Albino žmonės: genetika ir problemos, kenčiančios įvairiose pasaulio dalyse
DNR, kurioje yra kiekvienos jūsų kūno ląstelės, yra visa informacija, reikalinga organizmo vystymuisi ir veikimui. Todėl bet kuris genetinėse medžiagoje esantis defektas gali išnykti dėl sutrikimų ir sveikatos problemų.
Aiškus pavyzdys yra albinisma Ši genetinė būklė būdinga visiškam arba daliniam pigmentacijos (melanino) trūkimui odoje, plaukuose ir akies rainelėje.
Albino būklė nėra išskirtinė žmonėms, ji taip pat pasireiškia ir gyvūnams (įsimintinas pavyzdys buvo "Copito de Nieve", Barselonos zoologijos sodo albinos gorila) ir augaluose. Pastaruoju atveju jie neturi kitų tipų pigmentų, tokių kaip karotinoidai, nes natūraliai nėra melanino.
Tačiau pigmentacijos trūkumas nėra vienintelis šio pakeitimo požymis. Albinus, iš tiesų, yra daug susijusių problemų , tiek biologiniai, tiek socialiniai.
- Susijęs straipsnis: "Kas yra epigenetika? Raktai to suprasti"
Pigmentų funkcija
Pigmentacija žmonėse yra atsakingas už ląstelę, vadinamą melanocitu , kurie savo vidų sukuria dviejų tipų melaniną iš amino rūgšties tirozino: eumelanino (tamsi) ir pheomelanino (skaidrus).
Šių dviejų proporcijų derinys kyla iš akių, plaukų ir odos spalvų. Jo pagrindinė funkcija yra kitų ląstelių apsauga nuo ultravioletinių spindulių, kuris kenkia DNR.
Genetinės albinizmo priežastys
Albizmas Ji turi svarbią genetinę sudedamąją dalį kad autosominis recesinis paveldėjimas. Tai lengva suprasti: mūsų genetinė medžiaga yra sudaryta iš 23 porų chromosomų, viena pusė gimsta motina, o kita - tėvu (kiekvienoje poroje yra du homologiniai genai toje pačioje padėtyje, po vieną per porą, vadinamą alelį) , Paprastai tik vienam iš dviejų alelių genų reikia tinkamai veikti tinkamai. Na, šiuo atveju mes kalbame apie autosomalinius recesyvinius, nes abu abu genai yra klaidingi.
Dėl šios priežasties paaiškinama, kaip ne albino tėvai gali turėti vaiką su šia sąlyga, nes tėvai yra vežėjai , kiekvienas turi neteisingą gną.
- Galbūt jus domina: "Pagrindinių žmogaus organizmo ląstelių tipai"
Yra įvairių tipų albinizmas
Ne visi albino žmonės turi tą pačią genetiką, tačiau yra skirtingų klasių, priklausančių nuo paveikto geno. Tiesa ta, kad ne visi jie sukelia odos ir plaukų pigmentacijos praradimą, jie tik dalijasi regos aštrumo sumažėjimu įvairiais akies pokyčiais.
Klasikiniai jie buvo apibrėžti dvi didelės grupės: oculocutaneous albinisma (OCA) ir akies (OA) , Kaip rodo jo pavadinimas, pirmasis įtakoja akies ir odos bei plaukų melaniną, skirtingai nuo antrojo, kuriame paveiktas tik paviršinis rainelės. Pigmentacijos trūkumas taip pat gali būti susijęs su kitais sunkiais organiniais sutrikimais, pvz., Hermansky-Pudlak sindromu.
Šiuo metu Yra žinomi iki 18 genų, kurių 800 galimų mutacijų , Pavyzdžiui, vienas iš labiausiai paplitusių tipų Vakaruose yra OCA1, be to, jis yra pats sunkiausias, kuriame paveiktas genas yra tas, kuris sintezuoja tirozinazės fermentą (TYR). Šis baltymas yra atsakingas už aminorūgščių tirozino pavertimą melaninu melanocituose. Kaip logiška, jei fermentas neveikia, melaninas organizmuose nėra sintezuotas.
Problemos, susijusios su
Žmonės su albinizmu, kurie visiškai arba iš dalies trūksta melanino odos ir plaukų jie turi problemų saulės spindulių tolerancijos , Jie turi tendenciją raudonauti ir padidinti odos vėžio tikimybę, todėl jiems reikia apsisaugoti nuo saulės, drabužių ar tinkamo kremo.
Akių pigmentacijos trūkumas, bendras visų tipų ypatumas, Ji gamina fotofobiją, ty ji netoleruoja tiesioginės šviesos , Paprastai dėvėti akinius nuo saulės apsaugo akis nuo šviesos. Turime pridurti, kad albino žmonėms taip pat būdingos skirtingos vizualinės anomalijos, trukdančios jų aštrumui, todėl viena iš jų didžiausių problemų yra vizijoje.
Albinos pasaulyje
Pasaulis albinizmo dažnis žemas, 1 iš 17000 žmonių. Tačiau yra įvairių tipų, kurių kiekvienas turi savo paplitimą, o jo sklaidos laipsnis priklauso ir nuo pasaulio, apie kurį kalbama. Pavyzdžiui, Japonijoje yra didelė OCA4 tipo paplitimas dėl tam tikro giminingumo; ir Puerto Rikos saloje, kuri laikoma šalimi, kurioje yra didžiausias šios genetinės būklės paplitimas, jos labiausiai pavojingoje pusėje - Hermansky-Pudlak sindromo - yra daug daugiau žmonių.
Afrika yra dar vienas pavyzdys.Žemynas, kuriame dažniausiai atsiranda albinosai, nelabai palengvina albino žmones: pagal senovės įsitikinimus, kai kurios kultūros nužudo šiuos žmones ir sudaužė jas į gabalus, kad parduokite juos šamanams už savo burtas , Moterų atveju tai dar blogesnė, nes manoma, kad jie sugeba išnaikinti ŽIV per lytinius santykius, todėl jie yra išprievaruoti ir užkrėsti liga. Pridėta prie to, kad Afrika yra didžiausias pasaulyje saulės spinduliuotės regionas, albino žmonių gyvenimo kokybė yra labai bloga.
