Dandy Walker anomalija: priežastys, simptomai ir gydymas
Įgimtos ligos įvyksta gimdant kūdikio vystymąsi. Šiame straipsnyje mes kalbėsime apie vieną iš jų: Dandy Walker anomalija , kuris veikia smegenėlę ir artimiausius regionus ir sukelia sunkius simptomus, tokius kaip hidrocefalija.
Mes paaiškinsime, kas jie yra as šio sindromo priežastys ir kokie požymiai ir simptomai gali padėti jį identifikuoti , Ankstyvas aptikimas šiam defektui gali būti pagrindinis dalykas, užtikrinantis kūdikio išlikimą.
Kas yra Dandy Walker anomalija?
Dandy Walker sindromas yra encefalinis sutrikimas, atsiradęs embrionų vystymosi metu. Visų pirma jie gaminami galvos smegenų apgadinimas, kaukolės pagrindas ir ketvirtame skilvelyje.
Smegenėlė yra apatinėje smegenų dalyje. Jis yra susijęs su judėjimo, pažinimo, dėmesio ir mokymosi kontrole. Smegenėlių pažeidimas dažnai trukdo judėjimui, pusiausvyrai ir motorinių transporto priemonių mokymui.
Smegenų skilveliai yra smegenų, per kurias skleidžiamas smegenų skystis, cirkuliuojančios smegenų skysčių ertmės, kurios pagalvėlės sukasi į galvą ir perneša maistines medžiagas į smegenis, be kitų funkcijų, panašių į kraujo plazmos funkcijas. Ketvirtasis skilvelis jungia smegenis prie centrinio nugaros smegenų kanalo.
Dandy Walker anomalija atsiranda 1 iš 30 tūkstančių gimimų maždaug 4-12% kūdikių hidrocefalijos atvejų. Tai dažniau vyksta mergaitėms nei berniukai.
Apytiksliai 70% šio sindromo kūdikių miršta , Tačiau prognozė priklauso nuo pokyčių intensyvumo. Nors kai kurie paveikti vaikai paprastai vystosi kognityvinėje srityje, kiti gali pasireikšti labai sunkiai net po gydymo.
- Susijęs straipsnis: "Žmogaus smegenėlė: jo dalys ir funkcijos"
Simptomai ir požymiai
Trys pagrindinės posterinės posūkių pokyčių apraiškos yra smegenėlių vermis nepakankamai išvystyta , kuris jungia du šios struktūros pusrutulius, ketvirto skilvelio cistine dilatacija ir užpakalinės smegenų lūžio dydžio padidėjimas, esantis prie kaukolės pagrindo.
Dandy Walker anomalija dažnai sukelia hidrocefaliją , sutrikimas, kuriame smegenų skystis kaupiasi smegenyse, padidindamas kaukolės spaudimą, uždegdamas galvos ir sugadindamas smegenis.
Šios ligos simptomai skiriasi priklausomai nuo atvejo sunkumo ir amžiaus. Be hidrocefalijos paprastai yra mergaičių ir berniukų, kuriems diagnozuotas Dandy Walkeris Šie susiję požymiai ir simptomai :
- Raumenų atrofija
- Raumenų tonus keitimas
- Diskoordinavimas ir pusiausvyros nebuvimas (ataksija)
- Vėlavimas variklio vystyme
- Kognityvinis deficitas
- Intrakranijinio slėgio padidėjimas
- Nistagmas (nekontroliuojamas akių judesys)
- Traukuliai
- Galvos skausmas
- Vėmimas
- Kvėpavimo nepakankamumas
Šio sindromo priežastys
Dandy Walker anomalija įvyksta dėl smegenėlėlės ir aplinkinių sričių pokyčių ankstyvojo nėštumo metu. Konkrečiai, šis sindromas buvo susijęs su kai kurių chromosomų slopinimas, nebuvimas ir dubliavimas .
Gauti genetiniai komponentai yra susiję su šiais pakeitimais, galbūt susieti su X chromosoma arba susideda iš autosominio recesyvinio paveldėjimo. Dandy Walkerio vaikų kūdikių vaikų pasikartojimo rizika yra nuo 1 iki 5%.
Šie genetiniai veiksniai yra daugybiniai ir jie gali sąveikauti tarpusavyje, taip pat gali sukelti skirtingus posūkio smegenų lūžius.
Aplinkos veiksniai taip pat gali būti svarbūs tobulinant šį sutrikimą, nors jie, atrodo, yra mažesni už biologinių veiksnių svorį.
Susiję sutrikimai
Paprastai galinės smegenų ertmės anomalijos yra klasifikuojamos pagal Dandy Walker sindromą, tačiau priklausomai nuo paveiktų sričių gali būti įvairūs pakitimai.
Panašus sutrikimas yra tai, ką mes žinome kaip "Dandy-Walkerio sindromo variantą"; Ši kategorija apima smegenėlių ir ketvirto skilvelio sąlygas, kurios nėra griežtai klasifikuojamos kaip Dandy-Walker malformacija.
Tokiais atvejais požymiai ir simptomai yra silpnesni: dažniausiai užpakalinė lūpa ir ketvirtasis skilvelis yra mažiau išsiplėtę, o taip pat mažesnė encistacija. Dandy-Walker sindromo variante hidrocefalija yra retesni.
Kitos netoliese esančios ligos yra ciliopatijos, kurios paveikti intracellular organelles vadinamas blakstiena , Ciliopatijos sukelia genetiniai defektai ir sukelia keletą kūno vystymosi pakitimų, įskaitant tuos, kurie būdingi Dandy-Walker'ui.
Intervencija ir gydymas
Hidrocefalozė gydoma drenažo būdu paveiktomis smegenų sritimis: įpurškiama vamzdelis chirurginiu būdu nukreipti smegenų skilvelį regionams, kuriuose jis gali būti atstatytas.
Kitas metodas, kuris neseniai buvo naudojamas gydant Dandy Walker sindromą, - tai trečiojo skilvelio punkcija. Tai atliekama siekiant sumažinti skilvelių cistos dydį ir taip sumažinti simptomus.
Motoroterapija ir kalbinė reabilitacija Jie yra būtini, kad padėtų vaikams, sergantiems šia liga. Šeimos parama taip pat yra svarbi siekiant užtikrinti gerovę ir tinkamą vaikų vystymąsi.
