Ataksija: priežastys, simptomai ir gydymas

Ataksija Tai graikų kalbos žodis reiškia "sutrikimas". Mes kalbame apie ataksija kaip klinikinį požymį, būdingą judesio koordinavimo stoka: stygiaus trūkumas vaikščiojant; nepatogumas ar silpnumas viršutiniuose, apatiniuose galuose, kūno ar akių judesiuose ir tt kaip centrinės nervų sistemos (CNS) pasekmės.

Apskritai, ataksija dažniausiai yra antrinė dėl smegenėlių arba jo eferentinių arba aferentinių nervų kanalų įtraukimo, nors kitos smegenų struktūros gali sukelti šią simptomatologiją. Šiame straipsnyje mes apžvelgsime šio reiškinio ypatybes.

Ataksijos simptomai

Nors pagrindinės ataksijos ypatybės yra galūnių nekoncentracija ir akių sakados, gali atsirasti kitų tipų simptomų. Tačiau visi ataksijos simptomai yra susiję su gebėjimu perkelti kūno dalis. Šie požymiai, kad ataksija veikia įprastines kūno funkcijas, aprašyti žemiau.

• Kalbėjimo problemos

• Sunkumai viso erdvės suvokimo dėl akomotorinio koordinavimo.

• Visuokonstrukcinė apraksija dėl to, kad trūksta koordinavimo.

• Disfagija - problemų nuryti.

• Sunkumai vaikščioti, su tendencija atidaryti kojas.

• Bendras vaikščiojimo praradimas.

Kaip mes sakėme, klinikoje Ataksija paprastai pasirodo kaip ženklas, kuris gali pasireikšti įvairiose patologijose - tai yra: smegenų infarktai, navikai, kranio-encefalinis traumatizmas ir kt., nors jis taip pat gali tapti pavienių ligų pavidalu.

Klasifikacija (ataksijų tipai)

Mes galime klasifikuoti ataksiją pagal skirtingus kriterijus, nors šioje apžvalgoje Mes paaiškinsime pagrindinius ataksijos tipus, priklausomai nuo to, ar patologija buvo įgyta ar yra paveldima , Kitas galimas klasifikavimo būdas būtų pagrįstas Centrinės nervų sistemos regionais, kuriuose yra pažeidimų ar anomalijų, galinčių sukelti ataksiją.

1. Įgytos ataksijos

Tai, kad ataksija yra įgyjama, reiškia, kad tai atsiranda dėl didelės patologijos, kurią patiria pacientas. Tokiu būdu dažniausios ataksijos priežastys yra smegenų infarktai, smegenų anoksija - deguonies trūkumas smegenyse - smegenų auglys, trauma, demielinizuojama liga - išsėtinė sklerozė.

Tarp kitų rečiau pasitaikančių priežasčių galime rasti įgimtų anomalijų, infekcijų, kitų autoimuninių ligų, žmogaus imunodeficito viruso, Creutzfeldt-Jakobo ligos ir tt Apskritai Jei atsiranda ataksija, šios patologijos turi sugadinti smegenėlę arba susijusias struktūras, pvz., Nugaros smegenis. , galvos ar ganglijos nugaros šaknis. Labai dažna ataksijos priežastis yra smegenėlių hemoragija.

Teisingam etiologijos nustatymui būtina anamnezė, atvejo analizė ir tinkamas diagnostinių tyrimų pasirinkimas. Gydymas bus nukreiptas į įgytą patologiją, o prognozė priklausys nuo sužalojimų sunkumo.

2. Recesyvinės paveldimos ataksijos

Skirtingai nuo įgytų ataksijų, šios ataksijos rūšys paprastai yra ankstyvos, vaikystės ar 20-30 metų. Tai, kad liga yra recesyvinė, reiškia, kad mes turėjome paveldėti dvi lygias "pažeistų" genų kopijas iš mūsų tėvų.

Tai reiškia, kad didelė populiacija yra tiesiog šios ligos nešiotojas, net jei ji nepaaiškėja, nes su "sveikuoju" genu pakanka to neišvystyti. Šioje grupėje aptinkami dažniausiai pasitaikantys ataksijos tipai, tokie kaip Friedericho ataksija ar ataksija-telangiektazija.

2.1. Friedericho ataksija

Tai dažniausiai paveldima ataksija. Apskaičiuota, kad jo paplitimas išsivysčiusiose šalyse yra 1 asmuo kiekvieną 50 000 atvejų. Jo atsiradimas dažniausiai yra vaikystėje, keliantis eismas, nervingumas, sensorinė neuropatija ir akių judesio pakitimai. Kiti rečiau pasitaikantys pasekmės gali būti skeleto deformacijos ir hipertrofinės miokardipatijos.

Kai liga progresuoja, disartrija - žodžių jungimosi pakeitimas - disfagija - rijimo sunkumas, apatinių galūnių silpnumas ir kt. jie yra labiau akivaizdūs Manoma, kad nuo 9 iki 15 metų po simptomų atsiradimo asmuo praranda gebėjimą vaikščioti.

Šis klinikinis vaizdas yra nugaros smegenų ganglijų ląstelių, spinocerebellar traktų, dantų branduolio ląstelių, ty smegenėlių ir kortikos ir spenelių trakto, ląstelių neurodegeneracijos pasekmė. Purkinės ląstelės - pagrindinės smegenų ląstelės - neturi įtakos.Nervų susilpninimo tyrimas paprastai nerodo akivaizdaus smegenėlių įsitraukimo.

Šiuo metu nėra gydymo ir gydymas paprastai yra simptominis , Dėl disfagijos, kardiomiopatijos ir kt. Kylanti rizika reiškia, kad pacientus reikia nuolat stebėti. Keli klinikiniai tyrimai, skirti stebėti įvairių vaistų, pvz., Inter alia interferono-gama, potencialą.

2.2. Ataxia-Telangiectasia

Apskaičiuojant 1 atvejo paplitimą tarp 20 000-100 000 atvejų, ataksija-telangektazija (AT) yra dažniausia recesinės ataksijos priežastis jaunesniems nei 5 metų pacientams. Kurdama ligą galime rasti hipotoniją - sumažėjęs raumenų tonusas - polineuropatija - periferinės nervų sistemos įsitraukimas - akių motociklo apraksija - problemos, kuriomis keičiasi žvilgsnis į stimulą, kurį reikia nustatyti, ir tt Pacientams, sergantiems AT, dažniausiai pasireiškia imunodeficitas, sukeliantis pasikartojančias plaučių infekcijas.

Neuroimaging tyrime galima pastebėti smegenų atrofiją, skirtingai nei Friedericho ataksija , Kaip ir ankstesniame atvejyje, gydymas yra nukreiptas į simptomus, o gydymas nėra.

2.3. Kiti paveldimieji recesiniai ataksijos

Mes nustatėme daugybę kitų paveldimų ataksijų tipų, tokių kaip Ataxia su akių minkštimo apraksija, Ataxia Cayman, Ataxia su vitamino E trūkumu, kūdikiška spinocerebral ataksija ir tt

3. Dominuojanti paveldima ataksija

Dominuojanti paveldima ataksija atsiranda kiekvienoje šeimos kartoje, kuriai yra 50% rizika, kad viena iš tėvų gali gauti ligą , Tokiu atveju vienos nukentėjusio geno kopijos pakanka ligos vystymuisi. Priklausomai nuo ligos eigos galima suskirstyti į epizodinį ar progresuojantį. Šių patologijų diagnozei nustatyti yra skirtingi genetiniai tyrimai. Kaip ir ankstesniais atvejais, gydymo nėra.

Ataksija ir apraksija: jie nėra vienodi

Neuropsichologiniu požiūriu didžiausia diferencinė diagnozė, kurią reikia atlikti, - ataksija atskirti nuo apraksijos , Nors jie gali sukelti panašų pažinimo trūkumą, ypač įgytose formose, jie labai skiriasi nuo klinikinio požiūrio. Apraksija apibrėžiama kaip tam tikrų judesių, įgytų atsakant į tvarką ir ne kontekste, vykdymo pasikeitimas, kuris nėra priskirtinas jutimo arba motorinių sutrikimų, koordinavimo trūkumo ar dėmesio trūkumo problemoms.

Kita vertus, "Ataxia" yra koordinavimo variklio deficitas. Nors pacientas negali atlikti reikiamų veiksmų prieš užsakymą, tai bus dėl variklio negalios. Apraxia problema atsiranda dėl to, kad žodinis įvestis, ty tvarka, negali būti susijusi su variklio atsaku ar varikliu.

Kita vertus, apraxia neturėtume rasti kitų problemų, tokių kaip vaikščiojimo nestabilumas , rijimo problemos ir kt. Taigi tokiais atvejais neurologinis vertinimas bus privalomas, jei mes pastebime simptomus, neatitinkančius apraksijos. Tačiau taip pat reikėtų atsižvelgti į tai, kad abi klinikinės apraiškos gali būti pateikiamos kartu.

Ataksijos atvejų visoje šalyje

Atsižvelgiant į ligos, kurią mes paminėjome ataksijos paveldimo pavidalu, mes galime laikyti šiomis ligomis retai pasitaikančią Europoje - retos ligos, kuri yra viena atvejis kas 2000 žmonių. Kai ligos klasifikuojamos kaip retos, apskritai sunkiau išplėsti savo mokslinius tyrimus rasti veiksmingus gydymo būdus.

Be to, kaip matėme, paveldimos ligos formos turės įtakos daugiausia vaikams ir jauniems žmonėms. Dėl to atsirado įvairių ne pelno asociacijų, kurios skatina šių pacientų gyvenimo kokybę, jų platinimą ir gerinimą. Tarp jų yra Katalonijos paveldimos ataksijos asociacija, Sevillian Ataxias asociacija ir Ataxias Madrilenijos asociacija.

Išvados

Ataksija, nors ir nėra labai paplitusi jos paveldimo manifestacijoje, yra sutrikimas, kuris įtakoja kasdienio gyvenimo ir nepriklausomybės veiklą daugelio žmonių gyvenime , ypač jaunų žmonių. Be to, farmacijos ir verslo prioritetai reiškia, kad moksliniai tyrimai šioje srityje vyksta lėtai, todėl pasiūlymuose dėl gydymo daugiausia dėmesio skiriama paliatyvinei priežiūrai.

Štai kodėl turėtumėte atskleisti jų egzistavimą ir pranešti apie jų įpročius. Kiekvienas žingsnis, nors ir nedidelis, gali atspindėti šių pacientų gyvenimo kokybės gerėjimą, tuo pačiu atleidžiant nuo sveikatos sistemos. Gydymo sistemų ankstyvo aptikimo ir automatizavimo tyrimas ir tobulinimas bus naudingi pacientams, šeimos nariams, globėjams ir sveikatos priežiūros specialistams. Kai mes einame šiose srityse, mes visi laimėsime ir dėl šios priežasties turime žinoti ir remti šias socialines priežastis.

Bibliografinės nuorodos:

Knygos:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsichologija klinikiniais atvejais. Madridas: Panamericana medicinos leidykla.
• Junqué C (2014). Neuropsichologijos vadovas.Barselona: sintezė

Straipsniai:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksija Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: apžvalga. Medicinos genetikos leidinys 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataxias. Dabartinė nuomonė neurologijoje 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellar ataksija ir centrinės nervų sistemos spenių liga. Neurologijos archyvas 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataksija: klinikinė įvaizdis. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

Four Examples of Ataxia (Balandis 2024).