Crouzon sindromas: simptomai, priežastys ir intervencija
Gimstamame amžiuje daugeliui žmonių yra kalcio kaukolė, leidžianti atvykti į pasaulį per gimdymo kanalą. Šie kaulai bus uždaryti ir susiuvinėti su amžiumi, nes mūsų smegenys auga pagal dydį ir brandinimą.
Tačiau yra įvairių sutrikimų atvejų, kai minėtas siuvimas atsiranda anksčiau, o tai gali turėti įtakos smegenų ir įvairių veido organų morfologijai ir funkcionalumui. Vienas iš sutrikimų, apie kuriuos kalba žmonės Crouzono sindromas, paveldimas sutrikimas genetinės kilmės.
Crouzono sindromas
Crouzono sindromas yra genetinės kilmės liga pasireiškianti kraniosinostozės ar ankstyvos kaukolės kaulų siūlelio buvimu. Šis uždarymas sukelia kaukolės augimą atsilaisvinusių siūlų kryptimi, kuri sukelia kalcio formavimosi kaukolės ir veido fiziologinius rodiklius.
Tai gali reikšti šias klaidas rimtų komplikacijų, susijusių su korekcijos plėtra ir galvos sudarančių organų rinkinys, problemas, kurios ketina pasireikšti per laiko tarpą, kai berniukas ar mergaitė auga.
Crouzon sindromo simptomai
Simptomai dažniausiai atsiranda maždaug dvejų metų amžiaus, o gimimo metu jie paprastai nėra matomi.
Labiausiai akivaizdūs simptomai yra buvimas kaukolės ištempimas su viršutine ir (arba) užpakaline dalimi suplakta, taip pat eksoftalmos ar akies obuolio projekcija į išorę dėl mažo paviršiaus akių orbitų, suspaustos nosies ertmės, kuri trukdo tokiu būdu kvėpuoti, skiltinę gomurį ir kitas malformacijas veido ir žandikauliai, tokie kaip prognantizmas arba priekinės žandikaulių prostatos ar dantų pokyčiai.
Tačiau svarbiausi ir pavojingi yra kvėpavimo ir alergiški sunkumai , tai gali pakenkti jūsų gyvenimui. Taip pat gali atsirasti hidrocefalija ir kiti neurologiniai sutrikimai. Intrakranijinis slėgis taip pat yra didesnis nei įprasta, gali atsirasti traukulių
Visi šie sunkumai gali sukelti vaikui didelių problemų, tokių kaip galvos svaigimas, dažni galvos skausmai ir suvokimo problemos tiek regėjime, tiek klausoje.
Kalbant apie akių pokyčiai , šių priežasčių reikšmė yra ta, kad jie yra linkę į infekcijas ir net atpažįsta regėjimo sistemą, galintys prarasti regėjimą.
Be to, veido anomalijos trukdo mokytis žodinio bendravimo, dėl kurio gali vėluoti mokymasis. Bet kokiu atveju, nepaisant to, kad daugeliu atvejų šios formavimo klaidos gali turėti įtakos intelektinei plėtrai su Crouzon sindromu sergantiems asmenims paprastai yra vidutinis intelektas atitinkanti jūsų vystymosi amžių.
Šio sindromo priežastys (etiologija)
Kaip minėta anksčiau, Crouzono sindromas yra įgimtas ir paveldėtas genetinės kilmės sutrikimas. Konkrečiai, šio sindromo priežastis galima rasti esant FGFR2 geno mutacijos arba fibroblasto augimo faktoriaus receptorius 10 chromosomos. Šis genas yra susijęs su ląstelių diferencijavimu, o jo mutacija sukelia kai kurių arba visų kaukolių kaulų siūles.
Tai autosominė dominuojanti liga , kad asmuo, turintis šią mutaciją, turėtų 50% tikimybę perduoti šią ligą savo palikuonims.
Gydymas
Crouzon sindromas yra įgimta būklė be gydymo, nors kai kurias jos komplikacijas galima išvengti ir (arba) jo pasekmių poveikį galima sumažinti. Taikytinas gydymas turi būti tarpdisciplininis , padedant specialistų iš įvairių sričių, tokių kaip medicina, kalbos terapija ir psichologija.
Chirurgija
Daugeliu atvejų dalis problemų gali būti ištaisyta naudojant operaciją. Konkrečiai, kranioplastika gali būti naudojama bandant įrengti vaiko galą taip tai leidžia reguliariai vystytis encefaloną ir, savo ruožtu, sumažina intrakranijinį spaudimą (kuris taip pat leidžia išvengti įprastų galvos skausmų, kurie dažniausiai kenčia, o tai daugeliu atvejų sukelia tokį spaudimą). Jis taip pat gali būti naudojamas gydyti galimą hidrocefaliją, atsiradusią dėl neįprasto smegenų augimo.
Be to, tai gali būti labai naudinga chirurginis nosies ir bucco-takų įsikišimas , siekiant palengvinti kvėpavimą ir maisto perėjimą per virškinamąjį traktą ir išspręsti tokias problemas kaip prognantizmas ir skilties gomurys.Taip pat gali prireikti dantų chirurgijos.
Akys taip pat gali būti naudingos gydymui chirurgine operacija, kuo labiau sumažinant eksoftalmiją, o regos organų sausumas ar užsikrėtimo galimybė.
Logopedija ir švietimas
Dėl sunkumų, kurie gali sukelti kalbos sutrikimai , logopedo paslaugos yra labai naudingos. Kalba gali būti pakeista ir atidėta, todėl jūs turite atsižvelgti į jų sunkumus ir suteikti tinkamą pagalbą. Tais atvejais, kai yra intelekto sutrikimas, į tai taip pat reikia atsižvelgti koreguojant nepilnamečio išsilavinimą ir mokymą.
Psichoterapija
Nepilnamečio, taip pat šeimos ir pedagogų psichologinis gydymas ir patarimai yra esminiai dalykai, siekiant suprasti nukentėjusio asmens padėtį ir leisti išreikšti abejones ir baimes ir psichologinių ir emocinių problemų sprendimas gaunamas iš vaiko ir jo aplinkos sutrikimo patirties.
Bibliografinės nuorodos:
- Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzono sindromas. Neurologijos leidinys. 2 (1)
- Hoyos, M. (2014). Crouzono sindromas. Rev. Act. Clin. Med .: 46. La Pasas.
- Liu, J.; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013 m.). Tolesnė Crouzon pelės analizė: FGFR2 (C342Y) mutacijos poveikis yra kaulo priklausomybė nuo kaukolės. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.
