Gošė liga: simptomai, priežastys ir rūšys
Lizosomų laikymo ligos yra susijusios su tam tikrų fermentų funkcijos trūkumu, dėl kurio lipidai ir baltymai kaupiasi ląstelėse.
Šiame straipsnyje mes analizuosime Simptomai, priežastys ir trys Gaucher'io ligos tipai , labiausiai paplitęs tokio tipo sutrikimas, kuris veikia daugybę organizmo funkcijų.
- Susijęs straipsnis: "Sindromo, sutrikimo ir ligos skirtumai"
Kas yra Gošė liga?
Gošė liga yra sutrikimas, kurį sukelia genetinės mutacijos, kurios perduodamos autosominiu recesiniu paveldėjimu. Jis veikia kraują, smegenis, nugaros smegenis, kaulus, kepenis, blužnį, inkstus ir plaučius, ir sunkios pakeitimo formos sukelia mirtį arba gerokai sumažinti gyvenimo trukmę.
1882 m. Jį apibūdino prancūzų gydytojas Philippe Gaucher, kuris specializuojasi dermatologijoje. Iš pradžių Gošė manė, kad simptomai ir požymiai buvo tam tikros rūšies blužnies vėžio pasireiškimas; iki 1965 m. nebuvo nustatytos tikros priežastys, susijusios su biocheminiais ir neimuniniais aspektais.
Gošė liga priklauso nuo pakeitimų rinkinio, kuris yra žinomas kaip "Lizosomų saugojimo ligos" arba "lizosomų saugojimas" , susijusi su fermentų funkcijos deficitu. Tai viena iš labiausiai paplitusių šioje grupėje, nes ji atsiranda maždaug 1 iš 40 tūkstančių gimimų.
Šios ligos prog nozija priklauso nuo to, kuris iš trijų egzistuojančių variantų yra mūsų nuoroda. Tipas 1, labiausiai paplitęs Vakaruose gali būti valdomas fermentų pakeitimo terapija ir sumažinti sukauptų medžiagų, kurios sukelia patologiją, koncentraciją, o 2 ir 3 tipų neurologiniai požymiai nėra gydomieji.
- Galbūt jus domina: "Pick'o liga: priežastys, simptomai ir gydymas"
Simptomai ir pagrindiniai požymiai
Gošė liga sukelia daugelio skirtingų organų ir audinių pokyčius, taip pat kraujyje; tai paaiškina skirtingo pobūdžio požymių atsiradimą. Svarbiausias kriterijus nustatant ligos sunkumą yra neurologinės žalos buvimas ar nebuvimas, kuris kelia pavojų gyvybei ir žymiai trukdo vystymuisi.
Tarp dažniausiai pasitaikančių simptomų ir požymių ir pabrėžiant Gošė ligą, mes nustatėme:
- Kepenų ir blužnies (hepatosplenomegalijos), sukeliančios pilvo uždegimą, padidėjimas
- Skausmas kauluose ir sąnariuose, artritas, osteoporozė ir padidėjęs kaulų lūžių dažnis
- Anemija (raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus sumažėjimas) kuris sukelia nuovargį, galvos svaigimą ar galvos skausmą
- Padidinkite, kuo lengvai susidaro mėlynės ir kraujas
- Padidėja plaučių ir kitų organų ligų atsiradimo rizika
- Gelsvos arba rudos odos pigmentacija
- Smegenų sužalojimai, pakeista smegenų plėtra, apraksija , traukuliai, raumenų hipertonija, nenormalūs akių judesiai, apnėja, uoslės deficitas (esant neurologiniams pokyčiams)
Priežastys ir fiziopatologija
Gošė liga pasirodo kaip a trūksta fermento gliukocerebrozidazės , kuris yra lizosomų membranose (ląstelių organelėse, kuriose yra daug fermentų), ir turi funkciją suskaidyti gliukocerebrozidų ir kitų rūšių riebalų rūgštis.
Gliukocerebrozidazės funkcijos pokyčiai reiškia, kad tam tikros medžiagos negali būti tinkamai pašalintos lizosomose. Todėl jie kaupiasi organizme, sukelia Gošė ligos simptomus. Yra ir kitų panašių priežasčių sutrikimų, tokių kaip Tay-Sachs liga, Hunter liga ar Pompe liga.
Gauchero ligos atveju šie pokyčiai yra susiję su a genetinė mutacija, kuri perduodama autosominiu recesiniu paveldėjimu , Todėl tam, kad paveiktų žmogų, tai turėjo paveldėti tiek savo tėvo, tiek jo motinos genetinius trūkumus; jei abu tėvai jį pateikia, ligos sukėlėjų rizika yra 25%.
Žmogaus sukeltos mutacijos skiriasi priklausomai nuo Gaucher'io ligos varianto, tačiau jis visada yra susijęs su beta-gliukozidazės geną, kuris yra ant chromosomos 1 , Mes radome apie 80 skirtingų mutacijų, suskirstytų į tris kategorijas. prie šių skirsime šį skyrių.
- Galbūt jus domina: "12 svarbiausių smegenų ligų"
Gošė ligos rūšys
Paprastai Gošė liga suskirstyta į tris tipus, priklausomai nuo neurologinių sutrikimų sunkumo: 1 tipo arba ne neuropatijos, 2 tipo arba ūminio neuropatinio infantilio ir 3 tipo lėtinės neuropatijos .
Svarbu pabrėžti, kad šios kategorijos pagrįstumas buvo apklausta ir apkaltinta įvairiais ekspertais.
1. 1 tipas (ne neuropatinis)
Tipas 1 yra labiausiai paplitęs Gošė ligos variantas Europoje ir Jungtinėse Amerikos Valstijose; iš tikrųjų apie 95% šiuose regionuose nustatytų atvejų yra suskirstyti į šią kategoriją. Sąvoka "ne neuropatinis" reiškia, kad nėra arba nėra centrinės nervų sistemos dalyvavimo silpnumas .
Žmonėms, sergantiems 1 tipo Gaucher'io liga, smegenų vystymosi pokyčiai nepastebimi, skirtingai nei 2 ir 3 tipų. Labiausiai pastebimi simptomai yra nuovargio pojūtis, blužnies ir kepenys ir su kaulais susijusios problemos.
2. 2 tipo (ūminis neuropatinis kūdikis)
Ūminė neuropatinio tipo Gošė liga vaikams yra sunkiausia sutrikimo forma. Sukelia smegenų pažeidimą ir negrįžtamus neurologinius sutrikimus , įskaitant smegenų kraujotakos sutrikimus, dėl kurių šiuo metu nėra gydymo, ir paprastai sukelia nukentėjusio kūdikio mirtį, kol jis pasieks 2 metus.
3. 3 tipas (lėtinė neuropatija)
Nors lėtinis neuropatinis tipas yra reta Vakarų šalyse, jis yra labiausiai paplitęs variantas likusioje pasaulio dalyje. 3 tipo sunkumas yra tarpinis tarp 1 ir 2 tipų : sukelia 1 klasės simptomus, bet ir kai kuriuos neurologinius pokyčius, o gyvenimo trukmė sumažėja iki mažiau nei 50 metų.
