yes, therapy helps!
MELAS sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

MELAS sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Rugpjūtis 9, 2022

Per ligas, kurios klasifikuojamos kaip retos, mes randame MELAS sindromas, keista būklė kuris Ispanijoje paveikia tik mažiau kaip 5 iš 100 000 žmonių per 14 metų. Šis mitochondrijų kilmės pakeitimas rimtai veikia žmogaus neurologinį funkcionavimą ir jo simptomai pasireiškia iki mirties momento.

Šiame straipsnyje mes išsamiai apibūdinsime, kokia yra tokia paveldima liga, taip pat kokie jos simptomai yra, kur yra būklės kilmė ir kaip galima gydyti.

  • Galbūt jus domina: "15 labiausiai paplitusių nervų sistemos ligų

Kas yra MELAS sindromas?

MELAS sindromas yra retas paveldimas mitochondrijų ligos, kurių pagrindinė būdinga būklė Neurologinių pokyčių serijos generavimas , Mitochondrijų kategorijos sąlygos asmeniškai sukelia tam tikrus neurologinius sutrikimus, atsirandančius dėl mitochondrinės genominės mutacijos.


Mitochondrija yra citoplazminiai organeliai, kuriuos sudaro eukariotinės ląstelės, kurių pagrindinė užduotis - gaminti energiją per deguonies suvartojimą. Ši organelė yra labai svarbi mūsų ląstelių metabolizmui, todėl bet koks jo pakeitimas gali sukelti rimtų komplikacijų žmogaus sveikatai ir gyvenimo kokybei.

Šis sindromas pirmą kartą buvo aprašytas 1975 m., Tačiau iki 1984 m. Jis gavo savo dabartinį pavadinimą. Terminas MELAS susideda iš akivaizdžiausių jo išskirtinių klinikinių savybių:

  • ME: mitochondrijų encefalomyopatija (mitochondrijų encefalomyopatija).
  • LA: pieno rūgšties acidozė (pieno rūgšties acidozė).
  • S: Epizodai Stroke-like (Stroke-like episodes).

Pirmajame aprašyme MELAS sindromas buvo apibūdintas kaip rinkinys traukuliai, laipsniškas kalbos degeneracija, pieno rūgšties acidozė ir raumenų skaidulų plitimas .


Pirmieji šios būklės simptomai paprastai atsiranda vaikystėje ar paauglystėje, ypač nuo 2 iki 5 metų. Nors ligos vystymasis gali labai skirtis tarp tų, kurie nuo jo kenčia, daugumoje atvejų prognozė yra gana rezervuota; nes pacientai turi rimtų sveikatos sutrikimų, kol jie mirs.

Dėl MELAS sindromo paplitimo tai yra labai neįprasta būklė tarp gyventojų. Nors specifiniai duomenys apie jo paplitimą nebuvo nustatyti, žinoma, kad yra viena iš labiausiai paplitusių mitochondrijų ligų , Kita vertus, didesnis paplitimas nebuvo įrodytas vyrams, moterims ar konkrečiai etninei ar rasinei grupei.

Koks yra klinikinis vaizdas?

Kaip jau minėjome anksčiau, MELAS sindromas išsiskiria tuo, kad turi pagrindines savybes, kurios sudaro jos klinikinę įvaizdį ir skiriasi nuo kitų mitochondrijų ligų.


1. Mitochondrijų encefalomyopatija (ME)

Encefalomiopatijos yra tos ligos, kurių priežastis yra centrinės nervų sistemos struktūros ir veikimo sutrikimai, dėl kurių dažnai būna konusavijos epizodai.

Šie epizodai susideda iš laikinai apriboti įvykių, per kuriuos žmogus perteikia padidėjusį variklio agitaciją, spazminę ir nevalingą raumenų veiklą ir sąmonės bei suvokimo būklės pokyčius. Galima išskirti žaibines krizes ar apibendrintas krizes , Židininių priepuolių atveju nenormalus smegenų elektrinis aktyvumas paprastai yra ribojamas tik tam tikroje smegenų srityje, o apibendrintose srityse išsiskyrimo modeliai pasireiškia įvairiose smegenų srityse.

Šių epilepsijos krizių pavojus yra rizika, kad skirtingos paveiktos smegenų struktūros bus visam laikui pažeistos, o kognityvinėse ir variklio lygyje bus rimtų pasekmių.

2. Laktatacidozė (LA)

MELAS sindromas yra pieno rūgšties acidozė nenormalus pieno rūgšties kaupimasis , Kai ši medžiaga, daugiausia sudaryta iš raudonųjų kraujo kūnelių ir raumenų ląstelių, patologiškai aglomeruojama, gali sukelti daugelį labai rimtų sveikatos problemų, dėl kurių gali atsirasti paciento mirtis.

Pagrindiniai požymiai, rodantys pieno rūgšties kaupimąsi, yra vėmimas, viduriavimas, pykinimas, skrandžio skausmas, ilgalaikis mieguistumas , sąmonės būklės pokyčiai, kvėpavimo sutrikimai, hipotenzija, dehidratacija ir raumenų, audinių ir organų kraujyje ir deguonies tiekimo trūkumas.

3. Stroke-like (S)

Reikšminga sąvoka "smūgis" Stroke panašūs įvykiai arba smegenų insultas .

Smegenų kraujagyslių avarija yra židinio ir spontaniškas įvykis, kai kraujo tėkmė konkrečioje smegenų srityje yra nutraukta. Kai tai vyksta ilgiau nei kelias sekundes, smegenų ląstelės pradeda blogėti ir mirti dėl deguonies ir maistinių medžiagų trūkumo.

Pagrindinės šių smegenų kraujagyslių avarijų pasekmės yra regos sistemos, kalbos ir motyvacinio pobūdžio pokyčiai, taip pat laipsniškas pažinimo pablogėjimas, kuris gali pasireikšti demencija .

Kokie yra jo simptomai?

MELAS sindromu aukščiau aprašytam klinikiniam vaizdui būdingi simptomai, kad dažniausiai pasitaiko daugeliu atvejų, nors pacientai pasitaiko labai skirtingai.

Šie simptomai apima:

  • Migrena ir galvos skausmas pasikartojantis
  • Pykinimas ir vėmimas.
  • Anoreksija
  • Pažinimo sutrikimas palaipsniui
  • Apibendrintas delsimas plėtrai.
  • Mokymosi ir dėmesio trūkumo problemos.
  • Pokyčiai sąmonės būsenoje.
  • Raumenų ir motorinių ligų patologija kaip lėtinis nuovargis, raumenų silpnumas ar hipotonija.
  • Vaizdinės sistemos patologijos, tokios kaip optinė atrofija, retinitas arba sumažėjęs regėjimo aštrumas.
  • Sensorinurinis kurtumas .
  • Labai jautrus temperatūros pokyčiams.

Kiti mažiau dažni simptomai, bet taip pat gali atsirasti ligos metu, yra susiję su asmens psichine ir psichine būkle. Šie simptomai gali būti:

  • Agresyvus elgesys
  • Asmenybės pokyčiai.
  • Obsesinis-kompulsinis sutrikimas
  • Nerimo sutrikimai.
  • Psichozė
  • Veiksmingi pokyčiai.

Kokios priežastys yra?

Kaip minėta straipsnio pradžioje, yra MELAS sindromas liga, sukelta mutacijos mitochondrijų DNR , Todėl tai yra paveldima būklė, kuri perduodama iš motinų genų.

Šie pokyčiai atsiranda daugelyje specifinių genų, esančių mitochondrijų genetinėje medžiagoje. Dauguma šių specifinių genų yra atsakingos už deguonies, cukrų ir riebalų transformavimą į energiją; o kai kurie kiti dalyvauja gaminant tRNR molekules, atsakingas už aminorūgščių struktūrų kūrimą.

Koks gydymas ir prognozė?

Šiuo metu MELAS sindromui specifinio gydymo nėra, kitaip kiekvienam simptomui skiriami specialūs gydymo būdai kad pacientas pristato, taip pat paliatyvios priežiūros serija, skirta pagerinti jų gyvenimo kokybę.

Pagal įprastą protokolą specialistų grupė, įskaitant neurologus, kardiologus, oftalmologus ar endokrinologus, yra atsakinga už specializuoto gydymo, kuris prisitaiko prie paciento simptomų ir poreikių, kūrimą.

Deja, šie gydymo būdai negali visiškai palengvinti šios būklės padarinių, todėl asmuo paprastai palaipsniui kelia pažintinį sutrikimą, po kurio seka psichomotorijos sutrikimai, sumažėja klausos ir regėjimo sutrikimai bei daugybė medicininių komplikacijų iki paciento mirties.


David Icke Dot Connector EP3 with subtitles (Rugpjūtis 2022).


Susiję Straipsniai