Canavan liga: simptomai, priežastys ir gydymas
Paveldėti ASPA geno defektai keičia mielino apvalkalus, kurie turi didelę įtaką nervų sistemos funkcionavimui.
Šiame straipsnyje mes apibūdinsime Kanavano ligos simptomai, priežastys ir gydymas , vardas, su kuriuo šis neuronų perdavimas yra žinomas.
- Susijęs straipsnis: "15 dažniausių neurologinių sutrikimų"
Kas yra Canavan liga?
Canavano liga yra labiausiai paplitęs neurologinis degeneracinis sutrikimas vaikystėje , Tai yra rimtas genetinis pakitimus, dažnai mirtinus, dėl kurio pablogėja mielinas, medžiaga, kuri supa neuronų aksonus, siekiant palengvinti nervų impulsų perdavimą, todėl jie netinkamai platinami.
Šis sutrikimas yra įtrauktas į leukodistrofijos grupę, ligas, susijusias su mielino apvalkalo vystymu ir palaikymu. Kitos šios grupės ligos yra Aleksandras, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher ir adrenolekodistrofija.
Jie skiriasi Du Kanavano ligos variantai: naujagimiai / kūdikiams ir jaunikliams , Nors pirmoji sukelia sunkesnius simptomus ir anksti nustatoma, nepilnamečių potipis laikomas lengvu variantu, kuriame gali atsirasti tik nedidelis variklinės ir žodinės raidos uždelsimas; Jis taip pat turi geresnę prognozę.
Daugelis vaikų, sergančių sunkiu Kanavano ligos variantu jie miršta dar prieš savo 10-ąjį gimtadienį , Kiti sugeba išgyventi iki maždaug 20 metų, o gyvenimo trukmė, atrodo, nėra mažinama lengvais atvejais.
Ši liga dažniau pasitaiko žmonėms, turintiems Ashkenazi žydų kilmės genetinį paveldą iš Vidurio ir Rytų Europos. Ši gyventojų grupė buvo gerai ištirta medicinos bendruomenės dėl jos didelio giminingumo laipsnio.
- Jums gali būti įdomu: "11 psichinės ligos požymių vaikams"
Simptomai ir pagrindiniai požymiai
Nors pirmieji Kanavano ligos požymiai Paprastai pasirodo per pirmuosius gyvenimo metus , greitas ir progresuojantis smegenų baltųjų medžiagų degeneracija sukelia sunkesnius pokyčius, daugiausia susijusius su motorinių ir sensorinių gebėjimų praradimu.
Šio sutrikimo simptomai ir požymiai gali labai skirtis priklausomai nuo to, ar kalbame apie vaiko ar nepilnamečių variantą, taip pat apie kiekvieno atvejo ypatumus. Kai kurie dažniausiai pasitaikantys dalykai yra šie:
- Sunkūs variklio vystymosi pokyčiai
- Nesugebėjimas kalbėti
- Nepakankamas sugebėjimas nuskaityti, vaikščioti ir sėdėti
- Padidėjęs raumenų tonusas (hipertonija, rigidiškumas) arba sumažėja (hipotonija, neryškumas);
- Galvos dydžio padidėjimas (makrocefalija)
- Galvos variklio valdymo trūkumas
- Regėjimo reagavimo mažinimas
- Sunku nuryti ir valgyti
- Epilepsijos priepuolių atsiradimas
- Paralyžiaus vystymas
- Progresyvi aklumas ir kurtumas
- Miego suderinimo ar palaikymo problemos
- Dirgstumas
Šios ligos priežastys
Canavano liga atsiranda dėl ASPA geno anomalijų , kuriame yra informacija, reikalinga fermento aspartoacilazės sintezei. Šis junginys leidžia amino rūgšties N-acetil-L-aspartato, galbūt dalyvaujančio smegenų homeostazėje ir sintezėje oligodendrocytų, kurie sudaro mielino, metabolizavimą.
Žmonėms, kenčiantiems nuo šios ligos, ASPA geno mutacijos neleidžia šiai aminorūgščiai tinkamai apdoroti. Sutelkiant dėmesį į nervų sistemą trukdo mielino apvalkalų susidarymui ir sukelia jų blogėjimą laipsniškai. Dėl to taip pat paveikiamas neuronų perdavimas.
Šis pakeitimas perduodamas autosominės recesinės kilmės paveldimo mechanizmu, o tai reiškia, kad kūdikis turi 25% tikimybę išsivystyti ligą, jei jo motina ir tėvas yra defektuoto geno nešėjai.
Gydymas ir valdymas
Šiuo metu nėra visiškai aišku, ar yra veiksmingų būdų gydyti genetinius pokyčius, kurie sukelia Kanavano ligą. Dėl to gydymas iš esmės yra simptominis ir palaikantis ir tai priklauso nuo konkrečių kiekvieno atvejo apraiškų.
Nurijus sunkumus gali būti labai sunku; Kai kuriais atvejais būtina šerti ir hidratuoti zondus, kad būtų užtikrintas paciento išgyvenimas. Ypač svarbus yra kvėpavimo takų priežiūra ir infekcinių ligų prevencija.
Fizinė terapija yra labai naudinga motyvaciniams ir postūriniams gebėjimams stiprinti Canavan liga sergančių vaikų. Jis taip pat gali sutrumpinti kontraktūras, kurios labai dažnos dėl raumenų tonuso pokyčių.
Intervencija yra veiksmingesnė, jei ji pradedama taikyti ankstyvuoju paveiktų vaikų vystymosi etapu, nes tokiu būdu tam tikru laipsniu galima sumažinti tam tikrų simptomų, pvz., Raumenų ir susijusių simptomų, atsiradimą ar pažangą. komunikacija
Šiuo metu yra eksperimento fazėje, kurioje daugiausia dėmesio skiriama genetiniams pokyčiams ir medžiagų apykaitos susijęs su ASPA geno defektais. Šie terapiniai metodai reikalauja daugiau tyrimų, nors jie teikia perspektyvių duomenų apie būsimą Kanavano ligos gydymą.
