema. Pacientams pasireiškia rijimas, skausmas ir patinimas po valgio. Virškinimo traktas yra paveiktas taip, kad jis yra vidurių užkietėjimas, viduriavimas, dirgliosios žarnos sindromas ir virškinimo trakto refliuksas. Žarnų akmenys yra labai dažni , tapdamas prie trečiosios pacientų įsikišimo priežastimi.
Reprodukcinė sistema kenčia nuo sutrikimo pasekmių: mažesni testai, mažiau vyriškų spermatozoidų ir mažiau testosterono, trukdo vaisingumui. Moterys su Steinerto liga, be to, dažniau patiria persileidimą ir pateikia daugiau problemų pristatymo metu.
Gydymas
Nepaisant to, kad nėra Steinert ligos gydymo, tai įmanoma atlikite simptominį gydymą, kad pagerintumėte paciento gyvenimo kokybę , Be medicininės intervencijos kiekvienam konkrečiam simptomui, reikės atlikti fizinę reabilitacinę terapiją su fizioterapeutu, kad kuo daugiau įsigytų arba išlaikytų raumenų tonusą.
Profesinė terapija bus labai naudinga išlaikyti pacientą aktyvią ir kad neveikimas nepatenka į neveiklumą , taip užkertant kelią raumenų atrofijai ir lėtinant degeneraciją. Logopedas gali būti labai naudingas tiems pacientams, kuriems sunku suformuluoti garsus.
Psichologo figūra gali būti pagrindinė pagalba kovojant su psichinėmis problemomis, kurios sukelia tokią ribotą ligą ir, visų pirma, atsinaujina paciento motyvaciją. Labai svarbu, kad jūs prižiūrėtumėte savo gydymą ir nesilaikykite pasyvios jūsų ligos, dėl kurios gerai, kad sveikatos priežiūros komandos ir paciento šeimos gydymas yra skystis.
