Progeria: priežastys, simptomai ir gydymas

Kadangi jis buvo pirmą kartą aprašytas 1886 m., Progeria tapo visuotinai žinoma liga dėl ypatingo fakto: vaikai, kuriems yra šis sunkus sutrikimas, greitai senėja ir yra panašūs į senyvo amžiaus simptomus. Šiame straipsnyje mes paaiškinsime kokie progreso simptomai, priežastys ir gydymas .

• Jums gali būti įdomu: "Sindromo, sutrikimo ir ligos skirtumai"

Kas yra progeria?

Progeria yra genetinės kilmės liga sukelia berniukų ir mergaičių pagreitį ir ankstyvą senėjimą kurie kenčia Žodis "progeria" kilęs iš graikų ir gali būti išverstas kaip "priešlaikinis senėjimas".

Šis sutrikimas taip pat žinomas kaip "Hutchinsono-Gilfordo progeria sindromas", garbei Jonathanui Hutchinsonui ir Hastingui Gilfordui, kuris XIX a. Pabaigoje jį savarankiškai apibūdino.

Tai yra labai reta žmonių populiacija pasaulyje: manoma, kad atsiranda maždaug 1 iš 4 milijonų gimdymų , Visoje medicinos istorijoje buvo apie 140 Progeria atvejų, nors manoma, kad šiuo metu pasaulyje gali būti panašus skaičius žmonių.

Dauguma progeriavimo paveiktų žmonių miršta anksčiau. Vidutinė gyvenimo trukmė yra maždaug 14-15 metų , nors kai kurie pacientai išgyvena daugiau nei 20 metų. Labai dažnai mirtis yra dėl širdies priepuolių ir insulto, susijusio su kraujotakos sistemos pokyčiais.

• Jums gali būti įdomu: "Edwardso sindromas (trisomija 18): priežastys, simptomai ir tipai"

Simptomai ir pagrindiniai požymiai

"Progeria" paveiktos mergaitės ir berniukai dažniausiai būna per mėnesius po gimdymo. Tačiau jo augimo tempas ir svorio augimas greičiau tampa mažesnis nei kitų vaikų, o senėjimo greitis, regis, padaugintas iš 10.

Panašiai būdingi veido požymiai atrodo kaip plonas nosis ir pagamintas iš viršaus, plonos lūpos ir akys bei akivaizdžios ausys. Veido veidas linkęs būti plonesnis, siauresnis ir raukšlėtesnis nei likusios merginos ir berniukai; Kažkas panašaus pasitaiko su visa oda, kuri atrodo sena, o taip pat rodo poodinių riebalų trūkumą.

Taip pat labai dažnai suteikiama kitų simptomų, primenančių senėjimą, pvz., Plaukų slinkimas ir malationų atsiradimas sąnariuose. Tačiau intelektinė raida ir variklis neturi įtakos , kad vaikai su "Progeria" galėtų veikti beveik normaliai.

Progeriai būdingi širdies ir kraujagyslių pokyčiai, kurie pasireiškia daugiausia dėl aterosklerozės ir žymiai pablogėja vystymosi progresas, yra pagrindinis ženklas suprasti "Progeria" žmonių trumpą gyvenimo trukmę.

Taigi, sintetiniu būdu galime pasakyti, kad dažniausiai Progeria simptomai ir požymiai yra šie:

• Augimo ir svorio prieaugio vilkinimas per pirmuosius gyvenimo metus.
• Aukštis ir mažas svoris.
• Apibendrintas kūno silpnumas dėl raumenų ir kaulų degeneracijos.
• Neproporcingai didelis galvos dydis (makrocefalija).
• Keisti veido veido morfologiją (pvz., Siauresnė ir raukšlėta).
• Žandikaulis mažesnis už įprastą (mikrognatija).
• Plaukų praradimas ant galvos, ant antakių ir blakstienose (alopecija).
• Uždelstų ar neegzistuojančių dantų vystymas.
• Odos silpnumas, sausumas, šiurkštumas ir švelnumas.
• Fontanelių atidarymas (skylės kūdikių kaukolėje).
• Sumažėjęs sąnarių ir raumenų judesių diapazonas.
• Ankstyvas aterosklerozės atsiradimas (arterijų sukietėjimas dėl riebalų kaupimosi).
• Padidėja miokardo infarkto ir insulto rizika .
• Vėlyvas inkstų pakitimų vystymasis.
• Progresuojantis regėjimo aštrumo sumažėjimas.

Šios ligos priežastys

Su progresija susijusi plėtra atsitiktinės mutacijos LMNA genuose , kuris turi baltymų sintezės funkciją (daugiausia laminą A ir C), kad būtų sukurtos gijutės, kurios užtikrina stiprumą ir atsparumą ląstelių membranoms, taip pat formuoja ląstelių branduolį.

LMNR geno pasikeitimas lemia, kad ląstelės, ypač jų branduoliai, yra nestabilesnės už įprastą, todėl dažniau kenčia. Tai leidžia jiems lengviau išsiveržti ir anksčiau laiko mirti. Tačiau tiksliai nežinoma, kaip tokia mutacija susijusi su progreso požymiais.

Nors paprastai jis nėra susijęs su genetine paveldėjimu, kai kuriais atvejais LMNA geno mutacijos, atrodo, perduodami iš tėvų į vaikus per autosominį dominuojantį mechanizmą.

• Susijęs straipsnis: "Kas yra epigenetika? Raktai to suprasti"

Gydymas

Atsižvelgiant į tai, kad progeria yra kilę iš genetinių mutacijų, šiuo metu nėra veiksmingų gydymo būdų, kurie pakeistų jo apraiškas. Štai kodėl progeria bylų valdymas yra simptominis .

Padidėjusi širdies ir smegenų kraujagyslių avarijų rizika gali būti įveikta vartojant vaistus, tokius kaip statinai (vartojami cholesterolio kiekiui sumažinti) ir acetilsalicilo rūgštis, geriau žinoma kaip "aspirinas". Kartais taip pat atliekama vainikinių arterijų šuntavimo operacija.

Kvėpavimo sistemos, skeleto, raumenų, inkstų sutrikimai ir kitų tipų yra tvarkomi panašiai: gydymas apraiškas be įsikišimo į genetinį lygį. Nors šiuo atžvilgiu atliekami tyrimai, šiuo metu jokių progresijos terapijos veiksmingumo įrodymų nebuvo.

Bibliografinės nuorodos:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateliozė ir progeria: nuolatinė jaunystė ir priešlaikinis senėjimas. "British Medical Journal", 2 (5157): 914-8.

• Gordonas, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinsono-Gilfordo progeria sindromas. Gene Apžvalgos. Gauta 2017 m. Liepos 4 d. Iš //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Įgimto plaukų trūkumo atvejis, kai atrofinis odos ir jo priedų būklė yra berniukas, kurio motina buvo beveik pilnutė iš alopecijos, nuo šešerių metų. Lancet, 1 (3272): 923.

anoreksija (Kovo 2024).