Drave sindromas: priežastys, simptomai ir gydymas
Neurologinių ligų grupėje, kuriam mes žinome kaip epilepsija, aptinkame Dravet sindromą, labai sunkų variantą, kuris atsiranda vaikams ir kuris apima kitus pokyčius pažinimo, motorinių įgūdžių ir socializacijos srityse.
Šiame straipsnyje mes apibūdinsime Kas yra Dravet sindromas ir kokios jo priežastys ir simptomai? dažniausiai pasitaikančios intervencijos, kurios dažniausiai taikomos šio tipo epilepsijai gydyti.
- Galbūt jus domina: "10 dažniausių neurologinių sutrikimų"
Kas yra Dravet sindromas?
Drave sindromas, taip pat vadinama mioklonine vaikų epilepsija , yra rimta epilepsija kuris prasideda pirmaisiais gyvenimo metais. Epilepsinius priepuolius dažniausiai sukelia karščiavimas arba aukšta temperatūra, susidedančios iš staigų raumenų susitraukimų.
Be to, Dravet sindromas Jis pasižymi atsparumu gydymui ir dėl jos lėtinio pobūdžio , Ilgainiui ji paprastai vystosi į kitus epilepsijos tipus ir sukelia psichomotorinio vystymosi pokyčius bei sunkų pažinimo pablogėjimą.
Ši sutrikimas gauna savo vardą iš Charlotte Dravet , psichiatras ir epileptologas, kuris jį identifikavo 1978 m. Jis turi genetinę kilmę ir, kaip manoma, turi įtakos 1 iš 15-40 tūkstančių maždaug naujagimių, todėl Draveto sindromas laikomas reliatyvia liga.
- Susijęs straipsnis: "Epilepsija: apibrėžimas, priežastys, diagnozė ir gydymas"
Epilepsijos priepuolių tipai
Mes vadiname epilepsiją neurologinių ligų rinkiniu kurių pagrindinė ypatybė yra ta, kad jie palengvina priepuolių ar epilepsijos priepuolių atsiradimą, pernelyg didelio smegenų elektrinio aktyvumo epizodus, kurie sukelia skirtingus simptomus.
Epilepsiniai priepuoliai gali būti labai skirtingi, priklausomai nuo to, kokio tipo epilepsija asmuo patiria. Toliau aprašysime pagrindines krizių rūšis, kurios gali pasireikšti epilepsija.
1. Židinio krizė
Židinio epilepsijos priepuoliai atsiranda ribotame (arba židininiame) kampe tam tikroje smegenų srityje. Kai įvyksta tokio pobūdžio krizė, žmogus išlaiko sąmonę, skirtingai nuo to, kas paprastai būna likusiuose tipuose. Dažnai jiems dažniausiai būna jutimo patirtis, vadinama "aura" .
2. Tonic-kloninė krizė
Ši krizės rūšis yra apibendrinto pobūdžio, tai yra, ji veikia tiek smegenų pusrutulius. Jie susideda iš dviejų fazių: tonikas, kurio metu galūnės tampa tvirtos, ir klonas, kuris susideda iš spazmų atsiradimo galvoje, rankose ir kojose.
3. Myokloninės (ar miokloninės) krizės
Tai vadinama "mioklonu" epilepsijos priepuoliais jie apima staigų raumenų susitraukimus , kaip ir Drave sindromo atveju. Miokloniniai traukuliai paprastai yra apibendrinti (jie atsiranda visame kūne), nors jie taip pat gali būti židinio ir paveikti tik kai kuriuos raumenis.
4. Nėra krizės
Nebuvimo krizės trunka keletą sekundžių ir yra subtilesnės nei likusios; Kartais jie gali būti aptikti tik akies ar akių judesiu. Tokio pobūdžio krizėje žmogus paprastai nepatenka į žemę , Disorientacija gali atsirasti po epilepsijos priepuolių.
Ženklai ir simptomai
Drave sindromas paprastai prasideda maždaug 6 mėnesių amžiaus , debiutavus su febriliais priepuoliais, kurie atsiranda dėl aukšto kūno temperatūros ir pasitaiko beveik vien tik vaikams. Vėliau sutrikimas kinta dėl kitų tipų krizių, kurių mikoklonizmas yra didžiausias.
Vaikų miokloninės epilepsijos priepuoliai dažnai yra ilgesni už įprastą ir gali trukti ilgiau nei 5 minutes. Kartu su karščiavimo šaltiniais, kiti įprasti veiksniai yra intensyvios emocijos, kūno temperatūros pokyčiai, kuriuos sukelia fiziniai pratimai ar karštis, ir regos stimulų, tokių kaip intensyvios šviesos, buvimas.
Vaikai su šiuo sutrikimu dažniausiai patiria tokie simptomai kaip ataksija, hiperaktyvumas, impulsyvumas, nemiga, mieguistumas o kai kuriais atvejais - elgesio ir socialiniai pokyčiai, panašūs į autizmo atvejus.
Be to, šio tipo epilepsijos atsiradimas paprastai yra susijęs su reikšmingas delsimas kognityvių gebėjimų ugdymui , variklio ir kalbos , Šios problemos nesumažėja, nes vaikas auga, todėl Drave sindromas smarkiai pablogina daugybę sričių.
- Galbūt jus domina: "Ataksija: priežastys, simptomai ir gydymas"
Šio sutrikimo priežastys
Tarp 70-90% Drave sindromo atvejų priskiriamas SCN1A geno mutacijoms , susijusi su korinių natrio kanalų veikimu, taigi ir su veikimo potencialų generavimu ir dauginimu. Šie pokyčiai sukelia mažesnį natrio kiekį ir sunkiau aktyvuoti GABAerginius slopinančius neuronus.
Atrodo, kad šio geno mutacijos nėra paveldimos kilmės, o jos yra pagamintos kaip atsitiktinės mutacijos. Tačiau 5-25% atvejų yra susiję su šeimos komponentu; tokiais atvejais simptomai paprastai yra silpnesni.
Pirmas epilepsijos priepuolis kūdikiams su Drave sindromu dažniausiai yra susijęs su vakcinų, kurie yra reguliariai atliekami maždaug 6 mėnesius, metu.
Intervencija ir gydymas
Atsižvelgiant į atvejį, Drave sindromo klinikinės charakteristikos ir eiga labai skiriasi, taigi nebuvo nustatyti bendrieji intervenciniai protokolai, nors gali būti naudingos kelios priemonės. Pagrindinis gydymo tikslas - sumažinti krizių dažnumą .
Tarp narkotikų, vartojamų šiems sutrikimams būdingų epilepsijos priepuolių gydymui, randame prieštraukuliniai preparatai, tokie kaip topiramatas , valproic acid ir klobazamas , Natrio kanalų blokatoriai yra gabapentinas, karbamazepinas ir lamotriginas. Benzodiazepinai, tokie kaip midazolamas ir diazepamas, taip pat vartojami ilgai trunkančių priepuolių atvejais. Žinoma, vaistas vartojamas tik gydytojo priežiūroje.
Taip pat šėrimo modifikavimas gali būti veiksmingas epilepsinių priepuolių tikimybei sumažinti. Konkrečiai rekomenduojama ketogeninė dieta , tai yra, kad angliavandenių kiekis yra mažas ir kad riebalų ir baltymų kiekis yra didelis. Toks tipo dieta gali kelti pavojų, todėl jo negalima taikyti be recepto ir priežiūros.
Įprastos intervencijos į Dravet sindromą dažnai apima psichomotorinė ir lingvistinė reabilitacija , būtinas, siekiant sumažinti pažinimo pablogėjimą ir vystymosi sutrikimus.
Kiti antriniai šios ligos simptomai, tokie kaip socialinis deficitas, miego sutrikimai ar infekcijos, gydomi atskirai taikant specialias intervencijas.
